Mọi điều bạn cần biết về Hội chứng X mong manh

NộI Dung

• Hội chứng X mong manh là gì?
• Các triệu chứng của hội chứng X mong manh là gì?
• Điều gì gây ra hội chứng X mong manh?
• Có rủi ro sức khỏe cho người vận chuyển?
• Làm thế nào được chẩn đoán hội chứng X mong manh?
• Hội chứng X mong manh được điều trị như thế nào?
• Điều gì có thể được mong đợi trong dài hạn?

Hội chứng X mong manh là gì?

Hội chứng Fragile X (FXS) là một bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái gây ra khuyết tật trí tuệ và phát triển. Nó còn được gọi là hội chứng Martin-Bell.

FXS là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của khuyết tật tâm thần ở trẻ trai. Nó ảnh hưởng đến 1 trên 4.000 bé trai. Nó ít phổ biến hơn ở các cô gái, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 8.000. Con trai thường có triệu chứng nghiêm trọng hơn con gái.

Những người có FXS thường gặp một loạt các vấn đề về phát triển và học tập.

Bệnh là một tình trạng mãn tính hoặc suốt đời. Chỉ một số người có FXS có thể sống độc lập.

Các triệu chứng của hội chứng X mong manh là gì?

FXS có thể gây ra khuyết tật học tập, chậm phát triển và các vấn đề xã hội hoặc hành vi. Khuyết tật khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Những cậu bé bị FXS thường có một số mức độ khuyết tật trí tuệ. Các bé gái có thể bị thiểu năng trí tuệ hoặc thiểu năng học tập, hoặc cả hai, nhưng nhiều bé mắc hội chứng X mong manh sẽ có trí thông minh bình thường. Họ chỉ có thể được chẩn đoán mắc bệnh FXS nếu một thành viên khác trong gia đình cũng được chẩn đoán.

Những người mắc bệnh FXS có thể biểu hiện sự kết hợp của các triệu chứng sau đây khi còn nhỏ và trong suốt cuộc đời:

• chậm phát triển, chẳng hạn như ngồi lâu hơn bình thường để ngồi, đi lại hoặc nói chuyện so với những đứa trẻ khác cùng tuổi
• nói lắp
• khuyết tật trí tuệ và học tập, như gặp khó khăn trong việc học các kỹ năng mới
• lo lắng chung hay xã hội
• tự kỷ
• bốc đồng
• khó khăn chú ý
• các vấn đề xã hội, như không giao tiếp bằng mắt với người khác, không thích bị đụng chạm và khó hiểu ngôn ngữ cơ thể
• hiếu động
• co giật
• Phiền muộn
• khó ngủ

Một số người bị FXS có những bất thường về thể chất. Chúng có thể bao gồm:

• trán hoặc tai lớn, có quai hàm nổi bật
• một khuôn mặt thon dài
• tai, trán và cằm nhô ra
• khớp lỏng lẻo hoặc linh hoạt
• bàn chân phẳng

Điều gì gây ra hội chứng X mong manh?

FXS được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X là một trong hai loại nhiễm sắc thể giới tính. Cái khác là nhiễm sắc thể Y. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Khiếm khuyết, hoặc đột biến, trên gen FMR1 ngăn cản gen tạo ra một loại protein được gọi là protein chậm phát triển trí tuệ X mong manh. Protein này đóng một vai trò trong hoạt động của hệ thống thần kinh. Chức năng chính xác của protein không được hiểu đầy đủ. Việc thiếu hoặc thiếu protein này gây ra các triệu chứng đặc trưng của FXS.

Có rủi ro sức khỏe cho người vận chuyển?

Trở thành một người mang hoán vị X mong manh có thể làm tăng nguy cơ của bạn đối với các tình trạng y tế khác nhau. Hãy cho bác sĩ của bạn biết nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể là người chuyên chở hoặc nếu bạn có con với FXS. Điều đó sẽ giúp bác sĩ quản lý chăm sóc của bạn.

Phụ nữ mang mầm bệnh có nguy cơ mãn kinh sớm, hoặc mãn kinh bắt đầu trước tuổi 40. Đàn ông mang mầm bệnh có nguy cơ cao mắc một tình trạng gọi là hội chứng run run ataxia mong manh (FXTAS). FXTAS gây ra một cơn chấn động ngày càng tồi tệ hơn. Nó cũng có thể dẫn đến khó khăn với sự cân bằng và đi bộ. Người mang mầm bệnh nam cũng có thể có nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ.

Làm thế nào được chẩn đoán hội chứng X mong manh?

Trẻ em có dấu hiệu chậm phát triển hoặc các triệu chứng bên ngoài khác của FXS, chẳng hạn như chu vi đầu lớn hoặc sự khác biệt tinh tế về đặc điểm khuôn mặt ở độ tuổi trẻ, có thể được kiểm tra FXS. Con của bạn cũng có thể được kiểm tra nếu có một lịch sử gia đình về FXS.

Độ tuổi chẩn đoán trung bình ở trẻ trai là 35 đến 37 tháng. Ở trẻ gái, tuổi chẩn đoán trung bình là 41,6 tháng.

FXS có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu DNA được gọi là xét nghiệm DNA FMR1. Thử nghiệm tìm kiếm những thay đổi trong gen FMR1 có liên quan đến FXS. Tùy thuộc vào kết quả, bác sĩ có thể chọn làm xét nghiệm bổ sung để xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

Hội chứng X mong manh được điều trị như thế nào?

FXS không thể được chữa khỏi. Điều trị nhằm mục đích giúp những người mắc bệnh học ngôn ngữ chính và các kỹ năng xã hội. Điều này có thể liên quan đến việc nhận thêm trợ giúp từ giáo viên, nhà trị liệu, thành viên gia đình, bác sĩ và huấn luyện viên.

Có thể có các dịch vụ và các tài nguyên khác có sẵn trong cộng đồng của bạn để giúp trẻ học các kỹ năng quan trọng để phát triển đúng cách. Nếu bạn ở Hoa Kỳ, bạn có thể liên hệ với Tổ chức National Fragile X theo số 800-688-8765 để biết thêm thông tin về các kế hoạch giáo dục và trị liệu chuyên ngành.

Các loại thuốc thường được kê đơn cho các rối loạn hành vi, như rối loạn thiếu tập trung (ADD) hoặc lo lắng, có thể được kê toa để điều trị các triệu chứng của FXS. Thuốc bao gồm:

• methylphenidate (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidin (Catapres)
• Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), chẳng hạn như sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta) và paroxetine (Pail, Pexeva)

Điều gì có thể được mong đợi trong dài hạn?

FXS là một điều kiện suốt đời và có thể ảnh hưởng đến tất cả các khía cạnh của cuộc sống, bao gồm cả một người học ở trường, công việc và đời sống xã hội.

Các phát hiện từ một cuộc khảo sát quốc gia chỉ ra rằng khoảng 44% phụ nữ và 9% nam giới mắc bệnh FXS đạt được mức độ độc lập cao khi trưởng thành. Phần lớn phụ nữ đạt được ít nhất một bằng tốt nghiệp trung học và khoảng một nửa đã thành công trong việc giữ một công việc toàn thời gian. Phần lớn nam giới mắc hội chứng X mong manh cần hỗ trợ cho các hoạt động hàng ngày khi trưởng thành. Rất ít người đàn ông trong cuộc khảo sát đạt được bằng tốt nghiệp trung học hoặc thành công trong việc tìm kiếm công việc toàn thời gian.

Nếu bạn lo ngại rằng bạn có thể là người mang hoán vị X mong manh, hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu rủi ro của bạn và ý nghĩa của việc vận chuyển đối với bạn.