Hội chứng Turner: nó là gì, đặc điểm và cách điều trị

NộI Dung

• Các đặc điểm chính của hội chứng
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Turner, còn được gọi là bệnh đa nhiễm sắc thể X hoặc rối loạn phát triển tuyến sinh dục, là một bệnh di truyền hiếm gặp, chỉ xuất hiện ở các bé gái và được đặc trưng bởi sự vắng mặt toàn bộ hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X.

Việc thiếu một trong các nhiễm sắc thể dẫn đến sự xuất hiện của các đặc điểm điển hình của hội chứng Turner, chẳng hạn như tầm vóc thấp, da thừa ở cổ và ngực phì đại chẳng hạn.

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách quan sát các đặc điểm được trình bày, cũng như thực hiện các xét nghiệm phân tử để xác định nhiễm sắc thể.

Các đặc điểm chính của hội chứng

Hội chứng Turner rất hiếm, xảy ra với khoảng 1 trong mỗi 2.000 ca sinh sống. Các đặc điểm chính của hội chứng này là:

• Tầm vóc ngắn, có thể cao tới 1,47 m khi trưởng thành;
• Da thừa ở cổ;
• Cổ có cánh gắn với vai;
• Đường cấy tóc ở gáy thấp;
• Sụp mí mắt;
• Ngực rộng với núm vú được tách biệt rõ ràng;
• Nhiều vết sưng do lông đen trên da bao phủ;
• Chậm dậy thì, không có kinh nguyệt;
• Vú, âm hộ và môi âm đạo luôn non nớt;
• Buồng trứng không có trứng phát triển;
• Thay đổi tim mạch;
• Các khuyết tật về thận;
• Các u mạch máu nhỏ, tương ứng với sự phát triển của các mạch máu.

Chậm phát triển trí tuệ xảy ra trong một số trường hợp hiếm hoi, nhưng nhiều bé gái mắc hội chứng Turner cảm thấy khó định hướng về không gian và có xu hướng đạt điểm kém trong các bài kiểm tra đòi hỏi sự khéo léo và tính toán, mặc dù trong các bài kiểm tra trí thông minh bằng lời nói, chúng bình thường hoặc vượt trội hơn bình thường.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị hội chứng Turner được thực hiện theo các đặc điểm của người đó và việc thay thế hormone, chủ yếu là hormone tăng trưởng và hormone sinh dục, thường được bác sĩ khuyến nghị để kích thích tăng trưởng và các cơ quan sinh dục có thể phát triển chính xác. . Ngoài ra, có thể áp dụng phương pháp phẫu thuật thẩm mỹ để cắt bỏ phần da thừa ở cổ.

Nếu người đó cũng có vấn đề về tim mạch hoặc thận, thì cũng có thể cần sử dụng thuốc để điều trị những thay đổi này và do đó, cho phép cô gái phát triển khỏe mạnh.