Lamellar ichthyosis: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Nguyên nhân của bệnh mụn thịt lamellar
• Các triệu chứng chính
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Điều trị bệnh đốm da

Lamellar ichthyosis là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi những thay đổi trong quá trình hình thành da do đột biến, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và mất nước, ngoài ra còn có thể có những thay đổi về mắt, chậm phát triển trí tuệ và giảm tiết mồ hôi.

Do có liên quan đến đột biến, bệnh mụn thịt lamellar không có cách chữa trị và do đó, việc điều trị được thực hiện với mục đích làm giảm các triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống của người đó, yêu cầu sử dụng các loại kem được bác sĩ da liễu khuyên dùng để tránh làm cứng da và giữ nó ngậm nước.

Nguyên nhân của bệnh mụn thịt lamellar

Bệnh đốm tím có thể do đột biến ở một số gen, tuy nhiên đột biến ở gen TGM1 có liên quan nhiều nhất đến sự xuất hiện của bệnh. Trong điều kiện bình thường, gen này thúc đẩy sự hình thành với lượng vừa đủ protein transglutaminase 1, chất này chịu trách nhiệm hình thành da. Tuy nhiên, do đột biến trong gen này, lượng transglutaminase 1 bị suy giảm, và có thể có ít hoặc không sản xuất protein này, dẫn đến thay đổi da.

Vì bệnh này là gen lặn trên gen di truyền nên người mắc bệnh cần cả bố và mẹ đều mang gen này để con có biểu hiện đột biến và bệnh xảy ra.

Các triệu chứng chính

Bệnh đốm tím là loại bệnh da đen nặng nhất và có đặc điểm là da bị bong tróc nhanh, dẫn đến xuất hiện các vết nứt khác nhau trên da có thể khá đau, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, mất nước nghiêm trọng và giảm khả năng vận động, do đó cũng có thể bị cứng da.

Ngoài hiện tượng bong da, những người mắc bệnh vảy cá có thể bị rụng tóc, tức là rụng tóc và lông trên các bộ phận khác nhau của cơ thể, dẫn đến không chịu được nhiệt. Các triệu chứng khác có thể được xác định là:

• Thay đổi mắt;
• Đảo mắt, được gọi một cách khoa học là ectropion;
• Tai dán;
• Giảm sản xuất mồ hôi, được gọi là chứng giảm tiết mồ hôi;
• Microdactyly, trong đó các ngón tay nhỏ hơn hoặc nhỏ hơn được hình thành;
• Biến dạng của móng tay và ngón tay;
• Ngắn;
• Thiểu năng trí tuệ;
• Giảm khả năng nghe do sự tích tụ của vảy da trong ống tai;
• Tăng độ dày da của bàn tay và bàn chân.

Những người mắc bệnh lamellar ichthyosis có tuổi thọ bình thường, nhưng điều quan trọng là phải thực hiện các bước để giảm nguy cơ nhiễm trùng. Ngoài ra, điều quan trọng là họ phải đi cùng với các nhà tâm lý học, vì do dị tật và bong tróc quá mức, họ có thể bị thành kiến.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán bệnh mụn thịt thường được thực hiện ngay khi mới sinh, và có thể xác minh rằng đứa trẻ sinh ra có một lớp da vàng và các vết nứt. Tuy nhiên, để xác định chẩn đoán, cần phải có các xét nghiệm hóa mô máu, phân tử và miễn dịch, chẳng hạn như đánh giá hoạt động của enzym TGase 1, hoạt động trong quá trình hình thành transglutaminase 1, với sự giảm hoạt động của enzym này trong bệnh nhiễm sắc tố lamellar.

Ngoài ra, các xét nghiệm phân tử có thể được thực hiện để xác định đột biến gen TGM1, tuy nhiên xét nghiệm này rất tốn kém và không có sẵn bởi Hệ thống Y tế Thống nhất (SUS).

Cũng có thể thực hiện chẩn đoán ngay cả khi đang mang thai bằng cách phân tích ADN bằng phương pháp chọc dò nước ối, đây là một xét nghiệm trong đó một mẫu nước ối được lấy từ bên trong tử cung, có chứa các tế bào con và có thể được đánh giá trong phòng thí nghiệm. để phát hiện bất kỳ thay đổi di truyền nào. Tuy nhiên, loại kiểm tra này chỉ được khuyến khích khi có trường hợp mắc bệnh vảy cá trong gia đình, đặc biệt là trong trường hợp có quan hệ họ hàng với nhau, vì cha mẹ có nhiều khả năng là người mang đột biến và do đó truyền cho con của họ.

Điều trị bệnh đốm da

Phương pháp điều trị bệnh mụn thịt lamellar nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh, vì căn bệnh này không có thuốc chữa. Vì vậy, điều quan trọng là điều trị được thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ đa khoa, với việc bổ sung nước và sử dụng một số loại thuốc chịu trách nhiệm kiểm soát sự biệt hóa tế bào và kiểm soát nhiễm trùng được khuyến cáo, vì da, là cơ quan đầu tiên. hàng rào bảo vệ của sinh vật, bị hư hại trong bệnh nhiễm sắc thể phiến.

Ngoài ra, bạn có thể nên sử dụng một số loại kem để giữ nước cho da, loại bỏ các lớp da khô và ngăn chặn tình trạng căng da. Hiểu cách điều trị bệnh mụn nước.