Đái tháo nhạt do thận

Bệnh đái tháo nhạt do thận (NDI) là một chứng rối loạn trong đó một khiếm khuyết trong các ống nhỏ (ống dẫn) trong thận khiến một người thải ra một lượng lớn nước tiểu và mất quá nhiều nước.

Thông thường, các ống thận cho phép hầu hết nước trong máu được lọc và trở lại máu.

NDI xảy ra khi các ống thận không phản ứng với một loại hormone trong cơ thể được gọi là hormone chống bài niệu (ADH), còn được gọi là vasopressin. ADH bình thường làm cho thận làm cho nước tiểu cô đặc hơn.

Do không phản ứng với tín hiệu ADH, thận sẽ thải quá nhiều nước vào nước tiểu. Điều này khiến cơ thể tạo ra một lượng lớn nước tiểu rất loãng.

NDI là rất hiếm. Bệnh đái tháo nhạt bẩm sinh có từ khi sinh ra. Đó là kết quả của một khiếm khuyết được di truyền qua các gia đình. Đàn ông thường bị ảnh hưởng, mặc dù phụ nữ có thể truyền gen này cho con cái của họ.

Thông thường nhất, NDI phát triển vì những lý do khác. Đây được gọi là rối loạn mắc phải. Các yếu tố có thể kích hoạt dạng mắc phải của tình trạng này bao gồm:

• Tắc nghẽn đường tiết niệu
• Hàm lượng canxi cao
• Mức độ kali thấp
• Sử dụng một số loại thuốc (lithium, demeclocycline, amphotericin B)

Bạn có thể bị khát dữ dội hoặc không kiểm soát được và thèm nước đá.

Bạn sẽ sản xuất một lượng lớn nước tiểu, thường là hơn 3 lít, và lên đến 15 lít mỗi ngày. Nước tiểu rất loãng và trông gần giống như nước. Bạn có thể phải đi tiểu mỗi giờ hoặc thậm chí nhiều hơn, kể cả vào ban đêm khi bạn không ăn hoặc uống nhiều.

Nếu bạn không uống đủ nước, có thể bị mất nước. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Màng nhầy khô
• Da khô
• Vẻ ngoài quyến rũ cho đôi mắt
• Thóp lõm (điểm mềm) ở trẻ sơ sinh
• Thay đổi trong bộ nhớ hoặc số dư

Các triệu chứng khác có thể xảy ra do thiếu chất lỏng, gây mất nước, bao gồm:

• Mệt mỏi, cảm thấy yếu
• Đau đầu
• Cáu gắt
• Thân nhiệt thấp
• Đau cơ
• Nhịp tim nhanh
• Giảm cân
• Thay đổi mức độ tỉnh táo và thậm chí hôn mê

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám cho bạn và hỏi về các triệu chứng của bạn hoặc con bạn.

Khám sức khỏe có thể tiết lộ:

• Huyết áp thấp
• Mạch nhanh
• Sốc
• Dấu hiệu mất nước

Các thử nghiệm có thể tiết lộ:

• Độ thẩm thấu huyết thanh cao
• Lượng nước tiểu cao, bất kể bạn uống bao nhiêu chất lỏng
• Thận không cô đặc nước tiểu khi bạn được cho ADH (thường là một loại thuốc gọi là desmopressin)
• Độ thẩm thấu nước tiểu thấp
• Mức ADH bình thường hoặc cao

Các thử nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm natri máu
• Lượng nước tiểu 24 giờ
• Kiểm tra nồng độ nước tiểu
• Trọng lượng riêng của nước tiểu
• Kiểm tra sự thiếu hụt nước có giám sát
  

Mục tiêu của điều trị là kiểm soát mức chất lỏng của cơ thể. Một lượng lớn chất lỏng sẽ được truyền. Lượng nước này phải tương đương với lượng nước bị mất trong nước tiểu.

Nếu tình trạng là do một loại thuốc nhất định, ngừng thuốc có thể cải thiện các triệu chứng. Tuy nhiên, KHÔNG ngừng dùng bất kỳ loại thuốc nào mà không nói chuyện trước với nhà cung cấp của bạn.

Thuốc có thể được cho để cải thiện các triệu chứng bằng cách giảm lượng nước tiểu.

Nếu một người uống đủ nước, tình trạng này sẽ không ảnh hưởng nhiều đến sự cân bằng chất lỏng hoặc điện giải của cơ thể. Đôi khi, đi tiểu nhiều trong một thời gian dài có thể gây ra các vấn đề điện giải khác.

Nếu người bệnh không uống đủ nước, lượng nước tiểu nhiều có thể gây mất nước và lượng natri trong máu cao.

NDI xuất hiện khi sinh là một tình trạng lâu dài cần điều trị suốt đời.

Nếu không được điều trị, NDI có thể gây ra bất kỳ trường hợp nào sau đây:

• Sự giãn nở của niệu quản và bàng quang
• Natri máu cao (tăng natri máu)
• Mất nước nghiêm trọng
• Sốc
• Hôn mê

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của rối loạn này.

NDI bẩm sinh không thể ngăn ngừa được.

Điều trị các rối loạn có thể dẫn đến dạng mắc phải của tình trạng này có thể ngăn không cho nó phát triển trong một số trường hợp.

Bệnh đái tháo nhạt do thận; Đái tháo nhạt do thận mắc phải; Đái tháo nhạt do thận bẩm sinh; NDI

• Hệ tiết niệu nam

Bockenhauer D. Rối loạn dịch, điện giải và axit-bazơ ở trẻ em. Trong: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 73.

Breault DT, Majzoub JA. Đái tháo nhạt. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressin, đái tháo nhạt và hội chứng bài niệu không thích hợp. Trong: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Khoa nội tiết: Người lớn và Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 18.

Scheinman SJ. Rối loạn vận chuyển thận do di truyền. Trong: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Bài báo trước của Tổ chức Thận Quốc gia về Bệnh thận. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 38.