Bệnh xơ cứng bì là gì và tại sao nó xảy ra

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Bởi vì nó xảy ra
• Cách điều trị được thực hiện

Bệnh xơ cứng, còn được gọi là bệnh xương granit, là một đột biến gen hiếm gặp gây ra sự phát triển quá mức của xương. Sự đột biến này khiến xương, thay vì giảm mật độ theo năm tháng, ngày càng trở nên dày và đặc, trở nên cứng hơn so với đá granit.

Do đó, bệnh xơ cứng xương ngăn ngừa sự khởi phát của các bệnh về xương như loãng xương, nhưng lại gây ra những thay đổi khác, chẳng hạn như tăng áp lực bên trong hộp sọ, nếu không được điều trị, có thể đe dọa tính mạng.

Các triệu chứng chính

Dấu hiệu chính của bệnh xơ cứng là tăng mật độ xương, tuy nhiên, có một số triệu chứng có thể cảnh báo bạn về căn bệnh này, chẳng hạn như:

• Chỗ nối của 2 hoặc 3 ngón tay trong bàn tay;
• Thay đổi về kích thước và độ dày của mũi;
• Sự phát triển quá mức của hộp sọ và xương mặt;
• Khó cử động một số cơ mặt;
• Đầu ngón tay cong xuống dưới;
• Sự vắng mặt của móng tay;
• Cao hơn chiều cao cơ thể trung bình.

Bởi vì đây là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, chẩn đoán của nó rất phức tạp và do đó, bác sĩ có thể cần phải đánh giá tất cả các triệu chứng và tiền sử lâm sàng, cũng như thực hiện một số xét nghiệm, chẳng hạn như đo mật độ xương, trước khi đề nghị chẩn đoán bệnh xơ cứng.

Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền cũng có thể được chỉ định để đánh giá DNA và các đột biến có thể xảy ra, đồng thời có thể giúp xác định sự thay đổi trong gen SOST, nguyên nhân gây ra bệnh.

Bởi vì nó xảy ra

Nguyên nhân chính của bệnh xơ cứng là một đột biến xảy ra trong gen SOST và làm giảm hoạt động của sclerostin, loại protein gây ra sự giảm mật độ xương và tăng trong suốt cuộc đời.

Thông thường, bệnh chỉ phát sinh khi có hai bản sao bị thay đổi của gen, nhưng những người có một bản sao duy nhất cũng có thể có xương cực kỳ chắc khỏe và giảm nguy cơ mắc các bệnh về xương, chẳng hạn như loãng xương hoặc loãng xương.

Cách điều trị được thực hiện

Không có cách chữa trị cho bệnh xơ cứng xương và do đó, việc điều trị nó chỉ được thực hiện để làm giảm một số triệu chứng và biến dạng có thể phát sinh do sự phát triển quá mức của xương.

Một trong những hình thức điều trị được sử dụng nhiều nhất là phẫu thuật, có thể giúp giải nén dây thần kinh mặt và phục hồi chuyển động của cơ mặt, hoặc loại bỏ xương thừa để giảm áp lực bên trong hộp sọ.

Do đó, việc điều trị phải luôn được thảo luận với bác sĩ để đánh giá xem liệu có những thay đổi nào có thể đe dọa đến tính mạng hoặc làm giảm chất lượng cuộc sống hay không và điều đó có thể được điều chỉnh.