Hội chứng Loeys-Dietz

NộI Dung

• Các loại
• Những vùng nào trên cơ thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Loeys-Dietz?
• Tuổi thọ và tiên lượng
• Các triệu chứng của hội chứng Loeys-Dietz
• Các vấn đề về tim và mạch máu
• Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt
• Các triệu chứng hệ xương
• Các triệu chứng về da
• Những vấn đề về mắt
• Các triệu chứng khác
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Loeys-Dietz?
• Hội chứng Loeys-Dietz và thai kỳ
• Hội chứng Loeys-Dietz được điều trị như thế nào?
• Lấy đi

Tổng quat

Hội chứng Loeys-Dietz là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết. Mô liên kết rất quan trọng để cung cấp sức mạnh và tính linh hoạt cho xương, dây chằng, cơ và mạch máu.

Hội chứng Loeys-Dietz được mô tả lần đầu tiên vào năm 2005.Các tính năng của nó tương tự như hội chứng Marfan’s và hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng hội chứng Loeys-Dietz là do các đột biến gen khác nhau gây ra. Rối loạn mô liên kết có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, bao gồm hệ thống xương, da, tim, mắt và hệ thống miễn dịch.

Những người mắc hội chứng Loeys-Dietz có các đặc điểm khuôn mặt độc đáo, chẳng hạn như hai mắt cách nhau rộng rãi, một khe hở ở vòm miệng (hở hàm ếch) và mắt không hướng về cùng một hướng (lác) - nhưng không có hai người bị rối loạn giống nhau.

Các loại

Có năm loại hội chứng Loeys-Dietz, được ký hiệu từ I đến V. Loại phụ thuộc vào đột biến di truyền nào gây ra rối loạn:

• Loại I là do biến đổi thụ thể beta của yếu tố tăng trưởng 1 (TGFBR1) đột biến gen
• Loại II là do biến đổi thụ thể beta của yếu tố tăng trưởng 2 (TGFBR2) đột biến gen
• Loại III là do người mẹ chống lại decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) đột biến gen
• Loại IV là do biến đổi phối tử beta 2 của yếu tố tăng trưởng (TGFB2) đột biến gen
• Loại V là do biến đổi phối tử beta 3 của yếu tố tăng trưởng (TGFB3) đột biến gen

Vì Loeys-Dietz vẫn còn là một rối loạn tương đối mới được đặc trưng, ​​các nhà khoa học vẫn đang tìm hiểu về sự khác biệt trong các đặc điểm lâm sàng giữa năm loại.

Những vùng nào trên cơ thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Loeys-Dietz?

Là một rối loạn của các mô liên kết, hội chứng Loeys-Dietz có thể ảnh hưởng đến gần như mọi bộ phận của cơ thể. Sau đây là những lĩnh vực phổ biến nhất mà những người mắc chứng rối loạn này quan tâm:

• tim
• mạch máu, đặc biệt là động mạch chủ
• đôi mắt
• khuôn mặt
• hệ thống xương, bao gồm hộp sọ và cột sống
• khớp nối
• làn da
• hệ miễn dịch
• hệ thống tiêu hóa
• các cơ quan rỗng, chẳng hạn như lá lách, tử cung và ruột

Hội chứng Loeys-Dietz khác nhau ở mỗi người. Vì vậy, không phải mọi cá nhân mắc hội chứng Loeys-Dietz sẽ có các triệu chứng ở tất cả các bộ phận này của cơ thể.

Tuổi thọ và tiên lượng

Do có nhiều biến chứng đe dọa tính mạng liên quan đến tim, hệ xương và hệ thống miễn dịch của một người, những người mắc hội chứng Loeys-Dietz có nguy cơ bị giảm tuổi thọ cao hơn. Tuy nhiên, những tiến bộ trong chăm sóc y tế không ngừng được tạo ra để giúp giảm thiểu biến chứng cho những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn.

Vì hội chứng chỉ mới được công nhận gần đây nên rất khó để ước tính tuổi thọ thực sự của một người mắc hội chứng Loeys-Dietz. Thông thường, chỉ những trường hợp nghiêm trọng nhất của hội chứng mới được chăm sóc y tế. Những trường hợp này không phản ánh thành công hiện tại trong điều trị. Ngày nay, những người sống với Loeys-Dietz đều có thể có một cuộc sống lâu dài và đầy đủ.

Các triệu chứng của hội chứng Loeys-Dietz

Các triệu chứng của hội chứng Loeys-Dietz có thể phát sinh bất cứ lúc nào từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều ở mỗi người.

Sau đây là những triệu chứng đặc trưng nhất của hội chứng Loeys-Dietz. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng này không được quan sát thấy ở tất cả mọi người và không phải lúc nào cũng dẫn đến chẩn đoán chính xác về rối loạn:

Các vấn đề về tim và mạch máu

• mở rộng động mạch chủ (mạch máu dẫn máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể)
• chứng phình động mạch, khối phồng trong thành mạch máu
• bóc tách động mạch chủ, xé rách đột ngột các lớp trong thành động mạch chủ
• động mạch ngoằn ngoèo, xoắn hoặc xoắn ốc
• dị tật tim bẩm sinh khác

Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt

• siêu kính, mắt không gian rộng
• hai bên (tách đôi) hoặc uvula rộng (phần thịt nhỏ thõng xuống ở phía sau miệng)
• xương má phẳng
• hơi nghiêng xuống mắt
• craniosynostosis, sự hợp nhất sớm của xương sọ
• hở hàm ếch, một lỗ trên vòm miệng
• màng cứng màu xanh lam, một chút màu xanh lam cho lòng trắng của mắt
• micrognathia, cằm nhỏ
• cằm lẹm

Các triệu chứng hệ xương

• ngón tay và ngón chân dài
• co rút các ngón tay
• bệnh chân khoèo
• cong vẹo cột sống, cong vẹo cột sống
• bất ổn cột sống cổ
• lỏng lẻo khớp
• pectus digvatum (ngực trũng) hoặc pectus carinatum (ngực nhô ra)
• viêm xương khớp, viêm khớp
• pes planus, bàn chân phẳng

Các triệu chứng về da

• da mờ
• da mềm hoặc mịn như nhung
• dễ bầm tím
• dễ chảy máu
• bệnh chàm
• sẹo bất thường

Những vấn đề về mắt

• cận thị, cận thị
• rối loạn cơ mắt
• mắt lác, mắt không hướng về cùng một hướng
• bong võng mạc

Các triệu chứng khác

• dị ứng thực phẩm hoặc môi trường
• bệnh viêm đường tiêu hóa
• hen suyễn

Nguyên nhân gây ra hội chứng Loeys-Dietz?

Hội chứng Loeys-Dietz là một rối loạn di truyền do đột biến gen (lỗi) ở một trong năm gen. Năm gen này chịu trách nhiệm tạo ra các thụ thể và các phân tử khác trong con đường biến đổi yếu tố tăng trưởng-beta (TGF-beta). Con đường này rất quan trọng trong sự tăng trưởng và phát triển thích hợp của mô liên kết của cơ thể. Các gen này là:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Rối loạn này có kiểu di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ một bản sao của gen đột biến là đủ để gây ra rối loạn. Nếu bạn mắc hội chứng Loeys-Dietz, có 50% khả năng con bạn cũng sẽ mắc chứng rối loạn này. Tuy nhiên, khoảng 75 phần trăm các trường hợp mắc hội chứng Loeys-Dietz xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Thay vào đó, khiếm khuyết di truyền xảy ra một cách tự phát khi còn trong bụng mẹ.

Hội chứng Loeys-Dietz và thai kỳ

Đối với phụ nữ mắc hội chứng Loeys-Dietz, bạn nên xem xét các nguy cơ của mình với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi mang thai. Có những lựa chọn xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để xác định xem thai nhi có mắc chứng rối loạn này hay không.

Một phụ nữ mắc hội chứng Loeys-Dietz cũng sẽ có nguy cơ cao bị bóc tách động mạch chủ và vỡ tử cung khi mang thai và ngay sau khi sinh con. Điều này là do mang thai làm tăng căng thẳng lên tim và mạch máu.

Phụ nữ bị bệnh động mạch chủ hoặc dị tật tim nên thảo luận về rủi ro với bác sĩ hoặc bác sĩ sản khoa trước khi cân nhắc mang thai. Việc mang thai của bạn sẽ được coi là "nguy cơ cao" và có thể sẽ cần theo dõi đặc biệt. Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị hội chứng Loeys-Dietz cũng không được sử dụng trong thời kỳ mang thai do có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh và mất thai nhi.

Hội chứng Loeys-Dietz được điều trị như thế nào?

Trước đây, nhiều người mắc hội chứng Loeys-Dietz bị chẩn đoán nhầm với hội chứng Marfan. Hiện người ta biết rằng hội chứng Loeys-Dietz bắt nguồn từ các đột biến gen khác nhau và cần được quản lý theo cách khác. Điều quan trọng là phải gặp bác sĩ quen thuộc với chứng rối loạn này để xác định kế hoạch điều trị.

Không có cách chữa trị chứng rối loạn, vì vậy, việc điều trị nhằm mục đích ngăn ngừa và điều trị các triệu chứng. Do nguy cơ vỡ cao, người bị tình trạng này cần được theo dõi chặt chẽ để theo dõi sự hình thành của túi phình và các biến chứng khác. Giám sát có thể bao gồm:

• siêu âm tim hàng năm hoặc 6 tháng
• chụp mạch cắt lớp vi tính hàng năm (CTA) hoặc chụp mạch cộng hưởng từ (MRA)
• chụp X-quang cột sống cổ

Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, các biện pháp điều trị và phòng ngừa khác có thể bao gồm:

• thuốc men để giảm bớt căng thẳng cho các động mạch chính của cơ thể bằng cách giảm nhịp tim và huyết áp, chẳng hạn như thuốc chẹn thụ thể angiotensin hoặc thuốc chẹn beta
• phẫu thuật mạch máu chẳng hạn như thay thế gốc động mạch chủ và sửa chữa động mạch cho chứng phình động mạch
• hạn chế tập thể dục, chẳng hạn như tránh các môn thể thao cạnh tranh, thể thao tiếp xúc, tập thể dục đến kiệt sức và các bài tập làm căng cơ, như chống đẩy, kéo xà và ngồi lên
• hoạt động tim mạch nhẹ như đi bộ đường dài, đi xe đạp, chạy bộ và bơi lội
• phẫu thuật chỉnh hình hoặc nẹp đối với chứng cong vẹo cột sống, dị tật bàn chân hoặc co cứng
• thuốc dị ứng và tư vấn với một nhà dị ứng
• vật lý trị liệu để điều trị bất ổn cột sống cổ
• tư vấn với chuyên gia dinh dưỡng cho các vấn đề về đường tiêu hóa

Lấy đi

Không có hai người mắc hội chứng Loeys-Dietz sẽ có những đặc điểm giống nhau. Nếu bạn hoặc bác sĩ của bạn nghi ngờ bạn mắc hội chứng Loeys-Dietz, bạn nên gặp một nhà di truyền học quen thuộc với các rối loạn mô liên kết. Vì hội chứng này mới được công nhận vào năm 2005 nên nhiều bác sĩ có thể không biết về nó. Nếu một đột biến gen được phát hiện, bạn cũng nên kiểm tra các thành viên trong gia đình để tìm đột biến tương tự.

Khi các nhà khoa học tìm hiểu thêm về căn bệnh này, dự kiến ​​rằng các chẩn đoán sớm hơn sẽ có thể cải thiện kết quả y tế và dẫn đến các lựa chọn điều trị mới hơn.