Hiểu Hypophosphatasia là gì

NộI Dung

• Những thay đổi chính do Hypophosphatasia gây ra
• Các loại Hypophosphatasia
• Nguyên nhân của Hypophosphatasia
• Chẩn đoán Hypophosphatasia
• Điều trị Hypophosphatasia

Hypophosphatasia là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đặc biệt đến trẻ em, gây biến dạng và gãy xương ở một số vùng trên cơ thể và làm mất răng sữa sớm.

Bệnh này truyền cho trẻ em dưới dạng di truyền và không có cách chữa trị, vì nó là kết quả của những thay đổi trong một gen liên quan đến vôi hóa xương và phát triển răng, làm suy giảm quá trình khoáng hóa xương.

Những thay đổi chính do Hypophosphatasia gây ra

Hypophosphatasia có thể gây ra một số thay đổi trong cơ thể bao gồm:

• Xuất hiện các biến dạng trên cơ thể như hộp sọ dài ra, các khớp mở rộng hoặc giảm chiều cao cơ thể;
• Xuất hiện gãy xương ở một số vùng;
• Mất răng sữa sớm;
• Yếu cơ;
• Khó thở hoặc nói;
• Sự hiện diện của hàm lượng phốt phát và canxi cao trong máu.

Trong trường hợp ít nghiêm trọng hơn của bệnh này, chỉ xuất hiện các triệu chứng nhẹ như gãy xương hoặc yếu cơ, khiến bệnh chỉ được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.

Các loại Hypophosphatasia

Có nhiều loại khác nhau của bệnh này, bao gồm:

• Hypophosphatasia chu sinh - là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh phát sinh ngay sau khi sinh hoặc khi trẻ còn trong bụng mẹ;
• Chứng hypophosphatasia ở trẻ sơ sinh - xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ;
• Chứng giảm phospho máu ở trẻ vị thành niên - xuất hiện ở trẻ em ở mọi lứa tuổi;
• Chứng giảm phospho ở người trưởng thành - chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành;
• odonto hypophosphatasia - nơi răng sữa bị rụng sớm.

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, căn bệnh này thậm chí có thể gây tử vong cho trẻ và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau ở mỗi người và tùy theo loại biểu hiện.

Nguyên nhân của Hypophosphatasia

Hypophosphatasia là do đột biến hoặc thay đổi gen liên quan đến vôi hóa xương và phát triển răng. Do đó, có một giảm sự khoáng hóa của xương và răng. Tùy từng loại bệnh có thể là trội hoặc lặn, di truyền cho con cái dưới dạng di truyền.

Ví dụ, khi bệnh này là tính trạng lặn và nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao đột biến (họ có đột biến nhưng không biểu hiện các triệu chứng của bệnh), thì chỉ có 25% khả năng con cái của họ sẽ phát triển bệnh. Mặt khác, nếu bệnh trội và chỉ có bố hoặc mẹ mắc bệnh thì có thể có 50% hoặc 100% khả năng con cái cũng là người mang mầm bệnh.

Chẩn đoán Hypophosphatasia

Trong trường hợp hypophosphatasia chu sinh, bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách thực hiện siêu âm, nơi có thể phát hiện các biến dạng trong cơ thể.

Mặt khác, trong trường hợp Hypophosphatasia ở trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên hoặc người lớn, bệnh có thể được phát hiện thông qua phim X quang, nơi có một số thay đổi về xương do sự thiếu hụt khoáng chất của xương và răng được xác định.

Ngoài ra, để hoàn thành chẩn đoán bệnh, bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm nước tiểu và máu, và cũng có khả năng thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định sự hiện diện của đột biến.

Điều trị Hypophosphatasia

Không có phương pháp điều trị nào để chữa khỏi chứng Hypophosphatasia, nhưng một số phương pháp điều trị như Vật lý trị liệu để điều chỉnh tư thế và tăng cường cơ bắp và chăm sóc thêm trong vệ sinh răng miệng có thể được chỉ định bởi bác sĩ nhi khoa để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Những em bé có vấn đề di truyền này phải được theo dõi từ khi sinh ra và thường cần nhập viện. Việc theo dõi nên kéo dài suốt cuộc đời để có thể thường xuyên đánh giá tình trạng sức khỏe của bạn.