Hội chứng Ehlers-Danlos: nó là gì, các triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các dấu hiệu và triệu chứng là gì
• Nguyên nhân có thể
• Loại nào
• Chẩn đoán là gì
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Ehlers-Danlos, hay còn được gọi là bệnh đàn ông đàn hồi, được đặc trưng bởi một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của da, khớp và thành mạch máu.

Nói chung, những người mắc hội chứng này có các khớp, thành mạch máu và da dễ mở rộng hơn bình thường và cũng mỏng manh hơn, vì đó là mô liên kết có chức năng cung cấp cho họ sức đề kháng và tính linh hoạt, và trong một số trường hợp, mạch máu nghiêm trọng. thiệt hại xảy ra.

Hội chứng này truyền từ cha mẹ sang con cái không có cách chữa trị nhưng có thể được điều trị để giảm nguy cơ biến chứng. Điều trị bằng cách sử dụng thuốc giảm đau và hạ huyết áp, vật lý trị liệu và trong một số trường hợp, phẫu thuật.

Các dấu hiệu và triệu chứng là gì

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos là khả năng mở rộng của các khớp hơn, dẫn đến các cử động rộng hơn bình thường và hậu quả là đau cục bộ và xuất hiện chấn thương, độ đàn hồi của da lớn hơn khiến khớp trở nên mỏng manh hơn nhão và có sẹo bất thường.

Ngoài ra, trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, nơi hội chứng Ehlers-Danlos là mạch máu, người ta có thể có mũi và môi trên mỏng hơn, mắt nổi rõ và thậm chí da mỏng hơn dễ bị thương. Các động mạch trong cơ thể cũng rất mỏng manh và ở một số người, động mạch chủ cũng có thể rất yếu, có thể bị vỡ và dẫn đến tử vong. Thành tử cung và ruột cũng rất mỏng và có thể dễ dàng bị vỡ.

Các triệu chứng khác có thể phát sinh là:

• Rất thường xuyên bị trật khớp và bong gân do khớp không ổn định;
• Cơ co cứng;
• Mệt mỏi mãn tính;
• Viêm khớp và viêm khớp khi còn trẻ;
• Yếu cơ;
• Đau cơ và khớp;
• Khả năng chống lại cơn đau cao hơn.

Nói chung, bệnh này được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên do bệnh nhân thường xuyên bị trật khớp, bong gân và co giãn quá mức, điều này khiến gia đình và bác sĩ nhi khoa phải chú ý đến.

Nguyên nhân có thể

Hội chứng Ehlers-Danlos là một bệnh di truyền di truyền xảy ra do đột biến gen mã hóa các loại collagen hoặc enzym làm thay đổi collagen và có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.

Loại nào

Hội chứng Ehlers-Danlos được phân loại thành 6 loại chính, là loại 3, hoặc tăng vận động, phổ biến nhất, được đặc trưng bởi phạm vi vận động lớn hơn, tiếp theo là loại 1 và 2, hoặc cổ điển, có sự thay đổi tạo ra collagen loại I và loại IV và điều đó ảnh hưởng đến cấu trúc da nhiều hơn.

Loại 4 hoặc mạch máu hiếm hơn những loại trước và xảy ra do sự thay đổi của collagen loại III ảnh hưởng đến mạch máu và các cơ quan, có thể bị vỡ rất dễ dàng.

Chẩn đoán là gì

Để chẩn đoán, chỉ cần thực hiện khám sức khỏe và đánh giá tình trạng của các khớp. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể thực hiện kiểm tra gen và sinh thiết da để phát hiện sự hiện diện của các sợi collagen bị thay đổi.

Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Ehlers-Danlos không có cách chữa trị, nhưng điều trị có thể giúp làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng do bệnh gây ra. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc giảm đau, chẳng hạn như paracetamol, ibuprofen hoặc naproxen để giảm đau và thuốc giảm huyết áp, vì thành mạch máu yếu hơn và cần giảm lực đi qua máu.

Ngoài ra, vật lý trị liệu cũng rất quan trọng, vì nó giúp tăng cường cơ bắp và ổn định các khớp.

Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, cần phải sửa chữa khớp bị tổn thương, trong đó mạch máu hoặc cơ quan bị vỡ, phẫu thuật có thể là cần thiết.