Progeria: nó là gì, đặc điểm và cách điều trị

NộI Dung

• Những đặc điểm chính
• Cách điều trị được thực hiện

Progeria, còn được gọi là Hội chứng Hutchinson-Gilford, là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi quá trình lão hóa tăng nhanh, gấp khoảng bảy lần tỷ lệ bình thường, vì vậy một đứa trẻ 10 tuổi, chẳng hạn như 70 tuổi.

Đứa trẻ mắc hội chứng này được sinh ra dường như bình thường, chỉ hơi nhỏ hơn so với tuổi thai, tuy nhiên khi trẻ phát triển, thường là sau năm đầu đời, một số dấu hiệu xuất hiện cho thấy sự lão hóa sớm, đó là sự phát triển của tóc, chẳng hạn như tóc. giảm, mất lớp mỡ dưới da và thay đổi tim mạch. Vì là bệnh khiến cơ thể bị lão hóa nhanh nên trẻ mắc bệnh progeria có tuổi thọ trung bình là 14 tuổi đối với trẻ em gái và 16 tuổi đối với trẻ em trai.

Hội chứng Hutchinson-Gilford không có cách chữa trị, tuy nhiên, khi các dấu hiệu lão hóa xuất hiện, bác sĩ nhi khoa có thể đề nghị các phương pháp điều trị giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Những đặc điểm chính

Ban đầu, progeria không có dấu hiệu hoặc triệu chứng cụ thể, tuy nhiên, từ năm đầu đời, có thể nhận thấy một số thay đổi gợi ý đến hội chứng và nên được bác sĩ nhi khoa điều tra thông qua các kỳ khám. Do đó, các đặc điểm chính của lão hóa sớm là:

• Chậm phát triển;
• Khuôn mặt gầy với cằm nhỏ;
• Các tĩnh mạch xuất hiện trên da đầu và có thể chạm tới vách ngăn mũi;
• Đầu lớn hơn nhiều so với mặt;
• Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày, phổ biến hơn khi quan sát thấy toàn bộ số lượng tóc rụng sau 3 tuổi;
• Sự chậm trễ đáng kể trong việc rụng và mọc răng mới;
• Mắt lồi và khó khép mí mắt;
• Không có sự trưởng thành về giới tính;
• Thay đổi tim mạch, chẳng hạn như tăng huyết áp và suy tim;
• Phát triển bệnh tiểu đường;
• Xương dễ gãy hơn;
• Viêm các khớp;
• Giọng nói the thé cao;
• Giảm khả năng nghe.

Mặc dù có những đặc điểm này, trẻ bị progeria có hệ thống miễn dịch bình thường và không có sự tham gia của não bộ, do đó, sự phát triển nhận thức của trẻ được bảo toàn. Ngoài ra, mặc dù không có sự phát triển thành thục sinh dục do thay đổi nội tiết tố, nhưng các nội tiết tố khác liên quan đến chuyển hóa hoạt động chính xác.

Cách điều trị được thực hiện

Không có hình thức điều trị cụ thể cho bệnh này và do đó, bác sĩ đề xuất một số phương pháp điều trị tùy theo đặc điểm phát sinh. Trong số các hình thức điều trị được sử dụng nhiều nhất là:

• Sử dụng aspirin hàng ngày: cho phép giữ cho máu loãng hơn, tránh hình thành các cục máu đông có thể gây đau tim hoặc đột quỵ;
• Các buổi vật lý trị liệu: giúp giảm viêm khớp và tăng cường cơ bắp, tránh dễ gãy xương;
• Các cuộc phẫu thuật: chúng được sử dụng để điều trị hoặc ngăn ngừa các vấn đề nghiêm trọng, đặc biệt là ở tim.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể kê các loại thuốc khác, chẳng hạn như statin để giảm cholesterol, hoặc hormone tăng trưởng, nếu trẻ rất nhẹ cân chẳng hạn.

Trẻ bị progeria phải được theo dõi bởi một số chuyên gia y tế, vì căn bệnh này ảnh hưởng đến một số hệ thống. Vì vậy, khi trẻ bắt đầu có biểu hiện đau nhức cơ khớp cần đi khám bác sĩ chuyên khoa chấn thương chỉnh hình để bác sĩ chỉ định loại thuốc phù hợp và hướng dẫn cách sinh hoạt khớp, tránh tình trạng viêm khớp, thoái hóa khớp ngày càng nặng hơn. Bác sĩ tim mạch phải đồng hành cùng trẻ từ lúc được chẩn đoán, vì hầu hết những người mang mầm bệnh đều chết do biến chứng tim.

Tất cả trẻ em bị progeria đều phải có chế độ ăn do bác sĩ dinh dưỡng hướng dẫn, để tránh loãng xương nhất có thể và cải thiện quá trình trao đổi chất của trẻ. Thực hành bất kỳ hoạt động thể dục hoặc thể thao nào ít nhất hai lần một tuần cũng được khuyến khích, vì nó giúp cải thiện lưu thông máu, tăng cường cơ bắp, làm mất tập trung tinh thần và do đó chất lượng cuộc sống của cả gia đình.

Được tư vấn bởi chuyên gia tâm lý cũng có thể hữu ích để trẻ hiểu được bệnh tình của mình và trong các trường hợp trầm cảm, ngoài việc quan trọng là gia đình.