Syndactyly là gì, nguyên nhân có thể xảy ra và cách điều trị

NộI Dung

• Nguyên nhân có thể
• Các loại syndactyly
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Những lựa chọn điều trị

Syndactyly là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả một tình huống rất phổ biến xảy ra khi một hoặc nhiều ngón tay, từ bàn tay hoặc bàn chân, sinh ra bị dính vào nhau. Sự thay đổi này có thể do sự thay đổi gen và di truyền, xảy ra trong quá trình phát triển của em bé trong thời kỳ mang thai và thường liên quan đến sự xuất hiện của các hội chứng.

Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng siêu âm trong khi mang thai hoặc chỉ có thể được xác định sau khi đứa trẻ được sinh ra. Nếu chẩn đoán được thực hiện trong thời kỳ mang thai, bác sĩ sản khoa có thể đề nghị thực hiện các xét nghiệm di truyền để phân tích xem em bé có mắc hội chứng nào không.

Syndactyly được phân loại dựa trên số lượng ngón tay dính vào, vị trí của khớp ngón tay và liệu có xương hay chỉ là phần mềm giữa các ngón tay liên quan. Phương pháp điều trị phù hợp nhất là phẫu thuật, được xác định theo phân loại này và theo tuổi của trẻ.

Nguyên nhân có thể

Syndactyly chủ yếu là do biến đổi gen, truyền từ cha mẹ sang con cái, gây ra những thay đổi trong sự phát triển của bàn tay hoặc bàn chân, giữa tuần thứ sáu và thứ bảy của thai kỳ.

Trong một số trường hợp, sự thay đổi này có thể là dấu hiệu của một số hội chứng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Ba Lan, hội chứng Apert hoặc hội chứng Holt-Oram, cũng có thể được phát hiện khi mang thai. Tìm hiểu thêm về hội chứng Holt-Oram là gì và phương pháp điều trị được chỉ định.

Ngoài ra, syndactyly có thể xuất hiện mà không có bất kỳ lời giải thích nào, tuy nhiên, người ta biết rằng những người có làn da sáng hơn có nhiều khả năng sinh con mắc chứng rối loạn này hơn, giống như trẻ em trai có nhiều khả năng phát triển đột biến này hơn trẻ em gái.

Các loại syndactyly

Syndactyly có thể được phân thành nhiều loại, tùy thuộc vào ngón tay nào bị dính vào và mức độ nghiêm trọng của việc nối các ngón này. Sự thay đổi này có thể xuất hiện ở cả bàn tay hoặc bàn chân và ở trẻ em, nó có thể xuất hiện với những đặc điểm khác với những gì xảy ra ở cha hoặc mẹ. Do đó, các loại hợp vốn là:

• Chưa hoàn thiện: xảy ra khi khớp không mở rộng đến các đầu ngón tay;
• Hoàn thành: xuất hiện khi khớp kéo dài đến đầu ngón tay của bạn;
• Đơn giản: đó là khi các ngón tay chỉ được nối bằng da;
• Phức tạp: nó xảy ra khi xương của các ngón tay cũng được nối với nhau;
• Phức tạp: phát sinh do các hội chứng di truyền và khi bạn bị dị tật xương.

Ngoài ra còn có một loại tổ hợp rất hiếm gặp được gọi là hội chứng xuyên chỉ thị hoặc hội chứng sốt, xảy ra khi có một lỗ trên da bị kẹt giữa các ngón tay. Vì bàn tay là bộ phận quan trọng để thực hiện các hoạt động hàng ngày, nên tùy thuộc vào loại thay đổi, cử động của các ngón tay có thể bị suy giảm.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Hầu hết thời gian, chẩn đoán được thực hiện khi em bé được sinh ra, nhưng nó có thể được thực hiện trong quá trình chăm sóc trước khi sinh, sau tháng thứ hai của thai kỳ, thông qua kiểm tra siêu âm. Nếu sau khi siêu âm, bác sĩ sản khoa nhận thấy em bé bị hội chứng thì có thể yêu cầu xét nghiệm gen để kiểm tra sự hiện diện của hội chứng.

Nếu được chẩn đoán hội chứng sau khi trẻ được sinh ra, bác sĩ nhi khoa có thể khuyên bạn nên thực hiện chụp X-quang để đánh giá số lượng ngón tay nối lại và xương các ngón tay có liền nhau hay không. Nếu một hội chứng di truyền đã được xác định, bác sĩ cũng sẽ tiến hành khám sức khỏe chi tiết để xem có dị tật nào khác trong cơ thể bé hay không.

Những lựa chọn điều trị

Điều trị Syndactyly được chỉ định bởi bác sĩ nhi khoa, cùng với bác sĩ chỉnh hình, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của thay đổi. Nói chung, điều trị bao gồm thực hiện phẫu thuật để tách các ngón tay, nên được thực hiện sau khi trẻ được sáu tháng tuổi, vì đây là độ tuổi an toàn nhất để gây tê. Tuy nhiên, nếu khớp ngón tay nặng và ảnh hưởng đến xương, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật trước 6 tháng tuổi.

Sau khi phẫu thuật, bác sĩ sẽ đề nghị sử dụng một thanh nẹp để giảm chuyển động của bàn tay hoặc bàn chân đã được phẫu thuật, giúp vết thương mau lành và ngăn không cho vết khâu bị lỏng. Sau một tháng, bác sĩ cũng có thể khuyên bạn thực hiện các bài tập vật lý trị liệu để giúp cải thiện độ cứng và sưng của ngón tay đã phẫu thuật.

Ngoài ra, sẽ cần tái khám với bác sĩ sau một thời gian để đánh giá kết quả phẫu thuật. Tuy nhiên, nếu xuất hiện các dấu hiệu như ngứa, mẩn đỏ, chảy máu hoặc sốt thì cần nhanh chóng đi khám, vì đây có thể là dấu hiệu nhiễm trùng tại chỗ phẫu thuật.