Kernicterus là gì?

NộI Dung

• Tổng quat
• Triệu chứng của kernicterus
• Kernicterus ở người lớn
• Điều gì gây ra kernicterus?
• Bệnh Rh hoặc không tương thích ABO
• Hội chứng Crigler-Najjar
• Kernicterus và sulfonamid
• Yếu tố nguy cơ Kernicterus
• Kernicterus được chẩn đoán như thế nào?
• Điều trị Kernicterus
• Biến chứng của kernicterus
• Triển vọng cho kernicterus

Tổng quat

Kernicterus là một loại tổn thương não thường thấy nhất ở trẻ sơ sinh. Nó gây ra bởi sự tích tụ cực mạnh của bilirubin trong não. Bilirubin là một sản phẩm thải mà Vạn sản xuất khi gan của bạn phá vỡ các tế bào hồng cầu cũ để cơ thể bạn có thể loại bỏ chúng.

Nó rất bình thường đối với trẻ sơ sinh có nồng độ bilirubin cao. Đây được gọi là vàng da sơ sinh. Khoảng 60 phần trăm trẻ sơ sinh bị vàng da, bởi vì cơ thể của chúng có thể loại bỏ bilirubin tốt như chúng nên. Kernicterus hiếm hơn nhiều. Nó liên quan đến mức độ bilirubin cao nguy hiểm.

Kernicterus là một cấp cứu y tế. Em bé mắc bệnh này cần được điều trị ngay lập tức để giảm mức độ bilirubin và ngăn ngừa tổn thương não thêm.

Triệu chứng của kernicterus

Dấu hiệu vàng da có thể xuất hiện trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời trẻ sơ sinh. Vàng da khiến da bé và lòng trắng mắt bé chuyển sang màu vàng nhạt. Triệu chứng Kernicterus nặng hơn.

Em bé bị kernicterus cũng thờ ơ. Điều này có nghĩa là họ buồn ngủ bất thường. Tất cả các em bé ngủ rất nhiều, nhưng em bé thờ ơ ngủ thậm chí nhiều hơn bình thường và rất khó thức dậy. Khi họ thức dậy, họ thường ngủ lại ngay.

Các triệu chứng khác của kernicterus bao gồm:

• khóc cao
• thèm ăn và ăn ít hơn bình thường
• khóc không nguôi
• cơ thể mềm hoặc khập khiễng
• thiếu phản xạ
• cong đầu và gót chân trở lại, giống như một cây cung
• cử động không kiểm soát
• nôn
• cử động mắt bất thường
• thiếu tã ướt hoặc bẩn
• sốt
• co giật

Nếu bạn nhận thấy những triệu chứng này, hãy đi khám bác sĩ hoặc đưa bé đến bệnh viện ngay.

Kernicterus ở người lớn

Kernicterus rất hiếm ở người lớn. Các điều kiện gây ra nó thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Nó có thể cho người trưởng thành phát triển nồng độ bilirubin cao, nhưng hầu như không bao giờ bị kernicterus.

Các điều kiện có thể gây ra mức độ bilirubin rất cao ở người lớn bao gồm:

• Hội chứng Crigler-Najjar: Một tình trạng di truyền khiến cơ thể khó phân hủy bilirubin hơn.
• Hội chứng Dubin-Johnson: Một rối loạn di truyền hiếm gặp, ngăn cơ thể loại bỏ hiệu quả bilirubin. Tình trạng này không gây ra kernicterus.
• Hội chứng Gilbert sườn: Một tình trạng trong đó gan có thể xử lý đúng cách bilirubin.
• Hội chứng cánh quạt: Một rối loạn di truyền làm cho nồng độ bilirubin tích tụ trong máu. Tình trạng này không gây ra kernicterus.

Điều gì gây ra kernicterus?

Kernicterus được gây ra bởi bệnh vàng da nghiêm trọng mà không được điều trị. Vàng da là một vấn đề phổ biến ở trẻ sơ sinh. Nó xảy ra bởi vì một gan gan sơ sinh có thể xử lý nhanh chóng bilirubin. Kết quả là Bilirubin tích tụ trong dòng máu bé con.

Có hai loại bilirubin trong cơ thể:

• Bilirubin không liên hợp: Loại bilirubin này đi từ máu đến gan của bạn. Nó không hòa tan trong nước, có nghĩa là nó không hòa tan trong nước, vì vậy nó có thể tích tụ trong các mô cơ thể của bạn.
• Bilirubin liên hợp: Điều này được chuyển đổi từ bilirubin không liên hợp trong gan của bạn. Bilirubin liên hợp là hòa tan trong nước, vì vậy nó có thể được loại bỏ khỏi cơ thể của bạn thông qua ruột của bạn.

Nếu bilirubin không liên hợp được chuyển đổi ở gan, nó có thể tích tụ trong cơ thể bé con. Khi mức độ bilirubin không liên hợp tăng lên rất cao, nó có thể di chuyển ra khỏi máu và đi vào mô não. Bilirubin không liên hợp có thể dẫn đến kernicterus nếu một cái gì đó khiến nó tích tụ. Bilirubin liên hợp không đi từ máu vào não và thường có thể được loại bỏ khỏi cơ thể bạn. Do đó, bilirubin liên hợp không có thể dẫn đến kernicterus.

Có một số nguyên nhân tiềm ẩn có thể dẫn đến việc xây dựng bilirubin không liên hợp:

Bệnh Rh hoặc không tương thích ABO

Đôi khi các nhóm máu của bé và mẹ của con vịt không tương thích. Nếu một người mẹ âm tính với Rh, điều đó có nghĩa là các tế bào hồng cầu của cô không có một loại protein nào đó gắn liền với chúng. Nó có thể cho bé có yếu tố Rh khác với bé. Nếu con của cô ấy dương tính với Rh, điều đó có nghĩa là chúng có protein đó gắn với các tế bào hồng cầu của chúng. Điều này được gọi là không tương thích Rh.

Trong sự không tương thích Rh, một số tế bào hồng cầu của thai nhi có thể đi qua nhau thai và đi vào dòng máu mẹ. Hệ thống miễn dịch mẹ mẹ nhận ra các tế bào này là nước ngoài. Nó tạo ra các protein gọi là kháng thể tấn công các tế bào hồng cầu bé con. Các kháng thể mẹ mẹ sau đó có thể xâm nhập vào cơ thể bé con thông qua nhau thai và phá hủy tế bào hồng cầu bé con.

Khi các tế bào máu này bị phá hủy, nồng độ bilirubin bé tăng lên. Sau khi em bé được sinh ra, bilirubin tích tụ trong máu và não. Bệnh Rh ngày nay rất hiếm, vì các bà mẹ có thể được điều trị trong thời kỳ mang thai.

Một tình trạng tương tự, nhưng ít nghiêm trọng hơn đôi khi có thể xảy ra khi người mẹ có nhóm máu O và em bé có loại khác (không tương thích ABO). Điều này vẫn còn khá phổ biến. Mặc dù những đứa trẻ này cũng có nguy cơ mắc bệnh kernicterus cao hơn, nhưng nó hầu như luôn có thể được ngăn ngừa bằng cách theo dõi và điều trị sớm nếu cần thiết.

Hội chứng Crigler-Najjar

Những em bé mắc bệnh di truyền này thiếu một loại enzyme cần thiết để chuyển đổi bilirubin không liên hợp thành bilirubin liên hợp để loại bỏ. Kết quả là, nồng độ cao của bilirubin tích tụ trong máu của họ.

Kernicterus và sulfonamid

Một số loại thuốc - đặc biệt là kháng sinh - cũng đã được liên kết với kernicterus. Sulfonamides (còn gọi là thuốc sulfa) là một nhóm kháng sinh diệt vi khuẩn. Một loại kháng sinh phổ biến kết hợp sulfonamide sulfamethoxazole với trimethoprim (SMX-TMP) để điều trị nhiễm khuẩn. Các nghiên cứu đã làm dấy lên mối lo ngại rằng sulfonamid có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh kernicterus.

Bilirubin không liên hợp thường đi qua dòng máu đến gan liên kết với protein albumin. Ở gan, nó đã chuyển đổi thành bilirubin liên hợp để có thể loại bỏ khỏi cơ thể. Sulfonamid có thể hủy liên kết với bilirubin từ albumin, làm tăng nồng độ bilirubin trong máu. Các bilirubin không liên kết có thể xâm nhập vào não và gây ra bệnh kernicterus.

Yếu tố nguy cơ Kernicterus

Trẻ có nhiều khả năng bị vàng da và kernicterus nghiêm trọng nếu:

• Được sinh non. Khi em bé được sinh ra trước 37 tuần, gan của chúng thậm chí còn kém phát triển hơn và sẽ mất nhiều thời gian hơn để loại bỏ hiệu quả bilirubin.
• Cho ăn thức ăn ngon. Bilirubin được loại bỏ trong phân. Ăn kém ngăn trẻ sơ sinh làm đủ tã bẩn.
• Có cha mẹ hoặc anh chị em bị vàng da khi còn nhỏ. Tình trạng này có thể chạy trong gia đình. Nó có thể được liên kết với một số rối loạn di truyền nhất định, chẳng hạn như thiếu G6PD, khiến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ quá sớm.
• Được sinh ra từ người mẹ có nhóm máu O hoặc Rh âm tính. Các bà mẹ có các nhóm máu này đôi khi sinh ra những đứa trẻ có nồng độ bilirubin cao.

Kernicterus được chẩn đoán như thế nào?

Kernicterus thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Một xét nghiệm có thể được sử dụng để kiểm tra nồng độ bilirubin là máy đo ánh sáng. Một bác sĩ hoặc y tá sẽ kiểm tra mức độ bilirubin của bé bằng cách đặt máy đo ánh sáng lên đầu bé của bạn. Máy đo ánh sáng cho biết mức độ bilirubin trong da bé của bạn, hoặc mức độ bilirubin xuyên da (TcB) của chúng.

Nếu mức độ TcB của bé cao, đó có thể là dấu hiệu cho thấy bilirubin đang tích tụ trong cơ thể chúng. Bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu bilirubin.

Điều trị Kernicterus

Mục tiêu của điều trị là làm giảm lượng bilirubin không liên kết trong cơ thể bé trước khi nó đạt đến mức gây tổn thương não do kernicterus.

Em bé có nồng độ bilirubin cao thường được điều trị bằng liệu pháp quang học, hoặc liệu pháp ánh sáng.Trong quá trình điều trị này, cơ thể bé trần truồng được tiếp xúc với ánh sáng đặc biệt. Ánh sáng làm tăng tốc độ cơ thể bé con phá vỡ bilirubin không liên hợp.

Biến chứng của kernicterus

Em bé bị kernicterus có thể phát triển các biến chứng sau:

• bại não athetoid, một loại rối loạn vận động gây ra bởi tổn thương não
• thiếu trương lực cơ
• co thắt cơ bắp
• rắc rối phối hợp phong trào
• mất thính lực và điếc
• vấn đề với chuyển động mắt, bao gồm cả vấn đề tìm kiếm
• khó nói
• thiểu năng trí tuệ
• răng bé bị ố

Triển vọng cho kernicterus

Một khi các triệu chứng của kernicterus xuất hiện, tổn thương não đã bắt đầu. Điều trị có thể dừng lại nhưng không đảo ngược được thiệt hại này. Đó là lý do tại sao nó rất quan trọng để theo dõi trẻ sơ sinh về mức độ bilirubin cao - đặc biệt là nếu chúng có nguy cơ - và điều trị nhanh chóng.