Porphyria: nó là gì, các triệu chứng và cách điều trị được thực hiện

NộI Dung

• Triệu chứng porphyria
• Cách điều trị được thực hiện

Porphyria tương ứng với một nhóm các bệnh di truyền và hiếm gặp được đặc trưng bởi sự tích tụ các chất tạo ra porphyrin, là một loại protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong máu, cần thiết cho sự hình thành heme và do đó, hemoglobin. Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, da và các cơ quan khác.

Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin thường do di truyền, hoặc di truyền từ cha mẹ, tuy nhiên, trong một số trường hợp, người đó có thể bị đột biến nhưng không phát triển thành bệnh, nó được gọi là chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin tiềm ẩn. Do đó, một số yếu tố môi trường có thể kích thích sự xuất hiện của các triệu chứng, chẳng hạn như tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, các vấn đề về gan, sử dụng rượu, hút thuốc, căng thẳng cảm xúc và dư thừa sắt trong cơ thể.

Mặc dù không có cách chữa khỏi chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, nhưng việc điều trị giúp làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa bùng phát, và khuyến cáo của bác sĩ là rất quan trọng.

Triệu chứng porphyria

Porphyria có thể được phân loại theo biểu hiện lâm sàng thành cấp tính và mãn tính. Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm các dạng bệnh gây ra các triệu chứng ở hệ thần kinh và xuất hiện nhanh chóng, có thể kéo dài từ 1 đến 2 tuần và cải thiện dần dần. Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin mãn tính, các triệu chứng không còn liên quan đến da và có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và kéo dài trong vài năm.

Các triệu chứng chính là:

• Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

  • Đau dữ dội và sưng ở bụng;
  • Đau ở ngực, chân hoặc lưng;
  • Táo bón hoặc tiêu chảy;
  • Nôn mửa;
  • Mất ngủ, lo lắng và kích động;
  • Đánh trống ngực và huyết áp cao;
  • Những thay đổi về tinh thần, chẳng hạn như lú lẫn, ảo giác, mất phương hướng hoặc hoang tưởng;
  • Các vấn đề về hô hấp;
  • Đau cơ, ngứa ran, tê, yếu hoặc liệt;
  • Nước tiểu màu đỏ hoặc nâu.

• Rối loạn chuyển hóa porphyrin da hoặc mãn tính:

  • Nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và ánh sáng nhân tạo, đôi khi gây đau và bỏng da;
  • Đỏ, sưng, đau và ngứa da;
  • Các vết phồng rộp trên da mất nhiều tuần để chữa lành;
  • Da mỏng manh;
  • Nước tiểu màu đỏ hoặc nâu.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin được thực hiện thông qua khám lâm sàng, trong đó bác sĩ quan sát các triệu chứng được trình bày và mô tả của người bệnh, và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm máu, phân và nước tiểu. Ngoài ra, vì đây là một bệnh di truyền, nên xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị để xác định đột biến gây rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị khác nhau tùy theo loại rối loạn chuyển hóa porphyrin. Ví dụ, trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, việc điều trị được thực hiện tại bệnh viện với việc sử dụng thuốc để giảm các triệu chứng, cũng như tiêm huyết thanh trực tiếp vào tĩnh mạch của bệnh nhân để ngăn ngừa mất nước và tiêm hemin để hạn chế sản xuất porphyrin.

Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và sử dụng các loại thuốc, chẳng hạn như beta-carotene, bổ sung vitamin D và các biện pháp điều trị sốt rét, chẳng hạn như Hydroxychloroquine, giúp hấp thụ porphyrin dư thừa. Ngoài ra, trong trường hợp này, trích máu có thể được thực hiện để giảm lượng sắt lưu thông và do đó, lượng porphyrin.