Micrognathia là gì?

NộI Dung

• Tổng quat
• Nguyên nhân gây ra micrognathia?
• Hội chứng Pierre Robin
• Trisomy 13 và 18
• Achondrogenesis
• Progeria
• Hội chứng Cri-du-chat
• Hội chứng Treacher Collins
• Khi nào bạn nên tìm kiếm sự giúp đỡ?
• Các lựa chọn điều trị cho micrognathia là gì?
• Triển vọng dài hạn là gì?

Tổng quat

Micrognathia, hay thiểu sản hàm dưới, là tình trạng trẻ có hàm dưới rất nhỏ. Trẻ bị micrognathia có hàm dưới ngắn hơn hoặc nhỏ hơn nhiều so với phần còn lại của khuôn mặt.

Trẻ em có thể được sinh ra với vấn đề này, hoặc nó có thể phát triển sau này trong cuộc sống. Nó chủ yếu xảy ra ở trẻ em được sinh ra với một số điều kiện di truyền, chẳng hạn như trisomy 13 và progeria. Nó cũng có thể là kết quả của hội chứng rượu thai nhi.

Trong một số trường hợp, vấn đề này sẽ biến mất khi hàm của trẻ phát triển theo độ tuổi. Trong những trường hợp nghiêm trọng, micrognathia có thể gây ra các vấn đề về bú hoặc thở. Nó cũng có thể dẫn đến tình trạng răng lệch lạc, có nghĩa là răng của con bạn không thẳng hàng chính xác.

Nguyên nhân gây ra micrognathia?

Hầu hết các trường hợp micrognathia là bẩm sinh, có nghĩa là trẻ em được sinh ra với nó. Một số trường hợp micrognathia là do rối loạn di truyền, nhưng trong những trường hợp khác, đó là kết quả của đột biến gen tự xảy ra và không di truyền qua gia đình.

Dưới đây là một số hội chứng di truyền có liên quan đến micrognathia:

Hội chứng Pierre Robin

Hội chứng Pierre Robin khiến hàm của con bạn hình thành chậm trong bụng mẹ, dẫn đến hàm dưới rất nhỏ. Nó cũng khiến lưỡi của em bé bị tụt ngược vào cổ họng, có thể làm tắc nghẽn đường thở và gây khó thở.

Những đứa trẻ này cũng có thể được sinh ra với một khe hở vòm miệng (hoặc hở hàm ếch). Nó xảy ra với khoảng 1 trong 8.500 đến 14.000 ca sinh.

Trisomy 13 và 18

Thể tam nhiễm là một rối loạn di truyền xảy ra khi đứa trẻ có thêm vật chất di truyền: ba nhiễm sắc thể thay vì hai nhiễm sắc thể bình thường. Thể tam nhiễm gây ra những khiếm khuyết trầm trọng về tinh thần và dị tật về thể chất.

Theo Thư viện Y khoa Quốc gia, cứ 16.000 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 13, còn được gọi là hội chứng Patau.

Theo Trisomy 18 Foundation, cứ 6.000 trẻ thì có 1 trẻ mắc hội chứng tam nhiễm 18 hoặc hội chứng Edwards, ngoại trừ những trẻ chết lưu.

Con số, chẳng hạn như 13 hoặc 18, đề cập đến nhiễm sắc thể mà vật liệu phụ đến từ.

Achondrogenesis

Achondrogenesis là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó tuyến yên của con bạn không sản xuất đủ hormone tăng trưởng. Điều này gây ra các vấn đề nghiêm trọng về xương, bao gồm hàm dưới nhỏ và ngực hẹp. Nó cũng gây ra rất ngắn:

• chân
• cánh tay
• cái cổ
• thân mình

Progeria

Progeria là một tình trạng di truyền gây raa trẻ em già đi với một tốc độ nhanh chóng. Trẻ sơ sinh mắc chứng progeria thường không có dấu hiệu khi được sinh ra, nhưng chúng bắt đầu có dấu hiệu rối loạn trong vòng 2 năm đầu đời.

Đó là do một đột biến gen, nhưng nó không di truyền qua các gia đình. Ngoài hàm nhỏ, trẻ em mắc chứng progeria còn có thể chậm lớn, rụng tóc và khuôn mặt rất hẹp.

Hội chứng Cri-du-chat

Hội chứng Cri-du-chat là một tình trạng di truyền hiếm gặp, gây ra các khuyết tật về phát triển và dị tật về thể chất, bao gồm hàm nhỏ và tai thấp.

Tên gọi này bắt nguồn từ tiếng kêu the thé, giống tiếng mèo kêu mà trẻ mắc chứng này tạo ra. Nó thường không phải là một tình trạng di truyền.

Hội chứng Treacher Collins

Hội chứng Treacher Collins là một tình trạng di truyền gây ra những bất thường nghiêm trọng trên khuôn mặt. Ngoài hàm nhỏ, nó còn có thể gây ra sứt môi, hóp má và tai dị dạng.

Khi nào bạn nên tìm kiếm sự giúp đỡ?

Gọi cho bác sĩ của con bạn nếu hàm của con bạn trông rất nhỏ hoặc nếu con bạn gặp khó khăn khi ăn hoặc bú. Một số tình trạng di truyền gây ra tình trạng nhỏ hàm dưới rất nghiêm trọng và cần được chẩn đoán càng sớm càng tốt để có thể bắt đầu điều trị.

Một số trường hợp micrognathia có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm.

Hãy cho bác sĩ hoặc nha sĩ của con bạn biết nếu con bạn gặp khó khăn khi nhai, cắn hoặc nói. Những vấn đề như thế này có thể là dấu hiệu của răng lệch lạc mà bác sĩ chỉnh nha hoặc bác sĩ phẫu thuật răng miệng có thể điều trị.

Bạn cũng có thể nhận thấy rằng con bạn khó ngủ hoặc ngừng thở trong khi ngủ, điều này có thể là do tắc nghẽn ngưng thở khi ngủ từ một hàm nhỏ hơn.

Các lựa chọn điều trị cho micrognathia là gì?

Hàm dưới của con bạn có thể tự mọc đủ lâu, đặc biệt là ở tuổi dậy thì. Trong trường hợp này, không cần điều trị.

Nói chung, các phương pháp điều trị micrognathia bao gồm các phương pháp ăn uống được điều chỉnh và thiết bị đặc biệt nếu con bạn gặp khó khăn khi ăn. Bác sĩ có thể giúp bạn tìm một bệnh viện địa phương cung cấp các lớp học về chủ đề này.

Con bạn có thể cần phẫu thuật điều chỉnh do bác sĩ phẫu thuật răng miệng thực hiện. Bác sĩ phẫu thuật sẽ thêm hoặc di chuyển các mảnh xương để kéo dài hàm dưới của con bạn.

Các khí cụ điều chỉnh, chẳng hạn như niềng răng chỉnh nha, để khắc phục răng lệch lạc do hàm ngắn cũng có thể hữu ích.

Các phương pháp điều trị cụ thể cho tình trạng cơ bản của con bạn phụ thuộc vào tình trạng bệnh, triệu chứng gây ra và mức độ nghiêm trọng của nó. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm từ thuốc và theo dõi chặt chẽ đến phẫu thuật lớn và chăm sóc hỗ trợ.

Triển vọng dài hạn là gì?

Nếu hàm của con bạn tự mọc dài ra, các vấn đề về bú thường chấm dứt.

Phẫu thuật điều chỉnh nhìn chung thành công nhưng có thể mất 6 đến 12 tháng để xương hàm của con bạn lành lại.

Cuối cùng, triển vọng phụ thuộc vào tình trạng gây ra micrognathia. Những em bé mắc một số tình trạng nhất định, chẳng hạn như achondrogenesis hoặc trisomy 13, chỉ sống được một thời gian ngắn.

Trẻ em mắc các tình trạng như hội chứng Pierre Robin hoặc hội chứng Treacher Collins có thể sống cuộc sống tương đối bình thường dù có hoặc không cần điều trị.

Bác sĩ của con bạn có thể cho bạn biết triển vọng dựa trên tình trạng cụ thể của con bạn. Chẩn đoán sớm và theo dõi liên tục giúp bác sĩ xác định xem cần can thiệp y tế hoặc phẫu thuật để đảm bảo kết quả tốt nhất cho con bạn.

Không có cách trực tiếp nào để ngăn chặn vi sinh vật và không thể ngăn chặn được nhiều tình trạng cơ bản gây ra nó. Nếu bạn mắc chứng rối loạn di truyền, chuyên gia tư vấn di truyền có thể cho bạn biết khả năng bạn sẽ truyền nó cho con mình.