Bệnh xơ cứng củ là gì và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• 1. Da
• 2. Não
• 3. Trái tim
• 4. Phổi
• 5. Thận
• Tuổi thọ là bao nhiêu
• Cách điều trị được thực hiện

Bệnh xơ cứng củ, hay bệnh Bourneville, là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của các khối u lành tính trong các cơ quan khác nhau của cơ thể như não, thận, mắt, phổi, tim và da, gây ra các triệu chứng như động kinh, chậm phát triển hoặc nang trong thận, tùy thuộc vào vùng bị ảnh hưởng.

Bệnh này không có thuốc chữa khỏi, nhưng có thể điều trị bằng thuốc để giảm các triệu chứng, chẳng hạn như thuốc chống co giật, chẳng hạn như tâm lý, vật lý trị liệu hoặc các buổi trị liệu lao động, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống.

Có một căn bệnh khác gây ra các triệu chứng tương tự với sự phát triển của các khối u trong cơ thể, tuy nhiên, nó chỉ ảnh hưởng đến da và được gọi là bệnh u xơ thần kinh.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ thay đổi tùy theo vị trí của các khối u:

1. Da

• Các đốm sáng trên da;
• Phát triển da dưới hoặc xung quanh móng tay;
• Tổn thương trên mặt, tương tự như mụn trứng cá;
• Các đốm đỏ trên da, có thể tăng kích thước và dày lên.

2. Não

• Động kinh;
• Chậm phát triển và khó khăn trong học tập;
• Tăng động;
• Tính hiếu chiến;
• Tâm thần phân liệt hoặc tự kỷ.

3. Trái tim

• Đánh trống ngực;
• Rối loạn nhịp tim;
• Cảm giác khó thở;
• Chóng mặt;
• Ngất xỉu;
• Tưc ngực.

4. Phổi

• Ho dai dẳng;
• Cảm giác khó thở.

5. Thận

• Nước tiểu có máu;
• Tăng tần suất đi tiểu, đặc biệt là vào ban đêm;
• Sưng bàn tay, bàn chân và mắt cá chân.

Thông thường, những triệu chứng này xuất hiện trong thời thơ ấu và chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua các xét nghiệm di truyền karyotype, chụp cắt lớp sọ não và cộng hưởng từ. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp các triệu chứng có thể rất nhẹ và không được chú ý cho đến khi trưởng thành.

Tuổi thọ là bao nhiêu

Cách thức phát triển của bệnh xơ cứng củ rất thay đổi và có thể chỉ xuất hiện một vài triệu chứng ở một số người hoặc trở thành một hạn chế lớn đối với những người khác. Ngoài ra, mức độ bệnh cũng thay đổi tùy theo cơ quan bị tổn thương, khi xuất hiện ở não và tim thì bệnh thường nặng hơn.

Tuy nhiên, tuổi thọ thường cao, hiếm khi phát sinh biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị bệnh xơ cứng củ nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vì vậy, điều quan trọng là người đó phải được theo dõi và tham vấn thường xuyên với bác sĩ thần kinh, bác sĩ thận học hoặc bác sĩ tim mạch, chẳng hạn, để chỉ định phương pháp điều trị tốt nhất.

Trong một số trường hợp, điều trị có thể được thực hiện bằng thuốc chống động kinh, chẳng hạn như Valproate semisodium, Carbamazepine hoặc Phenobarbital, để ngăn ngừa co giật, hoặc các biện pháp khác, chẳng hạn như Everolimo, chẳng hạn như ngăn chặn sự phát triển của khối u trong não hoặc thận. thí dụ. Trong trường hợp các khối u phát triển trên da, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc mỡ Sirolimus, để giảm kích thước của các khối u.

Ngoài ra, vật lý trị liệu, tâm lý và lao động trị liệu là rất cần thiết để giúp người bệnh chống chọi với bệnh tật và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.