Suy giáp bẩm sinh là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Những nguyên nhân chính
• Điều trị suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là một rối loạn chuyển hóa, trong đó tuyến giáp của trẻ không thể sản xuất đủ lượng hormone tuyến giáp, T3 và T4, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ và gây ra những thay đổi thần kinh vĩnh viễn nếu không được xác định và điều trị đúng cách.

Việc chẩn đoán suy giáp bẩm sinh được thực hiện tại khoa sản và nếu xác định có sự thay đổi ở tuyến giáp, việc điều trị được bắt đầu ngay sau đó thông qua thay thế hormone để tránh biến chứng cho em bé. Suy giáp bẩm sinh không có thuốc chữa khỏi, nhưng khi được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.

Các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh

Các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh có liên quan đến mức độ thấp hơn của T3 và T4 lưu thông trong cơ thể bé, có thể quan sát thấy:

• Giảm trương lực cơ, tương ứng với các cơ rất mềm;
• Tăng âm lượng lưỡi;
• Thoát vị rốn;
• Sự phát triển xương bị hạn chế;
• Thở khó khăn;
• Nhịp tim chậm, tương ứng với nhịp tim chậm nhất;
• Thiếu máu;
• Buồn ngủ quá mức;
• Khó cho ăn;
• Sự chậm trễ trong việc hình thành răng đầu tiên;
• Da khô không có độ đàn hồi;
• Thiểu năng trí tuệ;
• Chậm phát triển thần kinh và tâm thần vận động.

Mặc dù có các triệu chứng nhưng chỉ khoảng 10% trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh có chúng, vì chẩn đoán được thực hiện tại khoa sản và điều trị thay thế hormone được bắt đầu ngay sau đó, ngăn ngừa sự khởi phát của các triệu chứng.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán suy giáp bẩm sinh được thực hiện trong thời kỳ thai sản trong các kỳ khám sàng lọc sơ sinh, thường bằng xét nghiệm chân của em bé, trong đó một vài giọt máu được thu thập từ gót chân của em bé và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Xem thêm về bài kiểm tra gai gót chân.

Nếu xét nghiệm gai gót chân cho thấy suy giáp bẩm sinh, việc đo hormone T4 và TSH phải được thực hiện thông qua xét nghiệm máu để chẩn đoán xác định và bắt đầu điều trị. Các xét nghiệm hình ảnh khác, chẳng hạn như siêu âm, MRI và xạ hình tuyến giáp, cũng có thể được sử dụng trong chẩn đoán.

Những nguyên nhân chính

Suy giáp bẩm sinh có thể do một số tình huống gây ra, những tình huống chính là:

• Không hình thành hoặc hình thành không hoàn toàn tuyến giáp;
• Hình thành ở một vị trí bất thường của tuyến giáp;
• Khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp;
• Tổn thương ở tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, là hai tuyến trong não chịu trách nhiệm sản xuất và điều hòa hormone.

Nói chung, suy giáp bẩm sinh là vĩnh viễn, tuy nhiên, suy giáp bẩm sinh thoáng qua có thể xảy ra, có thể do thiếu hoặc thừa iốt từ mẹ hoặc trẻ sơ sinh hoặc do thuốc kháng giáp truyền qua nhau thai.

Suy giáp bẩm sinh thoáng qua cũng cần được điều trị nhưng thường dừng lại ở trẻ 3 tuổi, để làm các xét nghiệm đánh giá nồng độ hormone tuyến giáp lưu hành và từ đó xác định rõ hơn loại và nguyên nhân gây bệnh.

Điều trị suy giáp bẩm sinh

Điều trị suy giáp bẩm sinh bao gồm thay thế các hormone tuyến giáp trong suốt cuộc đời bằng cách uống một loại thuốc, Levothyroxine natri, có thể được hòa tan trong một lượng nhỏ nước hoặc sữa trẻ em. Khi chẩn đoán và điều trị muộn có thể xảy ra hậu quả của bệnh suy giáp bẩm sinh như chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn.

Điều quan trọng là trẻ phải được theo dõi nồng độ T4 và TSH toàn phần và miễn phí để bác sĩ nhi kiểm tra phản ứng với điều trị. Xem chi tiết hơn về điều trị suy giáp trong video sau: