Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là một rối loạn của các ống thận, trong đó một số chất thường được thận hấp thụ vào máu sẽ được thải vào nước tiểu.

Hội chứng Fanconi có thể do gen bị lỗi gây ra hoặc có thể dẫn đến hậu quả sau này do tổn thương thận. Đôi khi nguyên nhân của hội chứng Fanconi là không rõ.

Nguyên nhân phổ biến của hội chứng Fanconi ở trẻ em là các khuyết tật di truyền ảnh hưởng đến khả năng phá vỡ một số hợp chất của cơ thể như:

• Cystine (bệnh cystinosis)
• Fructose (không dung nạp fructose)
• Galactose (galactosemia)
• Glycogen (bệnh tích trữ glycogen)

Chứng bàng quang là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Fanconi ở trẻ em.

Các nguyên nhân khác ở trẻ em bao gồm:

• Tiếp xúc với các kim loại nặng như chì, thủy ngân hoặc cadmium
• Hội chứng Lowe, một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp của mắt, não và thận
• Bệnh Wilson
• Bệnh răng miệng, một rối loạn di truyền hiếm gặp của thận

Ở người lớn, hội chứng Fanconi có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau gây hại cho thận, bao gồm:

• Một số loại thuốc, bao gồm azathioprine, cidofovir, gentamicin và tetracycline
• Cấy ghép thận
• Bệnh lắng đọng chuỗi nhẹ
• Bệnh đa u tủy
• Bệnh amyloidosis nguyên phát

Các triệu chứng bao gồm:

• Đi một lượng lớn nước tiểu, có thể dẫn đến mất nước
• Khát
• Đau xương dữ dội
• Gãy xương do xương yếu
• Yếu cơ

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể cho thấy rằng quá nhiều chất sau đây có thể bị mất trong nước tiểu:

• Axit amin
• Bicacbonat
• Đường glucoza
• Magiê
• Phốt phát
• Kali
• Natri
• A xít uric

Mất các chất này có thể dẫn đến nhiều vấn đề khác nhau. Các bài kiểm tra thêm và khám sức khỏe có thể cho thấy các dấu hiệu:

• Mất nước do đi tiểu quá nhiều
• Tăng trưởng thất bại
• Nhuyễn xương
• bệnh còi xương
• Nhiễm toan ống thận loại 2

Nhiều bệnh khác nhau có thể gây ra hội chứng Fanconi. Nguyên nhân cơ bản và các triệu chứng của nó nên được điều trị thích hợp.

Tiên lượng phụ thuộc vào bệnh cơ bản.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn bị mất nước hoặc yếu cơ.

Hội chứng De Toni-Fanconi-Debré

• Giải phẫu thận

Bonnardeaux A, Bichet DG. Rối loạn di truyền của ống thận. Trong: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 44.

Quản đốc JW. Hội chứng Fanconi và các rối loạn ống lượn gần khác. Trong: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Thận học lâm sàng toàn diện. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.