Loạn dưỡng cơ: Các loại, triệu chứng và phương pháp điều trị

NộI Dung

• Loạn dưỡng cơ là gì?
• Các triệu chứng của bệnh teo cơ là gì?
• Bệnh teo cơ Duchenne
• Bệnh teo cơ Becker
• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh
• Loạn trương lực cơ
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Loạn dưỡng cơ Limb-tráng
• Loạn dưỡng cơ màng phổi (OPMD)
• Loạn dưỡng cơ bắp xa
• Bệnh teo cơ Emery-Dreifuss
• Bệnh teo cơ được chẩn đoán như thế nào?
• Loạn dưỡng cơ được điều trị như thế nào?

Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh di truyền gây tổn thương và làm suy yếu cơ bắp của bạn theo thời gian. Thiệt hại và yếu này là do thiếu một loại protein gọi là dystrophin, cần thiết cho chức năng cơ bình thường. Việc không có protein này có thể gây ra vấn đề với việc đi lại, nuốt và phối hợp cơ bắp.

Loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết các chẩn đoán xảy ra ở thời thơ ấu. Các cậu bé có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn các cô gái.

Tiên lượng cho bệnh loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tuy nhiên, hầu hết các cá nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ đều mất khả năng đi lại và cuối cùng cần phải có xe lăn. Không có phương pháp điều trị nào cho chứng loạn dưỡng cơ, nhưng một số phương pháp điều trị có thể giúp ích.

Các triệu chứng của bệnh teo cơ là gì?

Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ khác nhau, khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Có chín loại khác nhau được sử dụng để chẩn đoán.

Bệnh teo cơ Duchenne

Loại loạn dưỡng cơ này là phổ biến nhất ở trẻ em. Phần lớn các cá nhân bị ảnh hưởng là con trai. Nó rất hiếm khi các cô gái phát triển nó. Các triệu chứng bao gồm:

• khó đi
• mất phản xạ
• khó khăn khi đứng lên
• tư thế xấu
• loãng xương
• vẹo cột sống, đó là một độ cong bất thường của cột sống của bạn
• suy giảm trí tuệ nhẹ
• khó thở
• vấn đề nuốt
• yếu phổi và tim

Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường phải ngồi xe lăn trước tuổi thiếu niên. Tuổi thọ cho những người mắc bệnh này là thanh thiếu niên muộn hoặc 20 tuổi.

Bệnh teo cơ Becker

Loạn dưỡng cơ Becker tương tự như loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng nó ít nghiêm trọng hơn. Loại loạn dưỡng cơ này cũng ảnh hưởng phổ biến hơn đến các bé trai. Yếu cơ xảy ra chủ yếu ở cánh tay và chân của bạn, với các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi từ 11 đến 25.

Các triệu chứng khác của chứng loạn dưỡng cơ Becker bao gồm:

• đi bằng ngón chân
• té ngã thường xuyên
• chuột rút cơ bắp
• khó khăn khi đứng dậy

Nhiều người mắc bệnh này không cần phải ngồi xe lăn cho đến khi họ ở độ tuổi từ 30 trở lên, và một tỷ lệ nhỏ người mắc bệnh này không bao giờ cần điều trị. Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker sống đến tuổi trung niên trở lên.

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Rối loạn cơ bắp bẩm sinh thường rõ ràng giữa lúc sinh và tuổi 2. Đây là khi cha mẹ bắt đầu chú ý rằng chức năng vận động của trẻ con và kiểm soát cơ bắp phát triển khi cần. Các triệu chứng khác nhau và có thể bao gồm:

• yếu cơ
• điều khiển động cơ kém
• không có khả năng ngồi hoặc đứng mà không có sự hỗ trợ
• vẹo cột sống
• dị tật chân
• Khó nuốt
• vấn đề về đường hô hấp
• vấn đề về thị lực
• vấn đề về lời nói
• suy giảm trí tuệ

Trong khi các triệu chứng thay đổi từ nhẹ đến nặng, phần lớn những người mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh không thể ngồi hoặc đứng mà không có sự giúp đỡ. Tuổi thọ của một người với loại này cũng thay đổi, tùy thuộc vào các triệu chứng. Một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh chết ở tuổi ấu thơ trong khi những người khác sống đến tuổi trưởng thành.

Loạn trương lực cơ

Loạn trương lực cơ cũng được gọi là bệnh Steinert hay còn gọi là loạn trương lực cơ. Dạng loạn dưỡng cơ này gây ra chứng tăng trương lực cơ, không có khả năng thư giãn cơ bắp sau khi chúng co thắt. Myotonia là độc quyền của loại loạn dưỡng cơ này.

Loạn trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến:

• cơ mặt
• hệ thống thần kinh trung ương
• tuyến thượng thận
• tim
• tuyến giáp
• đôi mắt
• đường tiêu hóa

Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên ở mặt và cổ của bạn. Chúng bao gồm:

• cơ bắp cuồn cuộn trên khuôn mặt của bạn, tạo ra một cái nhìn gầy gò, hốc hác
• Khó nâng cổ do cơ cổ yếu
• khó nuốt
• mí mắt, hoặc ptosis
• hói đầu ở khu vực phía trước của da đầu của bạn
• thị lực kém, bao gồm đục thủy tinh thể
• giảm cân
• tăng tiết mồ hôi

Loại loạn dưỡng này cũng có thể gây ra bất lực và teo tinh hoàn ở nam giới. Ở phụ nữ, nó có thể gây ra chu kỳ bất thường và vô sinh.

Chẩn đoán loạn trương lực cơ là phổ biến nhất ở người lớn ở độ tuổi 20 và 30. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều. Một số người gặp các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có các triệu chứng đe dọa tính mạng liên quan đến tim và phổi.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Bệnh teo cơ Facioscapulohumeral (FSHD) còn được gọi là bệnh Landouzy-Dejerine. Loại loạn dưỡng cơ này ảnh hưởng đến các cơ ở mặt, vai và cánh tay trên của bạn. FSHD có thể gây ra:

• Khó nhai hoặc nuốt
• vai xéo
• xuất hiện quanh co của miệng
• một hình dạng giống như cánh của xương bả vai

Một số ít người mắc bệnh FSHD có thể phát triển các vấn đề về thính giác và hô hấp.

FSHD có xu hướng tiến triển chậm. Các triệu chứng thường xuất hiện trong những năm tuổi thiếu niên, nhưng đôi khi chúng không xuất hiện cho đến khi bạn 40 tuổi. Hầu hết những người có tình trạng này sống một cuộc sống đầy đủ.

Loạn dưỡng cơ Limb-tráng

Loạn dưỡng cơ Limb-tráng gây suy yếu cơ và mất khối lượng cơ. Loại loạn dưỡng cơ này thường bắt đầu ở vai và hông của bạn, nhưng nó cũng có thể xảy ra ở chân và cổ của bạn. Bạn có thể thấy khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế, đi lên xuống cầu thang và mang vác vật nặng nếu bạn bị loạn dưỡng cơ chân tay. Bạn cũng có thể vấp ngã và dễ dàng rơi hơn.

Loạn dưỡng cơ Limb-tráng ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ này bị vô hiệu hóa ở tuổi 20. Tuy nhiên, nhiều người có tuổi thọ bình thường.

Loạn dưỡng cơ màng phổi (OPMD)

Loạn dưỡng cơ màng phổi gây ra yếu cơ ở mặt, cổ và cơ vai của bạn. Các triệu chứng khác bao gồm:

• mí mắt
• Khó nuốt
• thay đổi giọng nói
• vấn đề về thị lực
• vấn đề về tim
• đi lại khó khăn

OPMD xảy ra ở cả nam và nữ. Cá nhân thường nhận được chẩn đoán ở độ tuổi 40 hoặc 50.

Loạn dưỡng cơ bắp xa

Loạn dưỡng cơ xa cũng được gọi là bệnh cơ xa. Nó ảnh hưởng đến các cơ trong của bạn:

• cẳng tay
• tay
• bê
• đôi chân

Nó cũng có thể ảnh hưởng đến hệ hô hấp và cơ tim của bạn. Các triệu chứng có xu hướng tiến triển chậm và bao gồm mất các kỹ năng vận động tinh và khó đi lại. Hầu hết mọi người, cả nam và nữ, được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ xa ở độ tuổi từ 40 đến 60.

Bệnh teo cơ Emery-Dreifuss

Chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss có xu hướng ảnh hưởng đến nhiều bé trai hơn bé gái. Loại loạn dưỡng cơ này thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Các triệu chứng bao gồm:

• yếu ở cánh tay trên và cơ chân dưới của bạn
• khó thở
• vấn đề về tim
• rút ngắn các cơ ở cột sống, cổ, mắt cá chân, đầu gối và khuỷu tay của bạn

Hầu hết các cá nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss đều chết trong tuổi trưởng thành do suy tim hoặc phổi.

Bệnh teo cơ được chẩn đoán như thế nào?

Một số xét nghiệm khác nhau có thể giúp bác sĩ chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ. Bác sĩ của bạn có thể:

• kiểm tra máu của bạn cho các enzyme được giải phóng bởi các cơ bị hư hỏng
• kiểm tra máu của bạn để tìm các dấu hiệu di truyền của bệnh teo cơ
• thực hiện kiểm tra điện cơ trên hoạt động điện cơ của bạn bằng cách sử dụng kim điện cực đi vào cơ bắp của bạn
• thực hiện sinh thiết cơ để kiểm tra một mẫu cơ của bạn cho chứng loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ được điều trị như thế nào?

Hiện tại, Voi không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào triệu chứng của bạn.

Lựa chọn điều trị bao gồm:

• thuốc corticosteroid, giúp tăng cường cơ bắp của bạn và làm chậm sự suy giảm cơ bắp
• hỗ trợ thông khí nếu cơ hô hấp bị ảnh hưởng
• thuốc trị bệnh tim
• phẫu thuật để giúp điều chỉnh sự rút ngắn cơ bắp của bạn
• phẫu thuật sửa chữa đục thủy tinh thể
• phẫu thuật điều trị vẹo cột sống
• phẫu thuật điều trị các vấn đề về tim

Trị liệu đã được chứng minh là có hiệu quả. Bạn có thể tăng cường cơ bắp và duy trì phạm vi chuyển động của bạn bằng vật lý trị liệu. Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bạn:

• trở nên độc lập hơn
• cải thiện kỹ năng đối phó của bạn
• cải thiện kỹ năng xã hội của bạn
• được tiếp cận với các dịch vụ cộng đồng