Hội chứng aicardi

NộI Dung

• Các triệu chứng của hội chứng Aicardi
• Điều trị hội chứng Aicardi
• Liên kết hữu ích:

Hội chứng Aicardi là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ của thể vàng, một phần quan trọng của não tạo nên sự kết nối giữa hai bán cầu đại não, co giật và các vấn đề về võng mạc.

CÁC nguyên nhân của hội chứng Aicardi nó liên quan đến sự thay đổi di truyền trên nhiễm sắc thể X và do đó, bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ. Ở nam giới, bệnh có thể phát sinh ở những bệnh nhân mắc Hội chứng Klinefelter vì họ có thêm một nhiễm sắc thể X, có thể gây tử vong trong những tháng đầu đời.

Hội chứng Aicardi không có thuốc chữa và tuổi thọ bị giảm, có trường hợp bệnh nhân không đến tuổi vị thành niên.

Các triệu chứng của hội chứng Aicardi

Các triệu chứng của Hội chứng Aicardi có thể là:

• Co giật;
• Thiểu năng trí tuệ;
• Chậm phát triển vận động;
• Tổn thương ở võng mạc của mắt;
• Các dị tật của cột sống, chẳng hạn như: nứt đốt sống, đốt sống hợp nhất hoặc cong vẹo cột sống;
• Khó khăn trong giao tiếp;
• Microphthalmia do kích thước mắt nhỏ hoặc thậm chí không có mắt.

Các cơn co giật ở trẻ em mắc hội chứng này được đặc trưng bởi các cơn co thắt cơ nhanh chóng, với sự tăng áp lực của đầu, gập hoặc duỗi của thân và cánh tay, xảy ra vài lần trong ngày kể từ năm đầu đời.

CÁC chẩn đoán Hội chứng Aicardi nó được thực hiện dựa trên các đặc điểm được trình bày bởi trẻ em và các bài kiểm tra hình ảnh thần kinh, chẳng hạn như cộng hưởng từ hoặc điện não đồ, cho phép xác định các vấn đề trong não.

Điều trị hội chứng Aicardi

Điều trị Hội chứng Aicardi không chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Để điều trị co giật, bạn nên dùng thuốc chống co giật, chẳng hạn như carbamazepine hoặc valproate. Vật lý trị liệu thần kinh hoặc kích thích tâm thần vận động có thể là một biện pháp hỗ trợ để cải thiện cơn động kinh.

Hầu hết bệnh nhân, ngay cả khi được điều trị, cuối cùng vẫn tử vong trước 6 tuổi, thường là do các biến chứng hô hấp. Bệnh này hiếm khi sống được trên 18 năm.

Liên kết hữu ích:

• Hội chứng apert
• Hội chứng tây
• Hội chứng Alport