Lissencephaly

NộI Dung

• Lissencephaly là gì?
• Các triệu chứng của lissencephaly là gì?
• Điều gì gây ra lissencephaly?
• Lissencephaly được chẩn đoán như thế nào?
• Lissencephaly được điều trị như thế nào?
• Triển vọng cho một người có lissencephaly là gì?

Lissencephaly là gì?

Một lần quét điển hình của bộ não con người sẽ cho thấy nhiều nếp nhăn, nếp gấp và rãnh phức tạp. Đây là cách cơ thể gói một lượng lớn mô não vào một không gian nhỏ. Não bắt đầu gấp trong quá trình phát triển của thai nhi.

Nhưng một số em bé phát triển một tình trạng hiếm gặp được gọi là lissencephaly. Não của họ don lồng gấp đúng cách và vẫn trơn tru. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến chức năng thần kinh của bé và các triệu chứng có thể nghiêm trọng.

Các triệu chứng của lissencephaly là gì?

Trẻ sinh ra với lissencephaly có thể có một cái đầu nhỏ bất thường, một tình trạng được gọi là microlissencephaly. Nhưng không phải tất cả các em bé bị lissencephaly đều có ngoại hình này. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• khó cho ăn
• không phát triển mạnh
• suy giảm trí tuệ
• ngón tay, ngón chân hoặc bàn tay dị hình
• co thắt cơ bắp
• suy yếu tâm thần
• co giật
• Khó nuốt

Nó có thể thực hiện quét hình ảnh trên thai nhi sớm nhất là vào tuần 20 nếu một hoặc cả hai cha mẹ có tiền sử gia đình bị bệnh lissencephaly. Nhưng các bác sĩ X quang có thể đợi đến 23 tuần để thực hiện bất kỳ lần quét nào.

Điều gì gây ra lissencephaly?

Lissencephaly thường được coi là một tình trạng di truyền, mặc dù đôi khi nhiễm virus hoặc lưu lượng máu kém đến thai nhi có thể gây ra nó. Các nhà khoa học đã xác định dị tật ở một số gen là người đóng góp cho lissencephaly. Nhưng nghiên cứu về các gen này đang diễn ra. Và đột biến ở những gen này gây ra mức độ khác nhau của rối loạn.

Lissencephaly phát triển khi thai nhi 12 đến 14 tuần tuổi. Trong thời gian này, các tế bào thần kinh bắt đầu di chuyển đến các khu vực khác của não khi nó phát triển. Nhưng đối với những thai nhi bị lissencephaly, các tế bào thần kinh không di chuyển.

Tình trạng có thể tự xảy ra. Nhưng nó cũng liên quan đến các điều kiện di truyền như hội chứng Miller-Dieker và hội chứng Walker-Warburg.

Lissencephaly được chẩn đoán như thế nào?

Nếu em bé gặp các triệu chứng liên quan đến sự phát triển não không hoàn chỉnh, bác sĩ có thể đề nghị quét hình ảnh để kiểm tra não. Điều này bao gồm siêu âm, CT hoặc quét MRI. Nếu lissencephaly là nguyên nhân, bác sĩ sẽ phân loại rối loạn đến mức mà não bị ảnh hưởng.

Độ mịn của não được gọi là agyria và dày não rãnh được gọi là pachygyria. Chẩn đoán độ 1 có nghĩa là một đứa trẻ bị agyria tổng quát, hoặc hầu hết não bị ảnh hưởng. Sự xuất hiện này là rất hiếm và dẫn đến các triệu chứng và sự chậm trễ nghiêm trọng nhất.

Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng có lissencephaly lớp 3. Điều này dẫn đến sự dày lên ở mặt trước và hai bên não và một số agyria trong toàn bộ não.

Lissencephaly được điều trị như thế nào?

Lissencephaly có thể được đảo ngược. Điều trị nhằm mục đích hỗ trợ và an ủi trẻ em bị ảnh hưởng. Ví dụ, trẻ gặp khó khăn trong việc ăn và nuốt có thể cần một ống thông dạ dày đưa vào dạ dày.

Nếu một đứa trẻ bị tràn dịch não, hoặc tích tụ quá nhiều dịch não tủy, phẫu thuật đẩy chất lỏng ra khỏi não có thể là cần thiết.

Một đứa trẻ cũng có thể cần dùng thuốc nếu chúng bị co giật do hậu quả của bệnh lissencephaly.

Triển vọng cho một người có lissencephaly là gì?

Triển vọng của một đứa trẻ bị lissencephaly phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.Ví dụ, các trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến việc trẻ không phát triển trí tuệ vượt quá chức năng từ ba đến năm tháng tuổi.

Trẻ em bị bệnh lissencephaly nghiêm trọng có tuổi thọ khoảng 10 năm, theo Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia. Nguyên nhân gây tử vong phổ biến bao gồm nghẹn thức ăn hoặc chất lỏng (hút), bệnh hô hấp hoặc co giật. Trẻ em bị bệnh lissencephaly nhẹ có thể trải nghiệm sự phát triển gần như bình thường và chức năng não.