Bệnh thận mô kẽ ống dẫn trứng chiếm ưu thế trong tử cung

Bệnh thận mô kẽ ống dẫn trứng chiếm ưu thế trong tử cung (ADTKD) là một nhóm các tình trạng di truyền ảnh hưởng đến các ống thận, khiến thận mất dần khả năng làm việc.

ADTKD là do đột biến ở một số gen nhất định. Những vấn đề về gen này được di truyền qua các gia đình (di truyền) theo kiểu trội của NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần có gen bất thường từ cha hoặc mẹ để di truyền bệnh. Thông thường, nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh.

Với tất cả các dạng ADTKD, khi bệnh tiến triển, các ống thận bị tổn thương. Đây là những cấu trúc trong thận cho phép hầu hết nước trong máu được lọc và trở lại máu.

Các gen bất thường của họ gây ra các dạng ADTKD khác nhau là:

• UMOD gen - gây ra ADTKD-UMOD, hoặc bệnh thận uromodulin
• MUC1 gen - gây ra ADTKD-MUC1, hoặc bệnh thận mucin-1
• REN gen - gây ra ADTKD-REN, hoặc bệnh thận tăng acid uric thiếu niên có tính gia đình loại 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - gây ra ADTKD-HNF1B, hoặc bệnh đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành loại 5 (MODY5)

Khi nguyên nhân của ADTKD không được biết hoặc chưa thực hiện xét nghiệm di truyền, nó được gọi là ADTKD-NOS.

Ở giai đoạn đầu của bệnh, tùy thuộc vào dạng ADTKD, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Đi tiểu nhiều (đa niệu)
• Bệnh Gout
• Thèm muối
• Đi tiểu đêm (tiểu đêm)
• Yếu đuối

Khi bệnh nặng hơn, các triệu chứng của suy thận có thể phát triển, bao gồm:

• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu
• Mệt mỏi, suy nhược
• Nấc thường xuyên
• Đau đầu
• Tăng màu da (da có thể có màu vàng hoặc nâu)
• Ngứa
• Khó chịu (cảm giác ốm chung)
• Co giật cơ hoặc chuột rút
• Buồn nôn
• Da nhợt nhạt
• Giảm cảm giác ở bàn tay, bàn chân hoặc các khu vực khác
• Nôn ra máu hoặc có máu trong phân
• Giảm cân
• Co giật
• Lú lẫn, giảm tỉnh táo, hôn mê

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám cho bạn và hỏi về các triệu chứng của bạn. Bạn có thể sẽ được hỏi liệu các thành viên khác trong gia đình có mắc ADTKD hoặc bệnh thận hay không.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Lượng nước tiểu và chất điện giải trong 24 giờ
• Nitơ urê máu (BUN)
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Xét nghiệm máu creatinin
• Độ thanh thải creatinin - máu và nước tiểu
• Xét nghiệm axit uric trong máu
• Trọng lượng riêng của nước tiểu (sẽ thấp)

Các xét nghiệm sau có thể giúp chẩn đoán tình trạng này:

• Chụp CT bụng
• Siêu âm bụng
• Sinh thiết thận
• Siêu âm thận

Không có cách chữa trị ADTKD. Lúc đầu, việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, giảm biến chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Vì mất quá nhiều nước và muối, bạn sẽ cần tuân theo hướng dẫn uống nhiều nước và bổ sung muối để tránh mất nước.

Khi bệnh tiến triển sẽ dẫn đến suy thận. Có thể điều trị bằng cách dùng thuốc và thay đổi chế độ ăn uống, hạn chế thực phẩm chứa phốt pho và kali. Bạn có thể cần chạy thận và ghép thận.

Độ tuổi mà những người mắc ADTKD đến giai đoạn cuối của bệnh thận là khác nhau, tùy thuộc vào dạng bệnh. Nó có thể ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc ở tuổi trưởng thành. Điều trị suốt đời có thể kiểm soát các triệu chứng của bệnh thận mãn tính.

ADTKD có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe sau:

• Thiếu máu
• Xương yếu và gãy xương
• Chèn ép tim
• Thay đổi chuyển hóa glucose
• Suy tim sung huyết
• Bệnh thận giai đoạn cuối
• Chảy máu đường tiêu hóa, loét
• Xuất huyết (chảy máu quá nhiều)
• Huyết áp cao
• Hạ natri máu (mức natri trong máu thấp)
• Tăng kali máu (quá nhiều kali trong máu), đặc biệt là với bệnh thận giai đoạn cuối
• Hạ kali máu (quá ít kali trong máu)
• Khô khan
• Vấn đề kinh nguyệt
• Sẩy thai
• Viêm màng ngoài tim
• Bệnh lý thần kinh ngoại biên
• Rối loạn chức năng tiểu cầu với dễ bị bầm tím
• Thay đổi màu da

Gọi một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn nếu bạn có bất kỳ triệu chứng của các vấn đề về thận hoặc tiết niệu.

Bệnh thận nang tủy là một rối loạn di truyền. Nó có thể không thể ngăn ngừa được.

ADTKD; Bệnh thận nang tủy; Bệnh thận liên quan đến renin; Gia đình mắc bệnh thận do tăng acid uric máu ở tuổi vị thành niên; Bệnh thận liên quan đến uromodulin

• Giải phẫu thận
• Nang thận có sỏi mật - Chụp CT
• Thận - lưu lượng máu và nước tiểu

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Bệnh thận mô kẽ ống thận chiếm ưu thế trên tử cung. Adv Chronic Kidney Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Bệnh thận mô kẽ ống thận chiếm ưu thế trên tử cung: chẩn đoán, phân loại và quản lý - một báo cáo đồng thuận của KDIGO. Thận Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Các bệnh thận nang khác. Trong: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Thận học lâm sàng toàn diện. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 45.