Hội chứng Toulouse-Lautrec là gì?

NộI Dung

• Điều gì gây ra nó?
• Các triệu chứng như thế nào?
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Những lựa chọn điều trị
• Triển vọng là gì?

Tổng quat

Hội chứng Toulouse-Lautrec là một bệnh di truyền hiếm gặp, ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1,7 triệu người trên toàn thế giới. Chỉ có 200 trường hợp được mô tả trong y văn.

Hội chứng Toulouse-Lautrec được đặt theo tên của nghệ sĩ người Pháp nổi tiếng thế kỷ 19 Henri de Toulouse-Lautrec, người được cho là mắc chứng rối loạn này. Hội chứng này được biết đến trên lâm sàng là bệnh pycnodysostosis (PYCD). PYCD gây giòn xương, cũng như các bất thường ở mặt, bàn tay và các bộ phận khác của cơ thể.

Điều gì gây ra nó?

Đột biến gen mã hóa enzym cathepsin K (CTSK) trên nhiễm sắc thể 1q21 gây ra PYCD. Cathepsin K đóng một vai trò quan trọng trong việc tái tạo xương. Đặc biệt, nó phá vỡ collagen, một loại protein đóng vai trò như giàn giáo để hỗ trợ các khoáng chất như canxi và phốt phát trong xương. Đột biến di truyền gây ra hội chứng Toulouse-Lautrec dẫn đến sự tích tụ collagen và xương rất đặc, nhưng giòn.

PYCD là một bệnh rối loạn lặn trên NST thường. Điều đó có nghĩa là một người phải được sinh ra với hai bản sao của một gen bất thường để phát triển bệnh hoặc đặc điểm thể chất. Các gen được truyền theo từng cặp. Bạn nhận được một từ cha bạn và một từ mẹ bạn. Nếu cả bố và mẹ đều có một gen đột biến, thì gen đó sẽ khiến họ mang gen bệnh. Các tình huống sau đây có thể xảy ra đối với con ruột của hai người mang mầm bệnh:

• Nếu một đứa trẻ thừa hưởng một gen đột biến và một gen không bị ảnh hưởng, chúng cũng sẽ là người mang mầm bệnh, nhưng sẽ không phát triển bệnh (50% khả năng).
• Nếu một đứa trẻ thừa hưởng gen đột biến từ cả cha và mẹ, chúng sẽ mắc bệnh (25% khả năng).
• Nếu một đứa trẻ thừa hưởng gen không bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ, chúng sẽ không phải là người mang mầm bệnh cũng như sẽ không mắc bệnh (25% cơ hội).

Các triệu chứng như thế nào?

Xương dày đặc nhưng giòn là triệu chứng chính của PYCD. Nhưng có nhiều đặc điểm thể chất khác có thể phát triển khác nhau ở những người mắc bệnh này. Trong số đó có:

• trán cao
• móng tay bất thường và ngón tay ngắn
• miệng hẹp
• ngón chân ngắn
• tầm vóc ngắn, thường có thân to bằng người lớn và chân ngắn
• kiểu thở bất thường
• gan to
• khó khăn với các quá trình tâm thần, mặc dù trí thông minh thường không bị ảnh hưởng

Vì PYCD là một bệnh làm suy yếu xương, những người mắc bệnh này có nguy cơ bị ngã và gãy xương cao hơn nhiều. Các biến chứng bắt nguồn từ gãy xương bao gồm giảm khả năng vận động. Không thể tập thể dục thường xuyên, do gãy xương, sau đó có thể ảnh hưởng đến cân nặng, sức khỏe tim mạch và sức khỏe tổng thể.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng Toulouse-Lautrec thường được thực hiện ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, vì căn bệnh này rất hiếm, nên đôi khi bác sĩ sẽ khó chẩn đoán chính xác hơn. Khám sức khỏe, tiền sử bệnh và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đều là một phần của quy trình. Tìm hiểu tiền sử gia đình đặc biệt hữu ích vì sự hiện diện của PYCD hoặc các tình trạng di truyền khác có thể giúp hướng dẫn cuộc điều tra của bác sĩ.

Tia X có thể đặc biệt rõ ràng với PYCD. Những hình ảnh này có thể cho thấy các đặc điểm của xương phù hợp với các triệu chứng PYCD.

Xét nghiệm di truyền phân tử có thể xác nhận chẩn đoán. Tuy nhiên, bác sĩ cần biết để xét nghiệm gen CTSK. Việc kiểm tra gen được thực hiện tại các phòng thí nghiệm chuyên biệt vì đây là một xét nghiệm di truyền hiếm khi được thực hiện.

Những lựa chọn điều trị

Thông thường một nhóm các chuyên gia tham gia vào điều trị PYCD. Một đứa trẻ bị PYCD sẽ có một nhóm chăm sóc sức khỏe bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình (chuyên gia về xương), có thể là bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình và có thể là bác sĩ nội tiết chuyên về rối loạn nội tiết tố. (Mặc dù PYCD không đặc biệt là rối loạn nội tiết tố, nhưng một số phương pháp điều trị nội tiết tố, chẳng hạn như hormone tăng trưởng, có thể giúp giảm các triệu chứng.)

Người lớn bị PYCD sẽ có các bác sĩ chuyên khoa tương tự ngoài bác sĩ chăm sóc chính của họ, người có khả năng sẽ điều phối việc chăm sóc cho họ.

Điều trị PYCD phải được thiết kế cho các triệu chứng cụ thể của bạn. Nếu vòm miệng của bạn bị thu hẹp khiến sức khỏe của răng và khớp cắn của bạn bị ảnh hưởng, thì nha sĩ, bác sĩ chỉnh nha và có thể là bác sĩ phẫu thuật răng miệng sẽ phối hợp chăm sóc răng miệng cho bạn. Một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ có thể được đưa đến để giúp đỡ với bất kỳ triệu chứng trên khuôn mặt.

Sự chăm sóc của bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình sẽ đặc biệt quan trọng trong suốt cuộc đời của bạn. Có hội chứng Toulouse-Lautrec có nghĩa là bạn có thể bị gãy nhiều xương. Đây có thể là những lần đứt tiêu chuẩn xảy ra khi ngã hoặc chấn thương khác. Chúng cũng có thể là gãy xương do căng thẳng phát triển theo thời gian.

Một người bị gãy nhiều xương ở cùng một khu vực, chẳng hạn như xương chày (xương ống chân), đôi khi có thể khó được chẩn đoán là gãy xương do căng thẳng vì xương sẽ bao gồm một số đường gãy từ những lần gãy trước đó. Đôi khi một người bị PYCD hoặc bất kỳ tình trạng xương giòn nào khác sẽ cần một thanh đặt ở một hoặc cả hai chân.

Nếu bệnh được chẩn đoán ở trẻ em, liệu pháp hormone tăng trưởng có thể phù hợp. Tầm vóc thấp là kết quả phổ biến của PYCD, nhưng các hormone tăng trưởng được bác sĩ nội tiết giám sát cẩn thận có thể hữu ích.

Các nghiên cứu đáng khích lệ khác bao gồm việc sử dụng các chất ức chế enzym, cản trở hoạt động của các enzym có thể gây hại cho sức khỏe của xương.

Nghiên cứu đầy hứa hẹn cũng bao gồm việc điều khiển chức năng của một gen cụ thể. Một công cụ cho việc này được gọi là Lặp lại tiếng Palindromic thường xuyên xen kẽ theo cụm (CRISPR). Nó liên quan đến việc chỉnh sửa bộ gen của một tế bào sống. CRISPR là công nghệ mới và đang được nghiên cứu để điều trị nhiều bệnh di truyền. Vẫn chưa rõ liệu đó có thể là cách điều trị PYCD an toàn và hiệu quả hay không.

Triển vọng là gì?

Sống chung với bệnh pycnodysostosis có nghĩa là thực hiện một số điều chỉnh lối sống. Trẻ em và người lớn mắc bệnh này không nên chơi các môn thể thao tiếp xúc. Bơi lội hoặc đạp xe có thể là những lựa chọn thay thế tốt hơn, vì nguy cơ gãy xương thấp hơn.

Nếu bạn bị bệnh pycnodysostosis, bạn nên thảo luận với đối tác về triển vọng có thể truyền gen cho con bạn. Đối tác của bạn cũng có thể muốn trải qua xét nghiệm di truyền để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không. Nếu họ không phải là người mang mầm bệnh, bạn không thể tự truyền bệnh cho con đẻ của mình. Nhưng vì bạn có hai bản sao của gen đột biến, nên bất kỳ đứa con sinh học nào của bạn cũng sẽ thừa hưởng một trong những bản sao này và tự động là người mang gen. Nếu bạn đời của bạn là người mang mầm bệnh và bạn bị PYCD, khả năng đứa con sinh học thừa hưởng hai gen đột biến và do đó bản thân mắc bệnh sẽ lên đến 50%.

Chỉ riêng việc mắc hội chứng Toulouse-Lautrec không nhất thiết ảnh hưởng đến tuổi thọ. Nếu bạn vẫn khỏe mạnh, bạn sẽ có thể sống một cuộc sống trọn vẹn, với một số biện pháp phòng ngừa và sự tham gia liên tục của một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe.