Mọi điều bạn nên biết về hội chứng nấm móng

NộI Dung

• Các triệu chứng như thế nào?
• Nguyên nhân
• NPS được chẩn đoán như thế nào?
• Các biến chứng
• NPS được xử lý và quản lý như thế nào?
• Triển vọng là gì?

Tổng quat

Hội chứng xương bánh chè (NPS), đôi khi được gọi là hội chứng Fong hoặc chứng loạn sản xương di truyền (HOOD), là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó thường ảnh hưởng đến móng tay. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các khớp trên toàn cơ thể, chẳng hạn như đầu gối của bạn và các hệ thống cơ thể khác, chẳng hạn như hệ thần kinh và thận. Tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về tình trạng này.

Các triệu chứng như thế nào?

Các triệu chứng của NPS đôi khi có thể phát hiện được ngay khi còn nhỏ, nhưng chúng có thể xuất hiện sau đó trong cuộc sống. Các triệu chứng của NPS thường gặp trong:

• móng tay
• đầu gối
• cùi chỏ
• xương chậu

Các khớp, xương và mô mềm khác cũng có thể bị ảnh hưởng.

Khoảng những người bị NPS có các triệu chứng ảnh hưởng đến móng tay của họ. Các triệu chứng này có thể bao gồm:

• không có móng tay
• móng tay nhỏ bất thường
• đổi màu
• chẻ dọc của móng
• móng tay mỏng bất thường
• lunula hình tam giác, là phần dưới cùng của móng tay, ngay trên lớp biểu bì

Các triệu chứng khác, ít phổ biến hơn, có thể bao gồm:

• móng chân nhỏ bị biến dạng
• xương bánh chè nhỏ hoặc có hình dạng bất thường, còn được gọi là xương bánh chè
• dịch chuyển đầu gối, thường sang bên (sang bên) hoặc cao hơn (lên trên)
• nhô ra từ xương trong và xung quanh đầu gối
• trật khớp xương bánh chè, còn được gọi là trật khớp xương bánh chè
• phạm vi chuyển động hạn chế ở khuỷu tay
• loạn sản khớp của khuỷu tay, là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến khớp
• trật khớp khuỷu tay
• tăng huyết áp chung của khớp
• sừng chậu, là những chỗ lồi ra hai bên, hình nón, xương từ xương chậu thường có thể nhìn thấy trên hình ảnh X-quang
• đau lưng
• gân Achilles chặt chẽ
• khối lượng cơ thấp hơn
• các vấn đề về thận, chẳng hạn như tiểu máu hoặc protein niệu, hoặc máu hoặc protein trong nước tiểu
• các vấn đề về mắt, chẳng hạn như bệnh tăng nhãn áp

Ngoài ra, theo một người, khoảng một nửa số người được chẩn đoán mắc bệnh NPS gặp phải tình trạng không ổn định bệnh lý. Không ổn định xương bánh chè có nghĩa là xương bánh chè của bạn đã di chuyển ra khỏi sự liên kết thích hợp. Nó khiến đầu gối bị đau và sưng liên tục.

Mật độ khoáng xương thấp là một triệu chứng khác có thể xảy ra. Một nghiên cứu từ năm 2005 cho thấy những người có NPS có mật độ khoáng xương thấp hơn 8–20% so với những người không có nó, đặc biệt là ở hông.

Nguyên nhân

NPS không phải là một tình trạng phổ biến. Nghiên cứu ước tính rằng nó được tìm thấy ở các cá nhân. Đây là một rối loạn di truyền và phổ biến hơn ở những người có cha mẹ hoặc các thành viên khác trong gia đình mắc chứng rối loạn này. Nếu bạn mắc chứng rối loạn này, bất kỳ đứa con nào bạn có sẽ có 50% khả năng mắc chứng bệnh này.

Cũng có thể phát triển tình trạng này nếu cả cha và mẹ đều không mắc bệnh này. Khi điều này xảy ra, có thể do đột biến của LMX1B mặc dù các nhà nghiên cứu không biết chính xác cách đột biến dẫn đến xương bánh chè. Đối với những người mắc bệnh này, cả cha và mẹ đều không phải là người mang mầm bệnh. Điều đó có nghĩa là 80% mọi người thừa hưởng tình trạng này từ cha mẹ của họ.

NPS được chẩn đoán như thế nào?

NPS có thể được chẩn đoán ở nhiều giai đoạn khác nhau trong suốt cuộc đời của bạn. NPS đôi khi có thể được xác định trong tử cung, hoặc khi em bé đang ở trong bụng mẹ, sử dụng siêu âm và siêu âm. Ở trẻ sơ sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng này nếu họ xác định được xương bánh chè bị thiếu hoặc các gai chậu đối xứng hai bên.

Ở những người khác, bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng bệnh bằng đánh giá lâm sàng, phân tích tiền sử gia đình và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm hình ảnh sau để xác định các bất thường trong xương, khớp và các mô mềm bị ảnh hưởng bởi NPS:

• chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Tia X
• chụp cộng hưởng từ (MRI)

Các biến chứng

NPS ảnh hưởng đến nhiều khớp trên toàn cơ thể và có thể dẫn đến nhiều biến chứng, bao gồm:

• Tăng nguy cơ gãy xương: Điều này là do mật độ xương thấp hơn cùng với xương và khớp thường có các vấn đề khác, chẳng hạn như không ổn định.
• Vẹo cột sống: Thanh thiếu niên bị NPS có nhiều nguy cơ phát triển chứng rối loạn này, gây ra đường cong bất thường của cột sống.
• Tiền sản giật: Phụ nữ bị NPS có thể tăng nguy cơ phát triển biến chứng nghiêm trọng này trong thai kỳ.
• Suy giảm cảm giác: Những người bị NPS có thể bị giảm độ nhạy cảm với nhiệt độ và cảm giác đau. Họ cũng có thể bị tê và ngứa ran.
• Các vấn đề về đường tiêu hóa: Một số người bị NPS báo cáo bị táo bón và hội chứng ruột kích thích.
• Bệnh tăng nhãn áp: Đây là một rối loạn về mắt, trong đó nhãn áp tăng làm tổn thương dây thần kinh thị giác, có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn.
• Các biến chứng về thận: Những người bị NPS thường gặp vấn đề với thận và hệ tiết niệu. Trong những trường hợp NPS nghiêm trọng hơn, bạn có thể bị suy thận.

NPS được xử lý và quản lý như thế nào?

Không có cách chữa trị cho NPS. Điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng. Ví dụ, đau ở đầu gối, có thể được kiểm soát bằng cách:

• thuốc giảm đau như acetaminophen (Tylenol) và opioid
• nẹp
• niềng răng
• vật lý trị liệu

Đôi khi cần phẫu thuật điều chỉnh, đặc biệt là sau khi gãy xương.

Những người bị NPS cũng nên được theo dõi các vấn đề về thận. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm nước tiểu hàng năm để theo dõi sức khỏe của thận. Nếu vấn đề phát triển, thuốc và lọc máu có thể giúp quản lý và điều trị các vấn đề về thận.

Phụ nữ mang thai bị NPS có nguy cơ phát triển chứng tiền sản giật, và hiếm khi điều này có thể phát triển sau khi sinh. Tiền sản giật là một tình trạng nghiêm trọng có thể dẫn đến co giật và đôi khi tử vong. Tiền sản giật gây tăng huyết áp và có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá chức năng cơ quan cuối.

Theo dõi huyết áp là một phần thường xuyên của chăm sóc trước khi sinh, nhưng hãy nhớ thông báo cho bác sĩ của bạn biết nếu bạn có NPS để họ có thể biết về nguy cơ gia tăng của bạn đối với tình trạng này. Bạn cũng nên nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc nào bạn đang dùng để họ có thể xác định loại thuốc nào là an toàn để dùng khi mang thai.

NPS có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp. Bệnh tăng nhãn áp có thể được chẩn đoán thông qua khám mắt để kiểm tra áp lực xung quanh mắt của bạn. Nếu bạn bị NPS, hãy lên lịch khám mắt thường xuyên. Nếu bạn phát triển bệnh tăng nhãn áp, thuốc nhỏ mắt có thể được sử dụng để giảm áp lực. Bạn cũng có thể cần đeo kính điều chỉnh đặc biệt cho mắt. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết.

Nhìn chung, phương pháp tiếp cận đa mô thức đối với NPS rất quan trọng để điều trị các triệu chứng và biến chứng.

Triển vọng là gì?

NPS là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, thường được di truyền từ một trong những cha mẹ của bạn. Trong các trường hợp khác, đó là kết quả của một đột biến tự phát trong LMX1B gen. NPS thường gây ra các vấn đề ở móng tay, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến một loạt các hệ thống cơ thể khác bao gồm thận, hệ thần kinh và các cơ quan tiêu hóa.

Không có cách chữa khỏi NPS, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng cách làm việc với nhiều chuyên gia. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chăm sóc chính của bạn để tìm ra bác sĩ chuyên khoa tốt nhất cho các triệu chứng cụ thể của bạn.