Hội chứng Pfeiffer: nó là gì, các loại, chẩn đoán và điều trị

NộI Dung

• Các loại hội chứng Pfeiffer
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Điều trị như thế nào

Hội chứng Pfeiffer là một căn bệnh hiếm gặp xảy ra khi các xương hình thành đầu hợp nhất sớm hơn dự kiến, trong những tuần đầu tiên của thai kỳ, dẫn đến sự phát triển của các dị tật ở đầu và mặt. Ngoài ra, một đặc điểm khác của hội chứng này là sự hợp nhất giữa ngón tay út và ngón chân của bé.

Nguyên nhân của nó là do di truyền và không có gì mà người mẹ hoặc người cha đã làm trong thời kỳ mang thai có thể gây ra hội chứng này nhưng có những nghiên cứu cho thấy rằng khi cha mẹ mang thai sau 40 tuổi thì khả năng mắc bệnh này càng cao.

Các loại hội chứng Pfeiffer

Bệnh này có thể được phân loại theo mức độ nghiêm trọng của nó, và có thể là:

• Loại 1: Đây là dạng nhẹ nhất của bệnh và xảy ra khi có sự hợp nhất của các xương hộp sọ, má hóp và có những thay đổi ở ngón tay hoặc ngón chân nhưng thông thường trẻ phát triển bình thường và duy trì trí thông minh, mặc dù có thể bị điếc và não úng thủy.
• Loại 2: Đầu có hình cỏ ba lá, bị biến chứng ở hệ thần kinh trung ương, ngoài ra còn có biến dạng ở mắt, ngón tay và hình thành các cơ quan. Trong trường hợp này, em bé có sự hợp nhất giữa xương tay và chân, đó là lý do tại sao em không thể hiện rõ khuỷu tay và đầu gối và thường có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ.
• Loại 3: Nó có đặc điểm giống loại 2, tuy nhiên phần đầu không có hình cỏ ba lá.

Chỉ những đứa trẻ sinh ra với loại 1 có nhiều khả năng sống sót hơn, mặc dù cần phải phẫu thuật vài lần trong suốt cuộc đời của chúng, trong khi loại 2 và 3 thì nghiêm trọng hơn và thường không sống sót sau khi sinh.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán thường được thực hiện ngay sau khi sinh bằng cách quan sát tất cả các đặc điểm mà em bé có. Tuy nhiên, khi siêu âm, bác sĩ sản khoa có thể chỉ ra rằng bé mắc hội chứng nào để bố mẹ có sự chuẩn bị. Rất hiếm khi bác sĩ sản khoa chỉ ra rằng đó là hội chứng Pfeiffer vì có những hội chứng khác có thể có những đặc điểm tương tự như hội chứng Apert hoặc hội chứng Crouzon chẳng hạn.

Các đặc điểm chính của hội chứng Pfeiffer là sự hợp nhất giữa các xương tạo thành hộp sọ và những thay đổi ở ngón tay và ngón chân có thể biểu hiện qua:

• Đầu hình bầu dục hoặc không đối xứng, có dạng như cỏ 3 lá;
• Mũi tẹt nhỏ;
• Tắc nghẽn đường thở;
• Hai mắt có thể rất nổi bật và cách xa nhau;
• Ngón tay cái rất dày và quay vào trong;
• Ngón chân cái bỏ xa phần còn lại;
• Các ngón chân liên kết với nhau qua một lớp màng mỏng;
• Có thể bị mù do mắt mở to, vị trí và nhãn áp tăng;
• Có thể bị điếc do dị dạng ống tai;
• Có thể bị chậm phát triển trí tuệ;
• Có thể có não úng thủy.

Các bậc cha mẹ đã từng sinh con như vậy có thể có những đứa con khác mắc hội chứng tương tự và vì lý do này nên đi khám tư vấn di truyền để tìm hiểu thêm và biết cơ hội sinh con khỏe mạnh là bao nhiêu.

Điều trị như thế nào

Điều trị hội chứng Pfeiffer nên bắt đầu sau khi sinh bằng một số phẫu thuật có thể giúp em bé phát triển tốt hơn và ngăn ngừa mất thị lực hoặc thính giác, nếu vẫn còn thời gian để làm như vậy. Nói chung, em bé mắc hội chứng này phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật trên hộp sọ, mặt và hàm để giải nén não, sửa lại hộp sọ, phù hợp hơn với mắt, tách các ngón tay và cải thiện khả năng nhai.

Trong năm đầu đời, nên tiến hành phẫu thuật mở đường khâu sọ, để não tiếp tục phát triển bình thường, không bị xương đầu chèn ép. Nếu em bé có đôi mắt rất nổi bật, một số phẫu thuật có thể được thực hiện để điều chỉnh kích thước của quỹ đạo nhằm bảo toàn thị lực.

Trước khi trẻ được 2 tuổi, bác sĩ có thể đề nghị đánh giá răng giả để có thể phẫu thuật hoặc sử dụng các thiết bị điều chỉnh răng, những thứ cần thiết cho việc ăn uống.