hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn của các mô liên kết. Đây là mô củng cố cấu trúc của cơ thể.

Rối loạn mô liên kết ảnh hưởng đến hệ xương, hệ tim mạch, mắt và da.

Hội chứng Marfan gây ra bởi các khiếm khuyết trong một gen gọi là fibrillin-1. Fibrillin-1 đóng một vai trò quan trọng như là khối xây dựng các mô liên kết trong cơ thể.

Sự khiếm khuyết về gen cũng khiến xương dài của cơ thể phát triển quá mức. Những người mắc hội chứng này có chiều cao khủng và tay chân dài. Làm thế nào mà sự phát triển quá mức này xảy ra vẫn chưa được hiểu rõ.

Các khu vực khác của cơ thể bị ảnh hưởng bao gồm:

• Mô phổi (có thể có tràn khí màng phổi, trong đó không khí có thể thoát ra khỏi phổi vào khoang ngực và làm xẹp phổi)
• Động mạch chủ, mạch máu chính dẫn máu từ tim đến cơ thể có thể căng ra hoặc trở nên yếu (gọi là giãn động mạch chủ hoặc phình động mạch chủ)
• Van tim
• Mắt, gây đục thủy tinh thể và các vấn đề khác (chẳng hạn như lệch thủy tinh thể)
• Làn da
• Mô bao phủ tủy sống
• Các khớp xương

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan được di truyền qua gia đình (di truyền). Tuy nhiên, có tới 30% số người không có tiền sử gia đình, được gọi là “lẻ tẻ”. Trong một số trường hợp lẻ tẻ, hội chứng được cho là do sự thay đổi gen mới gây ra.

Những người mắc hội chứng Marfan thường cao với cánh tay và chân dài, gầy và các ngón tay giống như nhện (được gọi là arachnodactyly). Chiều dài của cánh tay lớn hơn chiều cao khi cánh tay duỗi thẳng.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Ngực chìm vào trong hoặc nhô ra ngoài, được gọi là ngực phễu (pectus digvatum) hoặc ngực chim bồ câu (pectus carinatum)
• Bàn chân phẳng
• Vòm miệng cong cao và răng mọc chen chúc
• Hypotonia
• Các khớp quá linh hoạt (nhưng khuỷu tay có thể kém linh hoạt hơn)
• Khuyết tật học tập
• Chuyển động của thủy tinh thể của mắt từ vị trí bình thường của nó (lệch)
• Cận thị
• Hàm dưới nhỏ (micrognathia)
• Cột sống cong sang một bên (vẹo cột sống)
• Khuôn mặt gầy, hẹp

Nhiều người mắc hội chứng Marfan bị đau cơ và khớp mãn tính.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Các khớp có thể di chuyển xung quanh nhiều hơn bình thường. Cũng có thể có các dấu hiệu của:

• Túi phình
• Vỡ phổi
• Các vấn đề về van tim

Khám mắt có thể cho thấy:

• Khiếm khuyết của thủy tinh thể hoặc giác mạc
• Bong võng mạc
• Các vấn đề về thị lực

Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• Siêu âm tim
• Thử nghiệm đột biến Fibrillin-1 (ở một số người)

Siêu âm tim hoặc một xét nghiệm khác nên được thực hiện hàng năm để xem đáy động mạch chủ và có thể cả van tim.

Các vấn đề về thị lực nên được điều trị khi có thể.

Theo dõi chứng cong vẹo cột sống, đặc biệt là trong độ tuổi thanh thiếu niên.

Thuốc làm chậm nhịp tim và giảm huyết áp có thể giúp ngăn ngừa căng thẳng trên động mạch chủ. Để tránh làm động mạch chủ bị thương, những người mắc bệnh này có thể phải sửa đổi các hoạt động của họ. Một số người có thể cần phẫu thuật để thay thế gốc và van động mạch chủ.

Phụ nữ mang thai mắc hội chứng Marfan phải được theo dõi rất chặt chẽ vì làm tăng căng thẳng cho tim và động mạch chủ.

Quỹ Marfan Quốc gia - www.marfan.org

Các biến chứng liên quan đến tim có thể rút ngắn tuổi thọ của những người mắc bệnh này. Tuy nhiên, nhiều người sống ở độ tuổi 60 trở lên. Chăm sóc tốt và phẫu thuật có thể kéo dài tuổi thọ hơn nữa.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Trào ngược động mạch chủ
• Vỡ động mạch chủ
• Viêm nội tâm mạc do vi khuẩn
• Mổ phình động mạch chủ
• Mở rộng cơ sở của động mạch chủ
• Suy tim
• Sa van hai lá
• Vẹo cột sống
• Các vấn đề về thị lực

Những cặp vợ chồng có tình trạng này và đang có kế hoạch sinh con có thể muốn nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền trước khi bắt đầu lập gia đình.

Các đột biến gen mới tự phát dẫn đến Marfan (ít hơn một phần ba trường hợp) không thể được ngăn chặn. Nếu bạn mắc hội chứng Marfan, hãy đến gặp bác sĩ ít nhất một lần mỗi năm.

Phình động mạch chủ - Marfan

• Chứng dị dạng lõm ngực bẩm sinh
• hội chứng Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Hội chứng Marfan. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và các tình trạng biến dạng. Trong: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về chẩn đoán nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Pyeritz RE. Các bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 244.