Bạn có thể mang thai thành công với MTHFR?

NộI Dung

• Tổng quat
• Gen MTHFR làm gì?
• Các yếu tố rủi ro đối với gen MTHFR dương tính
• Các biến chứng của đột biến MTHFR là gì?
• Kiểm tra MTHFR
• Lựa chọn điều trị gen MTHFR đột biến dương
• Mang đi

Tổng quat

Mỗi cơ thể con người đều có gen 5-methyltetrahydrofolate. Nó còn được gọi là MTHFR.

MTHFR chịu trách nhiệm cho sự phân hủy axit folic, tạo ra folate. Một số tình trạng sức khỏe và rối loạn có thể dẫn đến không có đủ folate, hoặc với gen MTHFR bị trục trặc.

Khi mang thai, những phụ nữ có kết quả dương tính với gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật cao hơn hoặc em bé sinh ra bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Đây là những gì bạn cần biết về việc xét nghiệm gen này và nó có thể ảnh hưởng đến thai kỳ của bạn như thế nào.

Gen MTHFR làm gì?

MTHFR xử lý sự phân hủy của axit vitamin folic. Sự cố này dẫn đến nồng độ homocysteine ​​tăng cao. Homocysteine ​​là một hóa chất được sản xuất từ ​​một loại axit amin trong cơ thể chúng ta khi axit folic bị phá vỡ. Nếu axit folic không bị phá vỡ, nó sẽ ngăn chặn khả năng cơ thể có đủ folate.

Hyperhomocystein máu là tình trạng nồng độ homocysteine ​​tăng cao. Hyperhomocystein máu thường thấy ở những người có xét nghiệm gen đột biến MTHFR dương tính. Nồng độ homocysteine ​​cao, đặc biệt là với nồng độ axit folic thấp, có thể dẫn đến các biến chứng thai kỳ bao gồm:

• sẩy thai
• tiền sản giật
• dị tật bẩm sinh

Folate chịu trách nhiệm:

• tạo DNA
• sửa chữa DNA
• sản xuất hồng cầu (hồng cầu)

Khi gen MTHFR gặp trục trặc, axit folic không bị phá vỡ. Đây được gọi là gen MTHFR đột biến. Nó không phải là hiếm khi có một gen đột biến. Tại Hoa Kỳ, nó đã ước tính rằng khoảng 25 phần trăm những người gốc Tây Ban Nha và tới 15 phần trăm những người da trắng có đột biến này, theo Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm.

Các yếu tố rủi ro đối với gen MTHFR dương tính

Gen MTHFR dương tính được truyền từ cha mẹ sang con. Không có gì khiến bạn có gen MTHFR bị đột biến. Nó chỉ đơn giản là truyền lại cho bạn từ mẹ và cha của bạn.

Bạn có thể gặp rủi ro nếu bạn đã có:

• mất thai tái phát
• một trẻ sơ sinh bị khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống hoặc bệnh não
• tiền sử tiền sản giật

Các biến chứng của đột biến MTHFR là gì?

Có nhiều loại đột biến khác nhau có thể xảy ra với gen này. Một số trong số họ có thể ảnh hưởng đến mang thai nhiều hơn những người khác. Đột biến cũng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ thể khác như tim. Không có bằng chứng khoa học nào cho thấy đột biến gen MTHFR gây ra mất thai tái phát, nhưng những phụ nữ đã bị mất thai nhiều lần thường cho kết quả dương tính với đột biến gen MTHFR.

Phụ nữ mang thai có gen đột biến MTHFR dương tính có thể bị biến chứng khi mang thai. Chúng có thể bao gồm:

• Bệnh gai cột sống. Đây là một khuyết tật bẩm sinh, nơi tủy sống nhô ra khỏi lưng bé, tạo ra tổn thương thần kinh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh gai cột sống, một số trẻ tiếp tục có cuộc sống bình thường, trong khi những trẻ khác cần được chăm sóc toàn thời gian.
• Chứng loạn thần. Đây là một khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng, nơi em bé được sinh ra mà không có bộ phận của não hoặc hộp sọ. Hầu hết các em bé don sống trong một tuần của cuộc đời.
• Tiền sản giật. Đây là một tình trạng liên quan đến huyết áp cao khi mang thai.

Kiểm tra MTHFR

Nó không phải là giao thức chuẩn để kiểm tra mọi phụ nữ mang thai về sự tồn tại của gen MTHFR bị đột biến. Làm như vậy có thể rất tốn kém, và bảo hiểm không phải lúc nào cũng bảo hiểm. Nhưng bác sĩ của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu bạn làm:

• bị sảy thai nhiều lần
• có tiền sử gia đình về gen MTHFR đột biến
• có vấn đề di truyền với một thai kỳ khác

Kết quả thường có sẵn trong một đến hai tuần.

Để kiểm tra đột biến gen MTHFR, các biến thể của gen MTHFR đã được thử nghiệm. Hai biến thể gen phổ biến nhất được thử nghiệm được gọi là C677T và A1298C. Nếu một người có hai biến thể gen C677T hoặc biến thể gen C6771 và một biến thể gen A1298C, xét nghiệm thường cho thấy mức homocysteine ​​tăng cao.

Nhưng hai biến thể gen A1298C thường xuất hiện liên quan đến mức homocysteine ​​tăng. Nó có thể có xét nghiệm gen MTHFR âm tính và có mức homocysteine ​​cao.

Lựa chọn điều trị gen MTHFR đột biến dương

Điều trị cho đột biến gen MTHFR dương tính vẫn đang được nghiên cứu. Tuy nhiên, nhiều bác sĩ sẽ kê đơn điều trị để giúp ngăn ngừa đông máu hoặc tăng nồng độ axit folic.

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các tùy chọn sau:

• Lovenox hoặc tiêm heparin. Những mũi tiêm này có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông hình thành giữa nhau thai đang phát triển và thành tử cung. Phụ nữ quy định điều trị này thường bắt đầu sớm trong khi mang thai. Nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn để xác định phụ nữ cần tiếp tục tiêm trong bao lâu.
• Aspirin hàng ngày (81 miligam). Điều này cũng giúp hình thành cục máu đông, nhưng không có bằng chứng khoa học nào cho thấy nó là một phương pháp điều trị hiệu quả.
• Vitamin trước khi sinh với L-methyloliate. Bác sĩ của bạn có thể kê toa này thay vì axit folic. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng L-methyloliate có thể làm giảm nguy cơ thiếu máu ở phụ nữ mang thai.

Mang đi

Sàng lọc đột biến MTHFR là đề xuất cho mọi phụ nữ mang thai. Nhiều phụ nữ tiếp tục mang thai bình thường, ngay cả khi họ xét nghiệm dương tính với đột biến gen. Nhưng bạn có thể cần phải được kiểm tra nếu bạn sinh con bị dị tật ống thần kinh, hoặc đã bị sẩy thai nhiều lần. Nói chuyện với bác sĩ về mối quan tâm của bạn.