Suy giảm miễn dịch nguyên phát: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Chẩn đoán như thế nào
• Điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát

Suy giảm miễn dịch nguyên phát, hoặc PID, là một tình huống trong đó có những thay đổi trong các thành phần của hệ thống miễn dịch, khiến người đó dễ mắc các bệnh khác nhau, do hệ thống miễn dịch không hoạt động đúng. Dấu hiệu chính của PID là sự xuất hiện của các bệnh nhiễm khuẩn tái phát, chủ yếu là viêm xoang, viêm tai giữa và viêm phổi.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là một bệnh di truyền và bẩm sinh và thường gặp hơn trong các trường hợp kết hôn cùng huyết thống, tức là hôn nhân giữa những người trong cùng một gia đình và việc chẩn đoán thường không được thực hiện ngay sau khi sinh do thiếu hiểu biết về bệnh này. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm là điều cần thiết để đảm bảo sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho trẻ, ngoài ra còn để tránh các biến chứng nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong chẳng hạn.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát thường xuất hiện trong những tháng đầu tiên của cuộc đời, tuy nhiên, trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành, vì nó phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của sự thay đổi di truyền.

Các triệu chứng có thể nhận thấy ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, vì có thể đến bất kỳ cơ quan hoặc hệ thống nào, tuy nhiên chủ yếu nhận thấy các triệu chứng liên quan đến hệ hô hấp, có thể gây suy giảm miễn dịch nguyên phát dễ nhầm lẫn với các bệnh truyền nhiễm và hô hấp ở trẻ em.

Vì vậy, để tính đến tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát tại thời điểm chẩn đoán, điều quan trọng là phải nhận thức được một số dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như:

• 4 lần nhiễm trùng tai trở lên trong vòng dưới 1 năm;
• 2 hoặc nhiều lần nhiễm trùng đường hô hấp trong vòng dưới 1 năm;
• Sử dụng thuốc kháng sinh trong hơn 2 tháng mà không có tác dụng;
• Hơn hai trường hợp viêm phổi trong vòng chưa đầy 1 năm;
• Chậm phát triển của trẻ;
• Nhiễm trùng đường ruột lặp đi lặp lại;
• Sự xuất hiện của các biến chứng do vắc xin;
• Thường xuyên xuất hiện các ổ áp xe trên da.

Ngoài ra, nếu gia đình có tiền sử suy giảm miễn dịch nguyên phát hoặc trẻ là con gái của một người cùng huyết thống thì càng có nhiều khả năng bị suy giảm miễn dịch nguyên phát.

Điều quan trọng là cha mẹ phải nhận thức được các triệu chứng của trẻ và sự xuất hiện của nhiễm trùng tái phát để chẩn đoán và điều trị sớm nhất có thể, tránh các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như suy hô hấp nặng và nhiễm trùng huyết, có thể tử vong.

Chẩn đoán như thế nào

Việc chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền cụ thể, vì có hơn 100 loại suy giảm miễn dịch nguyên phát.

Điều quan trọng là việc chẩn đoán suy giảm miễn dịch nguyên phát được thực hiện cho đến năm đầu đời để có thể tư vấn cho gia đình cách điều trị và chăm sóc cần thiết nhằm duy trì thể trạng của trẻ và tránh các biến chứng. Mặc dù là một kỳ thi cơ bản, xét nghiệm chẩn đoán suy giảm miễn dịch chính không có sẵn thông qua Hệ thống Y tế Thống nhất, chỉ có ở các phòng khám tư nhân.

Điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát

Việc điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát cần được thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ nhi khoa và thay đổi tùy theo các triệu chứng, mức độ nghiêm trọng và giai đoạn nhận biết của trẻ.

Khi PID được xác định ngay lập tức hoặc các triệu chứng nhẹ, bác sĩ nhi khoa có thể đề nghị điều trị bằng immunoglobulin, trong đó các kháng thể bị thiếu trong cơ thể được sử dụng để cải thiện hoạt động của hệ thống miễn dịch. Ngoài ra, có thể khuyến cáo dùng kháng sinh trực tiếp vào tĩnh mạch để chống nhiễm trùng tái phát.

Tuy nhiên, khi nói đến PID nghiêm trọng, có thể do chẩn đoán muộn hơn hoặc sự hiện diện của các đột biến làm tổn hại đến khả năng miễn dịch nhiều hơn, thì việc cấy ghép tủy xương có thể là cần thiết. Xem cách cấy ghép tủy xương được thực hiện.