Xét nghiệm hội chứng Down

NộI Dung

• Các xét nghiệm hội chứng Down là gì?
• Các bài kiểm tra được sử dụng để làm gì?
• Tại sao tôi cần xét nghiệm hội chứng Down?
• Các loại xét nghiệm hội chứng Down khác nhau là gì?
• Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra hội chứng Down?
• Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho các bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với các bài kiểm tra không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về các xét nghiệm hội chứng Down không?
• Người giới thiệu

Các xét nghiệm hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một chứng rối loạn gây ra khuyết tật trí tuệ, các đặc điểm cơ thể đặc biệt và các vấn đề sức khỏe khác nhau. Chúng có thể bao gồm dị tật tim, mất thính giác và bệnh tuyến giáp. Hội chứng Down là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào chứa gen của bạn. Gen là một phần của DNA được truyền lại từ cha và mẹ của bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt.

• Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, trong mỗi tế bào.
• Một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể đến từ mẹ của bạn, và cặp còn lại đến từ bố của bạn.
• Trong hội chứng Down, có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
• Nhiễm sắc thể phụ thay đổi cách cơ thể và não bộ phát triển.

Hội chứng Down, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21, là chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ.

Trong hai dạng hiếm gặp của hội chứng Down, được gọi là thể tam nhiễm khảm 21 và thể tam nhiễm chuyển đoạn 21, nhiễm sắc thể phụ không xuất hiện trong mọi tế bào. Những người mắc các chứng rối loạn này thường có ít các đặc điểm và vấn đề sức khỏe liên quan đến dạng hội chứng Down thông thường.

Các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down cho biết liệu thai nhi của bạn có nhiều khả năng mắc hội chứng Down hay không. Các loại xét nghiệm khác xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

Các bài kiểm tra được sử dụng để làm gì?

Các xét nghiệm hội chứng Down được sử dụng để sàng lọc hoặc chẩn đoán hội chứng Down. Các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down có ít hoặc không có nguy cơ đối với bạn hoặc con bạn, nhưng chúng không thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có bị hội chứng Down hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ có thể xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán, nhưng các xét nghiệm này có một ít nguy cơ gây sẩy thai.

Tại sao tôi cần xét nghiệm hội chứng Down?

Nhiều nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khuyến nghị xét nghiệm sàng lọc và / hoặc chẩn đoán hội chứng Down cho phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên. Tuổi của người mẹ là yếu tố nguy cơ chính khiến sinh con mắc hội chứng Down. Nguy cơ tăng lên khi phụ nữ lớn tuổi. Nhưng bạn cũng có thể có nguy cơ cao hơn nếu bạn đã từng sinh con mắc hội chứng Down và / hoặc có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.

Ngoài ra, bạn có thể muốn đi xét nghiệm để giúp bạn chuẩn bị nếu kết quả cho thấy con bạn có thể mắc hội chứng Down. Biết trước có thể giúp bạn có thời gian lập kế hoạch cho các dịch vụ hỗ trợ và chăm sóc sức khỏe cho con bạn và gia đình.

Nhưng thử nghiệm không dành cho tất cả mọi người. Trước khi bạn quyết định làm bài kiểm tra, hãy nghĩ về cảm giác của bạn và những gì bạn có thể làm sau khi biết kết quả. Bạn nên thảo luận các câu hỏi và mối quan tâm của mình với đối tác và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Nếu bạn không làm xét nghiệm khi mang thai hoặc muốn xác nhận kết quả của các xét nghiệm khác, bạn có thể muốn cho con mình đi xét nghiệm nếu trẻ có các triệu chứng của hội chứng Down. Bao gồm các:

• Mặt và mũi phẳng
• Đôi mắt hình quả hạnh chếch lên trên
• Tai và miệng nhỏ
• Các đốm trắng nhỏ trên mắt
• Trương lực cơ kém
• Chậm phát triển

Các loại xét nghiệm hội chứng Down khác nhau là gì?

Có hai loại xét nghiệm hội chứng Down cơ bản: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

Sàng lọc hội chứng Down bao gồm các xét nghiệm sau được thực hiện trong thai kỳ:

• Khám sàng lọc ba tháng đầu bao gồm xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ của một số protein trong máu của người mẹ. Nếu mức độ không bình thường, có nghĩa là có nhiều khả năng em bé mắc hội chứng Down. Việc sàng lọc cũng bao gồm siêu âm, một xét nghiệm hình ảnh để xem thai nhi có dấu hiệu của hội chứng Down hay không. Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
• Khám sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai. Đây là các xét nghiệm máu cũng để tìm một số chất trong máu của người mẹ có thể là dấu hiệu của hội chứng Down. Thử nghiệm ba màn hình để tìm ba chất khác nhau. Nó được thực hiện giữa tuần thứ 16 và 18 của thai kỳ. Xét nghiệm sàng lọc bốn lần để tìm bốn chất khác nhau và được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Nhà cung cấp của bạn có thể yêu cầu một hoặc cả hai xét nghiệm này.

Nếu tầm soát hội chứng Down của bạn cho thấy khả năng mắc hội chứng Down cao hơn, bạn có thể muốn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down được thực hiện trong thai kỳ bao gồm:

• Chọc dò nước ối, lấy một mẫu nước ối, chất lỏng bao quanh thai nhi của bạn. Nó thường được thực hiện giữa tuần thứ 15 và 20 của thai kỳ.
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), lấy mẫu từ nhau thai, cơ quan nuôi dưỡng thai nhi trong tử cung của bạn. Nó thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
• Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS), lấy mẫu máu từ dây rốn. PUBS đưa ra chẩn đoán chính xác nhất về hội chứng Down khi mang thai, nhưng chỉ có thể được thực hiện cho đến cuối thai kỳ, từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 22.

Chẩn đoán hội chứng Down sau khi sinh:

Em bé của bạn có thể được xét nghiệm máu để xem nhiễm sắc thể của mình. Xét nghiệm này sẽ cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có bị hội chứng Down hay không.

Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra hội chứng Down?

Trong khi xét nghiệm máu, một chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn, sử dụng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Đối với siêu âm ba tháng đầu, một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ di chuyển một thiết bị siêu âm qua bụng của bạn. Thiết bị sử dụng sóng âm thanh để quan sát thai nhi của bạn. Bác sĩ sẽ kiểm tra độ dày ở gáy của con bạn, đó là dấu hiệu của hội chứng Down.

Đối với chọc dò ối:

• Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn kiểm tra.
• Nhà cung cấp dịch vụ của bạn sẽ di chuyển một thiết bị siêu âm qua bụng của bạn. Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để kiểm tra vị trí của tử cung, nhau thai và em bé của bạn.
• Bác sĩ sẽ đâm một cây kim mỏng vào bụng của bạn và rút một lượng nhỏ nước ối.

Đối với lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS):

• Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn kiểm tra.
• Nhà cung cấp dịch vụ sẽ di chuyển một thiết bị siêu âm qua bụng của bạn để kiểm tra vị trí của tử cung, nhau thai và em bé của bạn.
• Nhà cung cấp dịch vụ của bạn sẽ thu thập các tế bào từ nhau thai theo một trong hai cách: qua cổ tử cung của bạn bằng một ống mỏng gọi là ống thông, hoặc bằng một cây kim mỏng qua bụng của bạn.

Đối với lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS):

• Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn kiểm tra.
• Nhà cung cấp dịch vụ sẽ di chuyển một thiết bị siêu âm qua bụng của bạn để kiểm tra vị trí của tử cung, nhau thai, em bé và dây rốn của bạn.
• Bác sĩ sẽ đâm một cây kim mỏng vào dây rốn và rút một mẫu máu nhỏ.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho các bài kiểm tra không?

Không có sự chuẩn bị đặc biệt nào cần thiết cho xét nghiệm hội chứng Down. Nhưng bạn nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về những rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với các bài kiểm tra không?

Có rất ít rủi ro khi xét nghiệm máu hoặc siêu âm. Sau khi xét nghiệm máu, bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Các xét nghiệm chọc dò nước ối, CVS và PUBS thường là những thủ thuật rất an toàn, nhưng chúng có một chút nguy cơ gây sẩy thai.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Kết quả sàng lọc hội chứng Down chỉ có thể hiển thị nếu bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn, nhưng chúng không thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có bị hội chứng Down hay không. em bé không bị dị tật hoặc rối loạn nhiễm sắc thể.

Nếu kết quả sàng lọc hội chứng Down của bạn không bình thường, bạn có thể chọn làm một hoặc nhiều xét nghiệm chẩn đoán.

Có thể hữu ích khi nói chuyện với một cố vấn di truyền trước khi xét nghiệm và / hoặc sau khi bạn nhận được kết quả của mình. Cố vấn di truyền là một chuyên gia được đào tạo đặc biệt về di truyền và xét nghiệm di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu kết quả của bạn có ý nghĩa như thế nào.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về các xét nghiệm hội chứng Down không?

Nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể là một thách thức, nhưng cũng rất bổ ích. Nhận được sự giúp đỡ và điều trị từ các bác sĩ chuyên khoa sớm trong cuộc sống có thể giúp con bạn đạt được tiềm năng của mình. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Down lớn lên có cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và cố vấn di truyền của bạn về dịch vụ chăm sóc chuyên biệt, các nguồn lực và các nhóm hỗ trợ cho những người mắc hội chứng Down và gia đình họ.

Người giới thiệu

1. ACOG: Bác sĩ chăm sóc sức khỏe phụ nữ [Internet]. Washington D.C: Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ; c2017. Các xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi sinh; 2016 thg 9 [trích dẫn 2018 thg 7 21]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Hiệp hội mang thai Hoa Kỳ [Internet]. Irving (TX): Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ; c2018. Chọc ối; [cập nhật 2016 ngày 2 tháng 9; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Hiệp hội mang thai Hoa Kỳ [Internet]. Irving (TX): Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ; c2018. Chorionic Villus Lấy mẫu: CVS; [cập nhật 2016 ngày 2 tháng 9; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Hiệp hội mang thai Hoa Kỳ [Internet]. Irving (TX): Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ; c2018. Cordocentesis: Lấy mẫu máu qua da rốn (PUBS); [cập nhật 2016 ngày 2 tháng 9; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Hiệp hội mang thai Hoa Kỳ [Internet]. Irving (TX): Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ; c2018. Hội chứng Down: Trisomy 21; [cập nhật tháng 7 năm 2015; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Hiệp hội mang thai Hoa Kỳ [Internet]. Irving (TX): Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ; c2018. Siêu âm Sonogram; [cập nhật 2017 ngày 3 tháng 11; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh [Internet]. Atlanta: Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Sự thật về Hội chứng Down; [cập nhật ngày 27 tháng 2 năm 2018; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh [Internet]. Atlanta: Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Tư vấn Di truyền; [cập nhật ngày 3 tháng 3 năm 2016; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. Phân tích nhiễm sắc thể (Karyotyping); [cập nhật 2018 Jan 11; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. Hội chứng Down; [cập nhật 2018 Jan 19; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Hội chứng Down; [trích dẫn ngày 21 tháng 7 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.marchofdimes.org/complication/down-syndrome.aspx
12. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Hội chứng Down (Trisomy 21); [trích dẫn ngày 21 tháng 7 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Làm thế nào để nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán hội chứng Down; [trích dẫn ngày 21 tháng 7 năm 2018]; [khoảng 5 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Down là gì ?; [trích dẫn ngày 21 tháng 7 năm 2018]; [khoảng 5 màn hình]. Có tại: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia NIH [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Bất thường nhiễm sắc thể; 2016 Jan 6 [trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Hội chứng Down; 2018 Jul 17 [trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2018. Bách khoa toàn thư về sức khỏe: Phân tích nhiễm sắc thể; [trích dẫn ngày 21 tháng 7 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2018. Bách khoa toàn thư về sức khỏe: Hội chứng Down (Trisomy 21) ở trẻ em; [trích dẫn ngày 21 tháng 7 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin về sức khỏe: Chọc ối: Làm thế nào nó được thực hiện; [cập nhật 2017 Jun 6; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 6 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin Y tế: Lấy mẫu Chorionic Villus (CVS): Cách thức thực hiện; [cập nhật 2017 ngày 17 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 6 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin sức khỏe: Hội chứng Down: Khám và Xét nghiệm; [cập nhật 2017 ngày 4 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 8 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin sức khỏe: Hội chứng Down: Tổng quan về chủ đề; [cập nhật 2017 ngày 4 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin Y tế: Sàng lọc Dị tật trong Tam cá nguyệt đầu tiên; [cập nhật 2017 ngày 21 tháng 11; trích dẫn 2018 Jul 21]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.