Đa hồng cầu

Bệnh đa hồng cầu (PV) là một bệnh lý tủy xương dẫn đến sự gia tăng bất thường của số lượng tế bào máu. Các tế bào hồng cầu hầu hết bị ảnh hưởng.

PV là một rối loạn của tủy xương. Nó chủ yếu gây ra quá nhiều tế bào hồng cầu được sản xuất. Số lượng bạch cầu và tiểu cầu cũng có thể cao hơn bình thường.

PV là một chứng rối loạn hiếm gặp xảy ra ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Nó không thường thấy ở những người dưới 40 tuổi. Vấn đề thường liên quan đến một khiếm khuyết gen có tên là JAK2V617F. Nguyên nhân của khiếm khuyết gen này vẫn chưa được biết rõ. Khiếm khuyết gen này không phải là một rối loạn di truyền.

Với PV, có quá nhiều hồng cầu trong cơ thể. Điều này dẫn đến máu rất đặc, không thể chảy qua các mạch máu nhỏ một cách bình thường, dẫn đến các triệu chứng như:

• Khó thở khi nằm
• Da hơi xanh
• Chóng mặt
• Lúc nào cũng cảm thấy mệt mỏi
• Chảy máu quá mức, chẳng hạn như chảy máu vào da
• Cảm giác đầy bụng trên bên trái (do lá lách to)
• Đau đầu
• Ngứa, đặc biệt là sau khi tắm nước ấm
• Màu da đỏ, đặc biệt là ở mặt
• Khó thở
• Các triệu chứng của cục máu đông trong tĩnh mạch gần bề mặt da (viêm tĩnh mạch)
• Các vấn đề về thị lực
• Ù tai (ù tai)
• Đau khớp

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Bạn cũng có thể có các bài kiểm tra sau:

• Sinh thiết tủy xương
• Công thức máu hoàn chỉnh với sự khác biệt
• Bảng chuyển hóa toàn diện
• Mức độ erythropoietin
• Kiểm tra di truyền cho đột biến JAK2V617F
• Độ bão hòa oxy của máu
• Khối lượng hồng cầu
• Mức vitamin B12

PV cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả của các thử nghiệm sau:

• ESR
• Lactate dehydrogenase (LDH)
• Phosphatase kiềm của bạch cầu
• Xét nghiệm kết tập tiểu cầu
• Axit uric huyết thanh

Mục tiêu của điều trị là giảm độ dày của máu và ngăn ngừa các vấn đề về chảy máu và đông máu.

Một phương pháp được gọi là phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch được sử dụng để giảm độ dày của máu. Mỗi tuần loại bỏ một đơn vị máu (khoảng 1 pint, hoặc 1/2 lít) cho đến khi số lượng tế bào hồng cầu giảm xuống. Việc điều trị được tiếp tục khi cần thiết.

Các loại thuốc có thể được sử dụng bao gồm:

• Hydroxyurea để giảm số lượng tế bào hồng cầu được tạo ra bởi tủy xương. Thuốc này có thể được sử dụng khi số lượng các loại tế bào máu khác cũng cao.
• Interferon để giảm công thức máu.
• Anagrelide để giảm số lượng tiểu cầu.
• Ruxolitinib (Jakafi) để giảm số lượng tế bào hồng cầu và giảm lá lách to. Thuốc này được kê đơn khi hydroxyurea và các phương pháp điều trị khác không thành công.

Dùng aspirin để giảm nguy cơ đông máu có thể là một lựa chọn cho một số người. Nhưng, aspirin làm tăng nguy cơ xuất huyết dạ dày.

Liệu pháp ánh sáng tia cực tím-B có thể làm giảm ngứa nghiêm trọng mà một số người gặp phải.

Các tổ chức sau đây là nguồn cung cấp thông tin tốt về bệnh đa hồng cầu:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Trung tâm thông tin về bệnh hiếm và di truyền NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV thường phát triển chậm. Hầu hết mọi người không có các triệu chứng liên quan đến bệnh tại thời điểm chẩn đoán. Tình trạng này thường được chẩn đoán trước khi các triệu chứng nghiêm trọng xảy ra.

Các biến chứng của PV có thể bao gồm:

• Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML)
• Chảy máu dạ dày hoặc các bộ phận khác của đường ruột
• Bệnh gút (sưng đau khớp)
• Suy tim
• Bệnh xơ hóa tủy (rối loạn tủy xương trong đó tủy được thay thế bằng mô sẹo xơ)
• Huyết khối (đông máu, có thể gây đột quỵ, đau tim hoặc các tổn thương cơ thể khác)

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu các triệu chứng của PV phát triển.

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát; Đa hồng cầu rubra vera; Rối loạn tăng sinh tủy; Chứng tăng huyết áp; Bệnh đa hồng cầu lách to; Bệnh Vaquez; Bệnh Osler; Đa hồng cầu với chứng xanh tím mãn tính; Erythrocytosis megalosplenica; Bệnh đa hồng cầu do Cryptogenic

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Các đa hồng cầu. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 68.

Trang web của Viện Ung thư Quốc gia. Điều trị ung thư tăng sinh tủy mãn tính (PDQ) - phiên bản chuyên nghiệp về sức khỏe. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Cập nhật ngày 1 tháng 2 năm 2019. Truy cập ngày 1 tháng 3 năm 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, tăng tiểu cầu thiết yếu và xơ tủy nguyên phát. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 166.