Tăng kali huyết định kỳ tê liệt

Liệt chu kỳ tăng kali máu (hyperPP) là một rối loạn gây ra các đợt yếu cơ không thường xuyên và đôi khi nồng độ kali trong máu cao hơn mức bình thường. Tên y học của nồng độ kali cao là tăng kali huyết.

HyperPP là một trong những nhóm rối loạn di truyền bao gồm liệt chu kỳ hạ kali máu và liệt tuần hoàn nhiễm độc giáp.

HyperPP là bẩm sinh. Điều này có nghĩa là nó có mặt khi sinh ra. Trong hầu hết các trường hợp, nó được di truyền qua các gia đình (di truyền) như một rối loạn trội trên NST thường. Nói cách khác, chỉ có cha hoặc mẹ cần truyền gen liên quan đến tình trạng này cho con của họ để đứa trẻ bị ảnh hưởng.

Đôi khi, tình trạng này có thể là kết quả của một vấn đề di truyền không được di truyền.

Người ta tin rằng rối loạn này có liên quan đến các vấn đề trong cách cơ thể kiểm soát nồng độ natri và kali trong tế bào.

Các yếu tố nguy cơ bao gồm có các thành viên khác trong gia đình bị liệt định kỳ. Nó ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau.

Các triệu chứng bao gồm các cơn yếu cơ hoặc mất vận động cơ (tê liệt) đến và đi. Có sức mạnh cơ bắp bình thường giữa các lần tấn công.

Các cuộc tấn công thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Tần suất các cuộc tấn công xảy ra khác nhau. Một số người có vài cuộc tấn công trong ngày. Chúng thường không đủ nghiêm trọng để cần điều trị. Một số người bị chứng suy nhược cơ liên quan, trong đó họ không thể thư giãn cơ ngay lập tức sau khi sử dụng.

Điểm yếu hoặc tê liệt:

• Thường xảy ra nhất ở vai, lưng và hông
• Cũng có thể liên quan đến cánh tay và chân, nhưng không ảnh hưởng đến cơ mắt và cơ giúp thở và nuốt
• Thường xảy ra nhất khi nghỉ ngơi sau khi hoạt động hoặc tập thể dục
• Có thể xảy ra khi thức tỉnh
• Xảy ra và tắt
• Thường kéo dài từ 15 phút đến 1 giờ, nhưng có thể kéo dài đến cả ngày

Các yếu tố kích hoạt có thể bao gồm:

• Ăn một bữa ăn nhiều carbohydrate
• Nghỉ ngơi sau khi tập thể dục
• Tiếp xúc với lạnh
• Bỏ bữa
  
• Ăn thực phẩm giàu kali hoặc dùng thuốc có chứa kali
• Nhấn mạnh
  

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể nghi ngờ tăngPP dựa trên tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Các manh mối khác cho chứng rối loạn này là các triệu chứng yếu cơ xuất hiện và đi kèm với kết quả xét nghiệm kali ở mức bình thường hoặc cao.

Giữa các cuộc tấn công, khám sức khỏe cho thấy không có gì bất thường. Trong và giữa các cuộc tấn công, nồng độ kali trong máu có thể bình thường hoặc cao.

Trong một cuộc tấn công, phản xạ cơ bị giảm hoặc không có. Và cơ bắp mềm nhũn hơn là giữ nguyên. Các nhóm cơ gần cơ thể, chẳng hạn như vai và hông, liên quan nhiều hơn đến cánh tay và chân.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Điện tâm đồ (ECG), có thể bất thường trong các cuộc tấn công
• Điện cơ (EMG), thường là bình thường giữa các cuộc tấn công và bất thường trong các cuộc tấn công
• Sinh thiết cơ, có thể cho thấy bất thường

Các xét nghiệm khác có thể được chỉ định để loại trừ các nguyên nhân khác.

Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng và ngăn chặn các cuộc tấn công tiếp theo.

Các cuộc tấn công hiếm khi đủ nghiêm trọng để yêu cầu điều trị khẩn cấp. Tuy nhiên, nhịp tim không đều (loạn nhịp tim) cũng có thể xảy ra trong các cuộc tấn công, khi đó cần được điều trị khẩn cấp. Tình trạng yếu cơ có thể trở nên tồi tệ hơn với các cuộc tấn công lặp đi lặp lại, vì vậy việc điều trị để ngăn chặn các cơn đau xảy ra càng sớm càng tốt.

Glucose hoặc các loại carbohydrate (đường) khác được cung cấp trong một cuộc tấn công có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Có thể cần truyền canxi hoặc thuốc lợi tiểu (thuốc nước) qua tĩnh mạch để ngăn các cơn đột ngột.

Đôi khi, các cuộc tấn công tự biến mất sau đó trong cuộc đời. Nhưng các cuộc tấn công lặp đi lặp lại có thể dẫn đến yếu cơ vĩnh viễn.

HyperPP đáp ứng tốt với điều trị. Điều trị có thể ngăn ngừa, và thậm chí có thể đảo ngược tình trạng yếu cơ tiến triển.

Các vấn đề về sức khỏe có thể do chứng hyperPP bao gồm:

• Sỏi thận (một tác dụng phụ của thuốc được sử dụng để điều trị tình trạng này)
• Nhịp tim không đều
• Yếu cơ từ từ tiếp tục trở nên tồi tệ hơn

Hãy gọi cho bác sĩ của bạn nếu bạn hoặc con bạn bị yếu cơ đến và đi, đặc biệt nếu bạn có thành viên trong gia đình bị liệt định kỳ.

Đến phòng cấp cứu hoặc gọi số cấp cứu địa phương (chẳng hạn như 911) nếu bạn bị ngất xỉu hoặc khó thở, nói hoặc nuốt.

Thuốc acetazolamide và thiazide ngăn chặn các cuộc tấn công trong nhiều trường hợp. Một chế độ ăn ít kali, nhiều carbohydrate và tập thể dục nhẹ nhàng có thể giúp ngăn ngừa các cuộc tấn công. Tránh nhịn ăn, hoạt động gắng sức hoặc nhiệt độ lạnh cũng có thể hữu ích.

Liệt chu kỳ - tăng kali máu; Gia đình tăng kali huyết định kỳ tê liệt; HyperKPP; HyperPP; Bệnh Gamstorp; Chứng tê liệt định kỳ nhạy cảm với kali

• Teo cơ

Amato AA. Rối loạn cơ xương. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: rối loạn từng đợt và điện của hệ thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: rối loạn trương lực cơ và liệt chu kỳ. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Khoa Thần kinh Nhi khoa của Swaiman: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 151.