Phenylketonuria là gì, các triệu chứng chính và cách điều trị được thực hiện

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách điều trị được thực hiện
• Bệnh phenylketon niệu có chữa được không?
• Cách chẩn đoán được thực hiện

Phenylketon niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hiện diện của một đột biến có trách nhiệm thay đổi chức năng của một enzym trong cơ thể chịu trách nhiệm chuyển đổi axit amin phenylalanin thành tyrosine, dẫn đến sự tích tụ của phenylalanin trong máu và làm tăng cao. nồng độ là chất độc đối với sinh vật, chẳng hạn có thể gây ra khuyết tật trí tuệ và co giật.

Bệnh di truyền này có tính chất lặn trên NST thường, tức là, để đứa trẻ được sinh ra với đột biến này, ít nhất cả cha và mẹ đều phải là người mang đột biến. Việc chẩn đoán phenylketon niệu có thể được thực hiện ngay sau khi sinh bằng xét nghiệm chích gót chân, và sau đó có thể điều trị sớm.

Bệnh Phenylketon niệu không có cách chữa trị, tuy nhiên việc điều trị bệnh được thực hiện thông qua thực phẩm và cần tránh tiêu thụ các loại thực phẩm giàu phenylalanin, chẳng hạn như pho mát và thịt.

Các triệu chứng chính

Trẻ sơ sinh bị phenylketon niệu ban đầu không có triệu chứng, nhưng các triệu chứng xuất hiện vài tháng sau đó, những triệu chứng chính là:

• Vết thương trên da tương tự như bệnh chàm;
• Mùi khó chịu, đặc trưng của sự tích tụ phenylalanin trong máu;
• Buồn nôn và ói mửa;
• Hành vi hung hăng;
• Tăng động;
• Chậm phát triển tâm thần, thường nghiêm trọng và không thể phục hồi;
• Co giật;
• Các vấn đề về hành vi và xã hội.

Các triệu chứng này thường được kiểm soát bằng chế độ ăn uống đầy đủ và ít thực phẩm nguồn phenylalanin. Ngoài ra, điều quan trọng là người mắc bệnh phenylketon niệu phải được bác sĩ nhi khoa và chuyên gia dinh dưỡng theo dõi thường xuyên kể từ khi cho con bú để không xảy ra các biến chứng nghiêm trọng và sự phát triển của trẻ không bị tổn hại.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị bệnh phenylketon niệu có mục tiêu chính là làm giảm lượng phenylalanin trong máu và do đó, thường được chỉ định tuân theo một chế độ ăn ít thực phẩm có chứa phenylalanin, chẳng hạn như thức ăn có nguồn gốc động vật.

Điều quan trọng là những thay đổi thức ăn này phải được sự hướng dẫn của bác sĩ dinh dưỡng, vì có thể phải bổ sung một số vitamin hoặc khoáng chất mà trong thức ăn thông thường không thể có được. Xem thực phẩm nên dùng như thế nào trong trường hợp phenylketon niệu.

Phụ nữ mắc bệnh phenylketon niệu muốn có thai nên có sự hướng dẫn của bác sĩ sản khoa và chuyên gia dinh dưỡng về những nguy cơ làm tăng nồng độ phenylalanin trong máu. Vì vậy, điều quan trọng là phải được bác sĩ đánh giá định kỳ, ngoài việc tuân theo một chế độ ăn uống phù hợp với bệnh và có thể là bổ sung một số chất dinh dưỡng để cả mẹ và con đều khỏe mạnh.

Người ta cũng khuyến cáo rằng em bé bị phenylketon niệu được theo dõi trong suốt cuộc đời và thường xuyên để tránh các biến chứng, chẳng hạn như suy giảm hệ thần kinh. Tìm hiểu cách chăm sóc em bé của bạn với phenylketon niệu.

Bệnh phenylketon niệu có chữa được không?

Phenylketonuria không thể chữa khỏi và do đó, việc điều trị chỉ được thực hiện khi kiểm soát thức ăn. Những tổn hại và suy giảm trí tuệ có thể xảy ra khi tiêu thụ thực phẩm giàu phenylalanin là không thể phục hồi ở những người không có enzym hoặc enzym không ổn định hoặc hoạt động kém hiệu quả liên quan đến việc chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin. Tuy nhiên, có thể dễ dàng tránh được thiệt hại đó bằng cách ăn uống.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán phenylketon niệu được thực hiện ngay sau khi sinh bằng xét nghiệm chích gót chân, phải được thực hiện trong khoảng thời gian từ 48 đến 72 giờ đầu tiên của cuộc đời em bé. Xét nghiệm này có thể chẩn đoán không chỉ bệnh phenylketon niệu ở trẻ mà còn cả bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh xơ nang chẳng hạn. Tìm hiểu các bệnh được xác định bằng xét nghiệm chích gót chân.

Trẻ em chưa được chẩn đoán thông qua xét nghiệm chích gót chân có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm với mục tiêu đánh giá lượng phenylalanin trong máu và trong trường hợp nồng độ rất cao, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định bệnh- đột biến liên quan.

Một khi xác định được đột biến và nồng độ phenylalanin trong máu, bác sĩ có thể kiểm tra giai đoạn bệnh và xác suất biến chứng. Ngoài ra, thông tin này rất quan trọng để bác sĩ dinh dưỡng chỉ ra kế hoạch ăn kiêng phù hợp nhất cho tình trạng của người bệnh.

Điều quan trọng là liều lượng phenylalanin trong máu được thực hiện thường xuyên. Đối với trẻ sơ sinh, điều quan trọng là phải thực hiện hàng tuần cho đến khi trẻ tròn 1 tuổi, trong khi đối với trẻ từ 2 đến 6 tuổi, việc kiểm tra phải được thực hiện hai tuần một lần và đối với trẻ từ 7 tuổi là hàng tháng.