Mọi thứ bạn cần biết về ADPKD

NộI Dung

• Các triệu chứng của ADPKD
• Điều trị ADPKD
• Tác dụng phụ của điều trị ADPKD
• Sàng lọc ADPKD
• Chẩn đoán ADPKD
• Nguyên nhân của ADPKD
• Các biến chứng
• Tuổi thọ và triển vọng

Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trong tử cung (ADPKD) là một tình trạng mãn tính gây ra các u nang phát triển trong thận.

Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường, Tiêu hóa và Bệnh thận báo cáo rằng nó ảnh hưởng đến ước tính khoảng 1 trong 400 đến 1.000 người.

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về nó:

• triệu chứng
• nguyên nhân
• phương pháp điều trị

Các triệu chứng của ADPKD

ADPKD có thể gây ra nhiều triệu chứng, bao gồm:

• đau đầu
• đau lưng
• đau ở hai bên của bạn
• máu trong nước tiểu của bạn
• tăng kích thước dạ dày
• cảm giác no trong dạ dày của bạn

Các triệu chứng thường phát triển ở tuổi trưởng thành, từ 30 đến 40 tuổi, mặc dù chúng cũng có thể xuất hiện ở các độ tuổi cao hơn. Trong một số trường hợp, các triệu chứng xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Các triệu chứng của tình trạng này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Điều trị ADPKD

Không có phương pháp chữa trị được biết đến cho ADPKD. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có sẵn để giúp kiểm soát bệnh và các biến chứng tiềm ẩn của nó.

Để giúp làm chậm sự phát triển của ADPKD, bác sĩ có thể kê toa thuốc tolvaptan (Jynarque).

Đây là loại thuốc duy nhất mà Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt đặc biệt để điều trị ADPKD. Thuốc này có thể giúp trì hoãn hoặc ngăn ngừa suy thận.

Tùy thuộc vào tình trạng cụ thể và nhu cầu điều trị của bạn, bác sĩ cũng có thể thêm một hoặc nhiều điều sau vào kế hoạch điều trị của bạn:

• thay đổi lối sống để giúp giảm huyết áp và tăng cường sức khỏe của thận
• thuốc để giúp giảm huyết áp, giảm đau hoặc điều trị nhiễm trùng có thể xảy ra ở thận, đường tiết niệu hoặc các khu vực khác
• phẫu thuật loại bỏ u nang gây đau nghiêm trọng
• uống nước suốt cả ngày và tránh caffein để làm chậm sự phát triển của u nang (các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu cách hydrat hóa ảnh hưởng đến ADPKD)
• ăn các phần nhỏ protein chất lượng cao
• hạn chế muối hoặc natri trong chế độ ăn uống của bạn
• tránh quá nhiều kali và phốt pho trong chế độ ăn uống của bạn
• hạn chế uống rượu

Quản lý ADPKD và kiên trì với kế hoạch điều trị của bạn có thể là một thách thức, nhưng điều quan trọng là làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Nếu bác sĩ kê toa tolvaptan (Jynarque), bạn sẽ cần phải làm các xét nghiệm thường xuyên để đánh giá sức khỏe của gan vì thuốc có thể gây tổn thương gan.

Bác sĩ cũng sẽ theo dõi chặt chẽ sức khỏe của thận để xem tình trạng có ổn định hay tiến triển hay không.

Nếu bị suy thận, bạn sẽ cần phải chạy thận hoặc ghép thận để bù đắp cho sự mất chức năng của thận.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị của bạn, bao gồm lợi ích, rủi ro và chi phí tiềm ẩn của các phương pháp điều trị khác nhau.

Tác dụng phụ của điều trị ADPKD

Hầu hết các loại thuốc mà bác sĩ có thể xem xét để giúp điều trị hoặc kiểm soát ADPKD đều có một số nguy cơ tác dụng phụ.

Ví dụ, Jynarque có thể gây khát nước quá mức, đi tiểu thường xuyên và trong một số trường hợp, tổn thương gan nghiêm trọng. Đã có báo cáo về suy gan cấp tính cần ghép gan ở những người dùng Jynarque.

Các phương pháp điều trị khác nhắm vào các triệu chứng cụ thể của ADPKD cũng có thể gây ra tác dụng phụ. Để tìm hiểu thêm về các tác dụng phụ tiềm ẩn của các phương pháp điều trị khác nhau, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.

Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể đã phát triển các tác dụng phụ do điều trị, hãy cho bác sĩ biết ngay lập tức. Họ có thể đề nghị thay đổi kế hoạch điều trị của bạn.

Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm định kỳ trong khi bạn đang điều trị một số phương pháp điều trị để kiểm tra các dấu hiệu tổn thương gan hoặc các tác dụng phụ khác.

Sàng lọc ADPKD

Bệnh thận đa nang (PKD) là một rối loạn di truyền.

Có sẵn xét nghiệm ADN và có hai loại xét nghiệm khác nhau:

• Kiểm tra liên kết gen. Xét nghiệm này phân tích một số dấu hiệu nhất định trong DNA của các thành viên gia đình mắc bệnh PKD. Nó yêu cầu mẫu máu của bạn cũng như một số thành viên gia đình bị ảnh hưởng và không bị ảnh hưởng bởi PKD.
  
• Phân tích đột biến trực tiếp / giải trình tự DNA. Thử nghiệm này chỉ yêu cầu một mẫu duy nhất từ ​​bạn. Nó phân tích trực tiếp DNA của các gen PKD.

Chẩn đoán ADPKD

Để chẩn đoán ADPKD, bác sĩ sẽ hỏi bạn về:

• các triệu chứng của bạn
• bệnh sử cá nhân
• lịch sử y tế gia đình

Họ có thể yêu cầu siêu âm hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác để kiểm tra u nang và các nguyên nhân tiềm ẩn khác gây ra các triệu chứng của bạn.

Họ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để tìm hiểu xem bạn có bị đột biến gen gây ADPKD hay không. Nếu bạn có gen bị ảnh hưởng và cũng có con, họ cũng có thể khuyến khích họ đi xét nghiệm gen.

Nguyên nhân của ADPKD

ADPKD là một tình trạng di truyền có thể di truyền.

Trong hầu hết các trường hợp, nó là kết quả của đột biến gen PKD1 hoặc gen PKD2.

Để phát triển ADPKD, một người phải có một bản sao của gen bị ảnh hưởng. Họ thường thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ một trong những cha mẹ của họ, nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, đột biến gen có thể xảy ra một cách tự phát.

Nếu bạn bị ADPKD và bạn đời của bạn không mắc bệnh này và bạn quyết định bắt đầu thành lập gia đình cùng nhau, con bạn sẽ có 50% khả năng phát triển bệnh.

Các biến chứng

Tình trạng này cũng khiến bạn có nguy cơ bị các biến chứng, chẳng hạn như:

• huyết áp cao
• nhiễm trùng đường tiết niệu
• u nang trên gan hoặc tuyến tụy của bạn
• van tim bất thường
• phình động mạch não
• suy thận

Tuổi thọ và triển vọng

Tuổi thọ và triển vọng của bạn với ADPKD phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• đột biến di truyền cụ thể đang gây ra ADPKD
• bất kỳ biến chứng nào mà bạn phát triển
• phương pháp điều trị mà bạn nhận được và mức độ bạn bám sát vào kế hoạch điều trị của mình
• sức khỏe tổng thể và lối sống của bạn

Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm về tình trạng và triển vọng của bạn. Khi ADPKD được chẩn đoán sớm và quản lý hiệu quả, mọi người có nhiều khả năng duy trì cuộc sống đầy đủ và năng động.

Ví dụ: nhiều người mắc ADPKD vẫn đang làm việc khi họ được chẩn đoán có thể tiếp tục sự nghiệp của họ.

Thực hành các thói quen lành mạnh và tuân theo kế hoạch điều trị được khuyến nghị của bác sĩ có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng và giữ cho thận của bạn khỏe mạnh hơn.