Hội chứng klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền xảy ra ở nam giới khi họ có thêm một nhiễm sắc thể X.

Hầu hết mọi người có 46 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể chứa tất cả các gen và DNA của bạn, các khối cấu tạo của cơ thể. Hai nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) quyết định bạn trở thành con trai hay con gái. Con gái bình thường có 2 nhiễm sắc thể X. Các bé trai bình thường có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y.

Hội chứng Klinefelter là kết quả khi một bé trai sinh ra có thêm ít nhất 1 nhiễm sắc thể X thừa. Điều này được viết là XXY.

Hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 1 trong số 500 đến 1.000 bé trai. Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nguy cơ sinh con trai mắc hội chứng này cao hơn một chút so với phụ nữ trẻ.

Vô sinh là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Klinefelter.

Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Tỷ lệ cơ thể bất thường (chân dài, thân ngắn, vai ngang với hông)
• Ngực to bất thường (nữ hóa tuyến vú)
• Khô khan
• Vấn đề tình dục
• Lượng lông mu, lông nách và lông mặt ít hơn bình thường
• Tinh hoàn nhỏ, săn chắc
• Chiều cao
• Kích thước dương vật nhỏ
  
  

Hội chứng Klinefelter có thể được chẩn đoán đầu tiên khi một người đàn ông đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe vì vô sinh. Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• Karyotyping (kiểm tra nhiễm sắc thể)
• Số lượng tinh dịch

Xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để kiểm tra mức độ hormone, bao gồm:

• Estradiol, một loại estrogen
• Hormone kích thích nang trứng
• Hormone tạo hoàng thể
• Testosterone

Liệu pháp testosterone có thể được kê đơn. Điều này có thể giúp:

• Mọc lông trên cơ thể
• Cải thiện sự xuất hiện của cơ bắp
• Cải thiện sự tập trung
• Cải thiện tâm trạng và lòng tự trọng
• Tăng năng lượng và ham muốn tình dục
• Tăng sức mạnh

Hầu hết đàn ông mắc hội chứng này không thể mang thai cho phụ nữ. Một chuyên gia vô sinh có thể giúp đỡ. Đi khám bác sĩ được gọi là bác sĩ nội tiết cũng có thể hữu ích.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng Klinefelter:

• Hiệp hội các biến thể nhiễm sắc thể X và Y - gene.org
• Thư viện Y khoa Quốc gia, Trang chủ Di truyền học Tham khảo - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Răng mở rộng với bề mặt mỏng đi rất phổ biến trong hội chứng Klinefelter. Đây được gọi là thuyết taurodontism. Điều này có thể được nhìn thấy trên phim chụp x-quang nha khoa.

Hội chứng Klinefelter cũng làm tăng nguy cơ:

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
• Rối loạn tự miễn dịch, chẳng hạn như lupus, viêm khớp dạng thấp và hội chứng Sjögren
• Ung thư vú ở nam giới
• Phiền muộn
• Khuyết tật học tập, bao gồm chứng khó đọc, ảnh hưởng đến việc đọc
• Một loại khối u hiếm gặp được gọi là khối u tế bào mầm ngoại biên
• Bệnh phổi
• Loãng xương
• Suy tĩnh mạch

Liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu con trai bạn không phát triển các đặc điểm giới tính phụ ở tuổi dậy thì. Điều này bao gồm sự phát triển của lông mặt và giọng nói trầm hơn.

Một cố vấn di truyền học có thể cung cấp thông tin về tình trạng này và hướng dẫn bạn đến các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn.

47 hội chứng X-X-Y; Hội chứng XXY; Thể tam nhiễm XXY; 47, XXY / 46, XY; Hội chứng khảm; Hội chứng Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Rối loạn thiếu hụt androgen. Trong: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Khoa Nội tiết: Người lớn và Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Rối loạn tinh hoàn. Trong: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Giáo trình Nội tiết. Ấn bản thứ 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Cơ sở di truyền và nhiễm sắc thể của bệnh: rối loạn nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Di truyền trong Y học. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.