Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một chứng rối loạn di truyền qua các gia đình. Các tế bào hồng cầu có hình dạng bình thường giống như một chiếc đĩa có hình dạng hình liềm hoặc lưỡi liềm. Các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể.

Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra bởi một loại hemoglobin bất thường gọi là hemoglobin S. Hemoglobin là một protein bên trong các tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy.

• Hemoglobin S làm thay đổi hồng cầu. Các tế bào hồng cầu trở nên dễ vỡ và có hình dạng như lưỡi liềm hoặc lưỡi liềm.
• Các tế bào bất thường cung cấp ít oxy hơn đến các mô của cơ thể.
• Chúng cũng có thể dễ dàng mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ và vỡ thành nhiều mảnh. Điều này có thể làm gián đoạn lưu lượng máu khỏe mạnh và cắt giảm nhiều hơn lượng oxy đến các mô cơ thể.

Bệnh hồng cầu hình liềm được di truyền từ cả bố và mẹ. Nếu bạn chỉ nhận được gen tế bào hình liềm từ bố hoặc mẹ, bạn sẽ có đặc điểm tế bào hình liềm. Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm không có các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm.

Bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến hơn nhiều ở những người gốc Phi và Địa Trung Hải. Nó cũng được thấy ở những người từ Nam và Trung Mỹ, Caribe và Trung Đông.

Các triệu chứng thường không xảy ra cho đến khi trẻ được 4 tháng tuổi.

Hầu như tất cả những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm đều có những giai đoạn đau đớn được gọi là khủng hoảng. Chúng có thể kéo dài hàng giờ đến hàng ngày. Khủng hoảng có thể gây đau ở lưng dưới, chân, khớp và ngực.

Một số người có một đợt vài năm một lần. Những người khác có nhiều tập mỗi năm. Các cuộc khủng hoảng có thể nghiêm trọng đến mức phải nằm viện.

Khi tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng hơn, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Xanh xao
• Nhịp tim nhanh
• Khó thở
• Vàng mắt và da (vàng da)

Trẻ nhỏ hơn bị bệnh hồng cầu hình liềm bị đau bụng.

Các triệu chứng sau có thể xảy ra do các mạch máu nhỏ bị tắc nghẽn bởi các tế bào bất thường:

• Đau đớn và cương cứng kéo dài (priapism)
• Thị lực kém hoặc mù lòa
• Các vấn đề về suy nghĩ hoặc nhầm lẫn do đột quỵ nhỏ
• Loét ở cẳng chân (ở thanh thiếu niên và người lớn)

Theo thời gian, lá lách ngừng hoạt động. Do đó, những người bị bệnh hồng cầu hình liềm có thể có các triệu chứng nhiễm trùng như:

• Nhiễm trùng xương (viêm tủy xương)
• Nhiễm trùng túi mật (viêm túi mật)
• Nhiễm trùng phổi (viêm phổi)
• Nhiễm trùng đường tiết niệu

Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

• Chậm phát triển và dậy thì
• Đau khớp do viêm khớp
• Suy tim hoặc gan do quá nhiều sắt (do truyền máu)

Các xét nghiệm thường được thực hiện để chẩn đoán và theo dõi những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Bilirubin
• Độ bão hòa oxy trong máu
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Điện di huyết sắc tố
• Huyết thanh creatinine
• Kali huyết thanh
• Kiểm tra tế bào hình liềm

Mục tiêu của điều trị là quản lý và kiểm soát các triệu chứng, và hạn chế số lượng các cơn khủng hoảng. Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm cần được điều trị liên tục, ngay cả khi không gặp khủng hoảng.

Những người bị tình trạng này nên bổ sung axit folic. Axit folic giúp tạo ra các tế bào hồng cầu mới.

Điều trị khủng hoảng hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Truyền máu (cũng có thể được truyền thường xuyên để ngăn ngừa đột quỵ)
• Thuốc giảm đau
• Nhiều chất lỏng

Các phương pháp điều trị khác cho bệnh hồng cầu hình liềm có thể bao gồm:

• Hydroxyurea (Hydrea), giúp giảm số lượng cơn đau (bao gồm đau ngực và các vấn đề về hô hấp) ở một số người
• Thuốc kháng sinh, giúp ngăn ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn thường gặp ở trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm
• Thuốc làm giảm lượng sắt trong cơ thể
• Các liệu pháp mới hơn để giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn đau đã được phê duyệt

Các phương pháp điều trị có thể cần thiết để kiểm soát các biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Lọc máu hoặc ghép thận cho bệnh thận
• Tư vấn các biến chứng tâm lý
• Cắt bỏ túi mật ở những người bị bệnh sỏi mật
• Thay thế hông cho hoại tử vô mạch của hông
• Phẫu thuật các vấn đề về mắt
• Điều trị lạm dụng hoặc lạm dụng thuốc giảm đau có chất gây mê
• Chăm sóc vết thương cho vết loét ở chân

Cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng phương pháp điều trị này không phải là một lựa chọn cho hầu hết mọi người. Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường không tìm được người hiến tế bào gốc phù hợp.

Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm nên chủng ngừa sau đây để giảm nguy cơ nhiễm trùng:

• Vắc xin Haemophilus influenzae (Hib)
• Thuốc chủng ngừa liên hợp phế cầu (PCV)
• Thuốc chủng ngừa polysaccharide phế cầu (PPV)

Tham gia một nhóm hỗ trợ nơi các thành viên chia sẻ các vấn đề chung có thể giảm bớt căng thẳng do bệnh mãn tính.

Trước đây, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường chết ở độ tuổi từ 20 đến 40. Nhờ sự chăm sóc hiện đại, ngày nay con người có thể sống đến 50 tuổi trở lên.

Nguyên nhân tử vong bao gồm suy nội tạng và nhiễm trùng.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có:

• Bất kỳ triệu chứng nhiễm trùng nào (sốt, đau nhức cơ thể, nhức đầu, mệt mỏi)
• Cơn đau khủng hoảng
• Đau đớn và cương cứng lâu dài (ở nam giới)

Thiếu máu - hồng cầu hình liềm; Bệnh huyết sắc tố SS (Hb SS); Thiếu máu hồng cầu hình liềm

• Tế bào hồng cầu, hồng cầu hình liềm
• Tế bào hồng cầu - bình thường
• Tế bào hồng cầu - nhiều tế bào hình liềm
• Tế bào hồng cầu - tế bào hình liềm
• Tế bào hồng cầu - liềm và Pappenheimer
• Các yếu tố hình thành của máu
• Tế bào máu

Howard J. Bệnh hồng cầu hình liềm và các bệnh huyết sắc tố khác. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 154.

Meier ER. Các lựa chọn điều trị cho bệnh hồng cầu hình liềm. Nhi Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Trang web của Viện Tim Phổi và Máu Quốc gia. Quản lý bệnh hồng cầu hình liềm dựa trên bằng chứng: báo cáo của hội đồng chuyên gia, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Cập nhật tháng 9 năm 2014. Truy cập ngày 19 tháng 1 năm 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Bệnh hồng cầu hình liềm: đặc điểm lâm sàng và cách xử trí. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 489.