Methemoglobin huyết

Methemoglobin huyết (MetHb) là một rối loạn máu, trong đó một lượng methemoglobin bất thường được sản xuất. Hemoglobin là protein trong các tế bào hồng cầu (RBCs) có nhiệm vụ vận chuyển và phân phối oxy cho cơ thể. Methemoglobin là một dạng hemoglobin.

Với bệnh methemoglobin huyết, hemoglobin có thể mang oxy, nhưng không thể giải phóng nó một cách hiệu quả đến các mô cơ thể.

Điều kiện MetHb có thể là:

• Di truyền qua gia đình (di truyền hoặc bẩm sinh)
• Gây ra do tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất hoặc thực phẩm (mắc phải)

Có hai dạng MetHb kế thừa. Hình thức đầu tiên được truyền lại bởi cả cha và mẹ. Bản thân các bậc cha mẹ thường không có điều kiện. Chúng mang gen gây ra tình trạng này. Nó xảy ra khi có vấn đề với enzym gọi là cytochrome b5 reductase.

Có hai loại MetHb kế thừa:

• Loại 1 (còn gọi là thiếu hụt men giảm hồng cầu) xảy ra khi các tế bào hồng cầu thiếu enzym.
• Loại 2 (còn được gọi là thiếu hụt men khử tổng quát) xảy ra khi enzyme không hoạt động trong cơ thể.

Dạng thứ hai của MetHb di truyền được gọi là bệnh hemoglobin M. Nó được gây ra bởi các khiếm khuyết trong chính protein hemoglobin. Chỉ cần bố hoặc mẹ truyền lại gen bất thường thì con cái sẽ di truyền bệnh.

MetHb mắc phải phổ biến hơn các dạng kế thừa. Nó xảy ra ở một số người sau khi họ tiếp xúc với một số hóa chất và thuốc, bao gồm:

• Thuốc gây mê như benzocain
• Nitrobenzene
• Một số loại thuốc kháng sinh (bao gồm dapsone và chloroquine)
• Nitrit (được sử dụng làm chất phụ gia để ngăn thịt bị hư)

Các triệu chứng của MetHb loại 1 bao gồm:

• Màu hơi xanh của da

Các triệu chứng của MetHb loại 2 bao gồm:

• Chậm phát triển
• Không phát triển
• Khuyết tật trí tuệ
• Co giật

Các triệu chứng của bệnh hemoglobin M bao gồm:

• Màu hơi xanh của da

Các triệu chứng của MetHb mắc phải bao gồm:

• Màu hơi xanh của da
• Đau đầu
• Ham chơi
• Thay đổi trạng thái tinh thần
• Mệt mỏi
• Khó thở
• Thiếu năng lượng

Em bé mắc chứng này sẽ có màu da hơi xanh (tím tái) khi mới sinh hoặc một thời gian ngắn sau đó. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện các xét nghiệm máu để chẩn đoán tình trạng bệnh. Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Kiểm tra nồng độ oxy trong máu (đo oxy theo mạch)
• Xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ khí trong máu (phân tích khí máu động mạch)

Những người bị bệnh hemoglobin M không có triệu chứng. Vì vậy, họ có thể không cần điều trị.

Một loại thuốc gọi là xanh methylene được sử dụng để điều trị MetHb nặng. Xanh methylen có thể không an toàn ở những người có hoặc có thể có nguy cơ mắc một bệnh về máu được gọi là thiếu men G6PD. Họ không nên dùng thuốc này. Nếu bạn hoặc con bạn bị thiếu men G6PD, hãy luôn nói với bác sĩ của bạn trước khi điều trị.

Axit ascorbic cũng có thể được sử dụng để giảm mức methemoglobin.

Các phương pháp điều trị thay thế bao gồm liệu pháp oxy hyperbaric, truyền hồng cầu và truyền trao đổi chất.

Trong hầu hết các trường hợp MetHb mắc phải nhẹ, không cần điều trị. Nhưng bạn nên tránh thuốc hoặc hóa chất gây ra vấn đề. Những trường hợp nặng có thể cần truyền máu.

Những người mắc bệnh MetHb loại 1 và bệnh hemoglobin M thường có kết quả tốt. MetHb loại 2 nghiêm trọng hơn. Nó thường gây tử vong trong vài năm đầu đời.

Những người bị MetHb mắc phải thường làm rất tốt một khi thuốc, thực phẩm hoặc hóa chất gây ra vấn đề được xác định và tránh.

Các biến chứng của MetHb bao gồm:

• Sốc
• Co giật
• Tử vong

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn:

• Có tiền sử gia đình về MetHb
• Phát triển các triệu chứng của rối loạn này

Gọi cho nhà cung cấp của bạn hoặc các dịch vụ khẩn cấp (911) ngay lập tức nếu bạn bị khó thở nghiêm trọng.

Tư vấn di truyền được đề xuất cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc MetHb và đang cân nhắc có con.

Trẻ sơ sinh từ 6 tháng trở xuống có nhiều khả năng mắc bệnh methemoglobin huyết. Do đó, nên tránh các loại thức ăn trẻ em tự chế biến từ các loại rau có chứa nhiều nitrat tự nhiên, chẳng hạn như cà rốt, củ dền hoặc rau bina.

Bệnh huyết sắc tố M; Thiếu hụt men vi sinh reductase Erythrocyte; Thiếu hụt men khử tổng quát; MetHb

• Tế bào máu

Benz EJ, Ebert BL. Các biến thể huyết sắc tố liên quan đến thiếu máu tán huyết, thay đổi ái lực với oxy và rối loạn chuyển hóa sắc tố da. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Các vấn đề về huyết học và ung thư ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 79.

Có nghĩa là RT. Phương pháp tiếp cận với chứng mất ngủ. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 149.