Cách xác định và điều trị hội chứng Leigh

NộI Dung

• Các triệu chứng chính là gì
• Cách điều trị được thực hiện
• Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng Leigh là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự phá hủy tiến triển của hệ thống thần kinh trung ương, do đó ảnh hưởng đến não, tủy sống hoặc dây thần kinh thị giác.

Nói chung, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ 3 tháng đến 2 tuổi và bao gồm mất kỹ năng vận động, nôn mửa và chán ăn rõ rệt. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm gặp hơn, hội chứng này cũng có thể chỉ xuất hiện ở người lớn, khoảng 30 tuổi, tiến triển chậm hơn.

Hội chứng Leigh không có cách chữa khỏi, nhưng các triệu chứng của nó có thể được kiểm soát bằng thuốc hoặc vật lý trị liệu để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Các triệu chứng chính là gì

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh này thường xuất hiện trước 2 tuổi với việc mất đi các khả năng đã có. Do đó, tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ, các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng có thể bao gồm mất các khả năng như giữ đầu, bú, đi bộ, nói, chạy hoặc ăn.

Ngoài ra, các triệu chứng rất phổ biến khác bao gồm:

• Ăn mất ngon;
• Thường xuyên nôn mửa;
• Khó chịu quá mức;
• Co giật;
• Chậm phát triển;
• Khó tăng cân;
• Giảm sức mạnh ở tay hoặc chân;
• Run và co thắt cơ;

Khi tiến triển bệnh vẫn thường tăng và axit lactic trong máu khi tăng với số lượng lớn có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan như tim, phổi hoặc thận, gây khó thở hoặc tim to. , ví dụ.

Khi các triệu chứng xuất hiện ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng đầu tiên hầu như luôn liên quan đến thị lực, bao gồm sự xuất hiện của một lớp màu trắng làm mờ tầm nhìn, mất thị lực tiến triển hoặc mù màu (mất khả năng phân biệt giữa xanh và đỏ). Ở người lớn, bệnh tiến triển chậm hơn và do đó, co cứng cơ, khó phối hợp vận động và mất sức chỉ bắt đầu xuất hiện sau 50 tuổi.

Cách điều trị được thực hiện

Không có hình thức điều trị cụ thể cho Hội chứng Leigh, và bác sĩ nhi khoa phải điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp với từng trẻ và các triệu chứng của chúng. Do đó, có thể cần một nhóm gồm nhiều chuyên gia để điều trị từng triệu chứng, bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, bác sĩ vật lý trị liệu và các bác sĩ chuyên khoa khác.

Tuy nhiên, một phương pháp điều trị được áp dụng rộng rãi và phổ biến đối với hầu hết trẻ em là bổ sung vitamin B1, vì loại vitamin này giúp bảo vệ màng tế bào thần kinh trong hệ thần kinh trung ương, làm chậm sự phát triển của bệnh và cải thiện một số triệu chứng.

Như vậy, tiên lượng của bệnh rất thay đổi, tùy thuộc vào các vấn đề do bệnh gây ra ở mỗi trẻ, tuy nhiên, tuổi thọ vẫn thấp vì các biến chứng nghiêm trọng nhất gây nguy hiểm đến tính mạng thường xuất hiện vào khoảng tuổi vị thành niên.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng Leigh là do rối loạn di truyền, có thể di truyền từ bố và mẹ, thậm chí có trường hợp bố mẹ không mắc bệnh nhưng trong gia đình cũng có trường hợp mắc bệnh. Do đó, khuyến cáo những người có trường hợp mắc bệnh này trong gia đình nên tư vấn di truyền trước khi mang thai để tìm ra cơ hội sinh con mắc bệnh này.