Xơ cứng củ

NộI Dung

• Xơ cứng củ là gì?
• Làm thế nào phổ biến là xơ cứng củ?
• Di truyền của bệnh xơ cứng củ
• Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng củ
• Chẩn đoán xơ cứng củ
• Khối u từ xơ cứng củ
• Lựa chọn điều trị cho bệnh xơ cứng củ
• Co giật
• Khuyết tật tâm thần và chậm phát triển
• Tăng trưởng trên da
• Khối u
• Triển vọng dài hạn cho những người mắc bệnh xơ cứng củ là gì?

Xơ cứng củ là gì?

Xơ cứng củ (TS), hay phức tạp xơ cứng củ (TSC), là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra các khối u không ung thư, hoặc lành tính, phát triển trong não, các cơ quan quan trọng khác và da.

Xơ cứng có nghĩa là làm cứng mô, các loại củ và củ là sự tăng trưởng hình rễ.

TS có thể được di truyền hoặc gây ra bởi đột biến gen tự phát. Một số người chỉ có các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác trải qua:

• chậm phát triển
• tự kỷ
• thiểu năng trí tuệ
• co giật
• khối u
• bất thường da

Rối loạn này có thể xuất hiện khi sinh, nhưng ban đầu các triệu chứng có thể nhẹ, phải mất nhiều năm để phát triển đầy đủ.

Không có phương pháp chữa trị nào được biết đến với TS, nhưng hầu hết mọi người đều có thể có tuổi thọ bình thường. Phương pháp điều trị được nhắm mục tiêu vào các triệu chứng cá nhân, và nên theo dõi cẩn thận bởi bác sĩ của bạn.

Làm thế nào phổ biến là xơ cứng củ?

Khoảng 1 triệu người đã được chẩn đoán mắc TS trên toàn thế giới và theo Liên minh Xơ cứng củ (TSA), có khoảng 50.000 trường hợp tại Hoa Kỳ. Tình trạng rất khó nhận biết và chẩn đoán, vì vậy số trường hợp thực tế có thể cao hơn.

TSA cũng báo cáo rằng khoảng một phần ba trường hợp được di truyền và hai phần ba được cho là xảy ra do đột biến gen tự phát. Nếu một phụ huynh có TS, con của họ có 50% cơ hội thừa kế nó.

Di truyền của bệnh xơ cứng củ

Các nhà khoa học đã xác định hai gen được gọi là TSC1 và TSC2. Những gen này có thể gây ra TS, nhưng chỉ có một trong số chúng có thể dẫn đến bệnh. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để tìm ra chính xác từng gen này làm gì và chúng ảnh hưởng đến TS như thế nào, nhưng họ nghĩ rằng các gen ngăn chặn sự phát triển của khối u và rất quan trọng trong sự phát triển của thai nhi về da và não.

Một phụ huynh có trường hợp TS nhẹ thậm chí có thể không nhận thức được tình trạng cho đến khi con họ được chẩn đoán. Hai phần ba trường hợp TS là kết quả của đột biến tự phát, không có cha mẹ nào truyền gen. Lý do cho sự đột biến này là một bí ẩn, và ở đó, không có cách nào để ngăn chặn nó.

Chẩn đoán TS có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm di truyền. Khi xem xét xét nghiệm di truyền cho kế hoạch hóa gia đình, điều quan trọng cần nhớ là chỉ có một phần ba trường hợp TS được di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình về TS, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để xem bạn có mang gen không.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng củ

Có một loạt các triệu chứng của TS, rất khác nhau giữa người này với người khác. Các trường hợp rất nhẹ có thể xuất hiện rất ít, nếu có, các triệu chứng và trong các trường hợp khác, mọi người có nhiều khuyết tật về trí tuệ và thể chất.

Các triệu chứng của TS có thể bao gồm:

• chậm phát triển
• co giật
• thiểu năng trí tuệ
• nhịp tim bất thường
• khối u không ung thư của não
• tiền gửi canxi trên não
• khối u không ung thư của thận hoặc tim
• tăng trưởng xung quanh hoặc bên dưới móng tay và móng chân
• tăng trưởng trên võng mạc hoặc các mảng nhạt trên mắt
• tăng trưởng trên lợi hoặc lưỡi
• răng bị rỗ
• những vùng da bị giảm sắc tố
• các mảng da đỏ trên mặt
• Da nổi lên với kết cấu như vỏ cam, thường ở mặt sau

Chẩn đoán xơ cứng củ

TS được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền hoặc một loạt các xét nghiệm bao gồm:

• MRI của não
• CT scan đầu
• điện tâm đồ
• siêu âm tim
• siêu âm thận
• khám mắt
• nhìn vào làn da của bạn dưới một chiếc đèn gỗ, phát ra tia cực tím

Động kinh hoặc chậm phát triển thường là dấu hiệu đầu tiên của TS. Có một loạt các triệu chứng liên quan đến tình trạng này và chẩn đoán chính xác sẽ yêu cầu chụp CT và MRI cùng với khám lâm sàng đầy đủ.

Khối u từ xơ cứng củ

Các khối u từ TS aren lồng bị ung thư, nhưng chúng có thể trở nên rất nguy hiểm nếu chúng không được điều trị.

• Các khối u não có thể chặn dòng chảy của dịch não tủy.
• Các khối u tim có thể gây ra vấn đề khi sinh bằng cách ngăn chặn lưu lượng máu hoặc gây ra nhịp tim không đều. Những khối u này thường lớn khi sinh nhưng thường nhỏ hơn khi con bạn già đi.
• Các khối u lớn có thể cản trở chức năng thận bình thường và dẫn đến suy thận.
• Nếu khối u trong mắt phát triển quá lớn, chúng có thể chặn võng mạc, gây giảm thị lực hoặc mù lòa.

Lựa chọn điều trị cho bệnh xơ cứng củ

Bởi vì các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều, nên không có cách điều trị chung cho TS và việc điều trị được lên kế hoạch cho từng cá nhân. Một kế hoạch điều trị phải được điều chỉnh để đáp ứng nhu cầu của bạn khi các triệu chứng phát triển. Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thường xuyên và theo dõi bạn trong suốt cuộc đời của bạn. Theo dõi cũng nên bao gồm siêu âm thận thường xuyên để kiểm tra khối u.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị cho các triệu chứng cụ thể:

Co giật

Động kinh là rất phổ biến ở những người có TS. Họ có thể tác động đến chất lượng cuộc sống của bạn. Thuốc đôi khi có thể mang lại cơn co giật trong tầm kiểm soát. Nếu bạn có quá nhiều cơn động kinh, phẫu thuật não có thể là một lựa chọn.

Khuyết tật tâm thần và chậm phát triển

Sau đây là tất cả được sử dụng để giúp đỡ những người có vấn đề về tinh thần và phát triển:

• chương trình giáo dục đặc biệt
• trị liệu hành vi
• trị liệu nghề nghiệp
• thuốc

Tăng trưởng trên da

Bác sĩ của bạn có thể sử dụng tia laser để loại bỏ những phát triển nhỏ trên da và cải thiện vẻ ngoài của bạn.

Khối u

Phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ các khối u và cải thiện chức năng của các cơ quan quan trọng.

Vào tháng 4 năm 2012, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã cấp phép phê duyệt nhanh chóng cho việc sử dụng một loại thuốc gọi là everolimus. Thuốc này có thể được sử dụng ở người lớn bị TS có khối u lành tính của thận. Khi chăm sóc y tế tiếp tục tiến triển, việc điều trị các triệu chứng của TS cũng được cải thiện. Nghiên cứu đang tiếp tục. Hiện tại, không có cách chữa trị.

Triển vọng dài hạn cho những người mắc bệnh xơ cứng củ là gì?

Nếu con bạn có dấu hiệu chậm phát triển, các vấn đề về hành vi hoặc suy yếu tinh thần, can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể khả năng hoạt động của chúng.

Các biến chứng nghiêm trọng từ TS bao gồm co giật không kiểm soát được và các khối u não, thận và tim. Nếu những biến chứng này không được điều trị, chúng có thể dẫn đến tử vong sớm.

Những người được chẩn đoán mắc TS nên tìm một bác sĩ hiểu cách theo dõi và điều trị tình trạng của họ. Bởi vì các triệu chứng khác nhau rất lớn ở mỗi người, do đó, triển vọng dài hạn cũng vậy.

Không có cách chữa trị nào cho TS, nhưng bạn có thể có tuổi thọ bình thường nếu bạn được chăm sóc y tế tốt.