Hội chứng Tetra-amelia là gì và tại sao nó xảy ra

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Hộp sọ và khuôn mặt
• Tim và phổi
• Bộ phận sinh dục và đường tiết niệu
• Bộ xương
• Tại sao hội chứng xảy ra
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Tetra-amelia là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, khiến trẻ sinh ra không có tay và chân, đồng thời có thể gây ra các dị tật khác ở khung xương, mặt, đầu, tim, phổi, hệ thần kinh hoặc ở vùng sinh dục.

Sự thay đổi di truyền này vẫn có thể được chẩn đoán trong khi mang thai và do đó, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật được xác định, bác sĩ sản khoa có thể khuyên bạn nên thực hiện phá thai, vì nhiều dị tật này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của em bé sau khi sinh.

Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng có một số trường hợp trẻ sinh ra chỉ không có tứ chi hoặc bị dị tật nhẹ và trong những trường hợp như vậy có thể duy trì chất lượng cuộc sống đầy đủ.

Các triệu chứng chính

Ngoài việc không có chân và tay, hội chứng Tetra-amelia có thể gây ra nhiều dị tật khác ở các bộ phận khác nhau của cơ thể như:

Hộp sọ và khuôn mặt

• Thác nước;
• Mắt rất nhỏ;
• Tai rất thấp hoặc không có;
• Mũi rất bên trái hoặc không có;
• Sứt môi hoặc hở hàm ếch.

Tim và phổi

• Giảm kích thước phổi;
• Thay đổi cơ hoành;
• Tâm thất không tách rời;
• Giảm một bên của tim.

Bộ phận sinh dục và đường tiết niệu

• Sự vắng mặt của một quả thận;
• Buồng trứng không phát triển;
• Không có hậu môn, niệu đạo hoặc âm đạo;
• Sự hiện diện của một lỗ dưới dương vật;
• Bộ phận sinh dục kém phát triển.

Bộ xương

• Sự vắng mặt của các đốt sống;
• Xương hông nhỏ hoặc không có;
• Sự vắng mặt của xương sườn.

Trong mỗi trường hợp, các dị tật được trình bày là khác nhau, do đó, tuổi thọ trung bình và nguy cơ đối với cuộc sống khác nhau ở mỗi em bé.

Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng trong cùng một gia đình thường có dị tật rất giống nhau.

Tại sao hội chứng xảy ra

Hiện vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể cho tất cả các trường hợp mắc hội chứng Tetra-amelia, tuy nhiên, vẫn có nhiều trường hợp bệnh xuất hiện do đột biến gen WNT3.

Gen WNT3 chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein quan trọng cho sự phát triển của các chi và các hệ thống cơ thể khác trong thai kỳ. Vì vậy, nếu một sự thay đổi xảy ra trong gen này, protein sẽ không được sản xuất, dẫn đến việc không có tay và chân, cũng như các dị tật khác liên quan đến sự kém phát triển.

Cách điều trị được thực hiện

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Tetra-amelia, và trong hầu hết các trường hợp, em bé không sống sót quá vài ngày hoặc vài tháng sau khi sinh do các dị tật ngăn cản sự tăng trưởng và phát triển của nó.

Tuy nhiên, trong trường hợp trẻ sống sót, việc điều trị thường bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh một số dị tật và cải thiện chất lượng cuộc sống. Đối với trường hợp không có chân tay, xe lăn đặc biệt thường được sử dụng, di chuyển bằng các cử động của đầu, miệng hoặc lưỡi, chẳng hạn.

Trong hầu hết các trường hợp, sự giúp đỡ của người khác là cần thiết để thực hiện các hoạt động hàng ngày của cuộc sống, nhưng một số khó khăn và trở ngại có thể được khắc phục bằng các buổi trị liệu vận động, thậm chí có những người mắc hội chứng có thể tự di chuyển mà không cần sử dụng của Xe lăn.