Bệnh amyloidosis di truyền

Bệnh amyloidosis di truyền là tình trạng lắng đọng protein bất thường (được gọi là amyloid) hình thành ở hầu hết các mô trong cơ thể. Các chất lắng đọng có hại thường hình thành ở tim, thận và hệ thần kinh. Những lắng đọng protein này làm hỏng các mô và cản trở hoạt động của các cơ quan.

Bệnh amyloidosis di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ (di truyền). Các gen cũng có thể đóng một vai trò nào đó trong bệnh amyloidosis nguyên phát.

Các loại amyloidosis khác không di truyền. Chúng bao gồm:

• Lão suy toàn thân: gặp ở người trên 70 tuổi
• Tự phát: xảy ra mà không rõ nguyên nhân
• Thứ phát: do các bệnh như ung thư tế bào máu (u tủy)

Các điều kiện cụ thể bao gồm:

• Bệnh amyloidosis tim
• Bệnh amyloidosis não
• Bệnh amyloidosis toàn thân thứ phát

Điều trị để cải thiện chức năng của các cơ quan bị tổn thương sẽ giúp làm giảm một số triệu chứng của bệnh amyloidosis di truyền. Ghép gan có thể hữu ích để giảm việc tạo ra các protein amyloid có hại. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các phương pháp điều trị.

Amyloidosis - di truyền; Bệnh amyloidosis gia đình

• Amyloidosis của các ngón tay

Budd RC, Seldin DC. Bệnh tăng amyloid. Trong: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Sách giáo khoa về bệnh thấp khớp của Kelley và Firestein. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 116.

Gertz MA. Bệnh tăng amyloid. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 179.

Hawkins PN. Bệnh tăng amyloid. Trong: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Thấp khớp học. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 177.