Hemochromatosis

Hemochromatosis là tình trạng có quá nhiều chất sắt trong cơ thể. Nó còn được gọi là quá tải sắt.

Hemochromatosis có thể là một rối loạn di truyền do gia đình truyền lại.

• Những người có kiểu này hấp thụ quá nhiều sắt qua đường tiêu hóa của họ. Sắt tích tụ trong cơ thể. Gan, tim và tuyến tụy là những cơ quan thường tích tụ sắt.
• Nó xuất hiện khi mới sinh, nhưng có thể không được chẩn đoán trong nhiều năm.

Hemochromatosis cũng có thể xảy ra do:

• Các rối loạn máu khác, chẳng hạn như thalassemia hoặc một số bệnh thiếu máu cục bộ. Truyền máu quá nhiều theo thời gian có thể dẫn đến tình trạng thừa sắt.
• Sử dụng rượu lâu dài và các tình trạng sức khỏe khác.

Rối loạn này ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Nó thường gặp ở người da trắng gốc Bắc Âu.

Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Đau bụng
• Mệt mỏi, thiếu năng lượng, suy nhược
• Sạm da tổng quát (thường được gọi là bronzing)
• Đau khớp
• Rụng lông trên cơ thể
• Mất ham muốn tình dục
• Giảm cân

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Điều này có thể cho thấy gan và lá lách sưng tấy, và màu da thay đổi.

Xét nghiệm máu có thể giúp chẩn đoán. Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Mức độ Ferritin
• Mức sắt
• Phần trăm bão hòa transferrin (cao)
• Xét nghiệm di truyền

Các thử nghiệm khác có thể bao gồm:

• Mức đường huyết (glucose)
• Alpha fetoprotein
• Siêu âm tim để kiểm tra chức năng của tim
• Điện tâm đồ (ECG) để xem hoạt động điện của tim
• Các xét nghiệm hình ảnh như chụp CT, MRI và siêu âm
• Xét nghiệm chức năng gan

Tình trạng này có thể được xác nhận bằng sinh thiết gan hoặc xét nghiệm di truyền. Nếu một khiếm khuyết di truyền được xác nhận, các xét nghiệm máu khác có thể được sử dụng để tìm hiểu xem các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ bị thừa sắt hay không.

Mục tiêu của điều trị là loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể và điều trị bất kỳ tổn thương cơ quan nào.

Một thủ thuật được gọi là cắt bỏ phlebotomy là phương pháp tốt nhất để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể:

• Một nửa lít máu được lấy ra khỏi cơ thể mỗi tuần cho đến khi nguồn dự trữ sắt trong cơ thể cạn kiệt. Điều này có thể mất nhiều tháng để thực hiện.
• Sau đó, quy trình có thể được thực hiện ít thường xuyên hơn để duy trì việc bảo quản sắt bình thường.

Tại sao cần thực hiện thủ thuật này tùy thuộc vào các triệu chứng và mức độ hemoglobin và ferritin huyết thanh của bạn và lượng sắt bạn bổ sung trong chế độ ăn uống.

Các vấn đề sức khỏe khác như tiểu đường, giảm nồng độ testosterone ở nam giới, viêm khớp, suy gan và suy tim sẽ được điều trị.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh hemochromatosis, nhà cung cấp của bạn có thể đề nghị một chế độ ăn kiêng để giảm lượng sắt được hấp thụ qua đường tiêu hóa của bạn. Nhà cung cấp của bạn có thể đề xuất những điều sau:

• Không uống rượu, đặc biệt nếu bạn bị tổn thương gan.
• Không uống thuốc sắt hoặc vitamin có chứa sắt.
• Không sử dụng đồ nấu nướng bằng sắt.
• Hạn chế thực phẩm tăng cường chất sắt, chẳng hạn như ngũ cốc ăn sáng 100% chất sắt.

Tình trạng thừa sắt không được điều trị có thể dẫn đến tổn thương gan.

Sắt bổ sung cũng có thể tích tụ ở các khu vực khác của cơ thể, bao gồm tuyến giáp, tinh hoàn, tuyến tụy, tuyến yên, tim hoặc khớp. Điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng như bệnh gan, bệnh tim, viêm khớp hoặc tiểu đường.

Bạn làm tốt như thế nào phụ thuộc vào số lượng cơ quan bị tổn thương. Một số tổn thương cơ quan có thể được hồi phục khi bệnh huyết sắc tố được phát hiện sớm và điều trị tích cực bằng phương pháp phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch.

Các biến chứng bao gồm:

• Xơ gan
• Suy gan
• Ung thư gan

Bệnh có thể dẫn đến sự phát triển của:

• Viêm khớp
• Bệnh tiểu đường
• Vấn đề tim mạch
• Tăng nguy cơ mắc một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn
• Teo tinh hoàn
• Thay đổi màu da

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố phát triển.

Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn (để kiểm tra) nếu một thành viên gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh huyết sắc tố.

Khám sàng lọc các thành viên trong gia đình của một người được chẩn đoán mắc bệnh hemochromatosis có thể phát hiện bệnh sớm để có thể bắt đầu điều trị trước khi xảy ra tổn thương nội tạng ở những người thân bị ảnh hưởng khác.

Quá tải sắt; Truyền máu - bệnh huyết sắc tố

• Gan to

Thịt xông khói BR, Fleming RE. Bệnh huyết sắc tố. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger và Bệnh tiêu hóa và gan của Fordtran: Sinh lý bệnh / Chẩn đoán / Quản lý. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 75.

Brittenham GM. Rối loạn cân bằng nội môi sắt: thiếu và quá tải sắt. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 36.