Xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2

Xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2 là một xét nghiệm máu có thể cho bạn biết liệu bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn hay không. Tên BRCA bắt nguồn từ hai chữ cái đầu tiên của brphía đông cancer.

BRCA1 và BRCA2 là gen ngăn chặn các khối u ác tính (ung thư) ở người. Khi những gen này thay đổi (trở nên đột biến), chúng không ngăn chặn các khối u như chúng phải làm. Vì vậy những người có đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn.

Những phụ nữ có đột biến này có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng cao hơn. Các đột biến cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển của phụ nữ:

• Ung thư cổ tử cung
• Ung thư tử cung
• Ung thư ruột kết
• Ung thư tuyến tụy
• Ung thư túi mật hoặc ung thư ống mật
• Ung thư dạ dày
• U ác tính

Đàn ông bị đột biến này cũng dễ bị ung thư hơn. Các đột biến có thể làm tăng nguy cơ phát triển của một người đàn ông:

• Ung thư vú
• Ung thư tuyến tụy
• Ung thư tinh hoàn
• Ung thư tuyến tiền liệt

Chỉ có khoảng 5% trường hợp ung thư vú và 10 đến 15% trường hợp ung thư buồng trứng có liên quan đến đột biến BRCA1 và BRCA2.

Trước khi xét nghiệm, bạn nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền để tìm hiểu thêm về các xét nghiệm, rủi ro và lợi ích của xét nghiệm.

Nếu bạn có thành viên trong gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, hãy tìm hiểu xem người đó đã được xét nghiệm đột biến BRCA1 và BRCA2 chưa. Nếu người đó có đột biến, bạn cũng có thể cân nhắc việc đi xét nghiệm.

Một người nào đó trong gia đình bạn có thể có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 nếu:

• Hai hoặc nhiều người thân (cha mẹ, anh chị em, con cái) bị ung thư vú trước 50 tuổi
• Một người thân nam bị ung thư vú
• Một người thân nữ bị cả ung thư vú và ung thư buồng trứng
• Hai người thân bị ung thư buồng trứng
• Bạn là người gốc Do Thái ở Đông Âu (Ashkenazi) và một người họ hàng gần bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng

Bạn có rất ít khả năng bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 nếu:

• Bạn không có người thân bị ung thư vú trước 50 tuổi
• Bạn không có người thân bị ung thư buồng trứng
• Bạn không có người thân bị ung thư vú ở nam giới

Trước khi xét nghiệm được thực hiện, hãy nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền để quyết định xem có nên xét nghiệm hay không.

• Mang theo tiền sử bệnh của bạn, tiền sử bệnh của gia đình và các câu hỏi.
• Bạn có thể muốn mang theo ai đó để nghe và ghi chép. Thật khó để nghe và nhớ tất cả mọi thứ.

Nếu bạn quyết định xét nghiệm, mẫu máu của bạn sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm chuyên xét nghiệm di truyền. Phòng thí nghiệm đó sẽ xét nghiệm máu của bạn để tìm đột biến BRCA1 và BRCA2. Có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để có kết quả xét nghiệm.

Khi có kết quả xét nghiệm, nhân viên tư vấn di truyền sẽ giải thích kết quả và ý nghĩa của chúng đối với bạn.

Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là bạn đã thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.

• Điều này không có nghĩa là bạn bị ung thư, hoặc thậm chí bạn sẽ bị ung thư. Điều này có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn.
• Điều này cũng có nghĩa là bạn có thể hoặc có thể đã truyền đột biến này cho con cái của bạn. Mỗi khi bạn sinh con, có 1 trong 2 cơ hội con bạn sẽ nhận được đột biến mà bạn có.

Khi biết mình có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn, bạn có thể quyết định xem mình có làm khác đi không.

• Bạn có thể muốn tầm soát ung thư thường xuyên hơn để có thể phát hiện sớm và điều trị bệnh.
• Có thể có loại thuốc bạn có thể dùng để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư.
• Bạn có thể chọn phẫu thuật để cắt bỏ vú hoặc buồng trứng.

Không có biện pháp phòng ngừa nào trong số này sẽ đảm bảo bạn sẽ không bị ung thư.

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn cho đột biến BRCA1 và BRCA2 là âm tính, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ cho bạn biết điều này có nghĩa là gì. Tiền sử gia đình của bạn sẽ giúp cố vấn di truyền hiểu được kết quả xét nghiệm âm tính.

Kết quả xét nghiệm âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư. Nó có thể có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư tương tự như những người không có đột biến này.

Hãy chắc chắn thảo luận về tất cả các kết quả xét nghiệm của bạn, ngay cả kết quả âm tính, với chuyên gia tư vấn di truyền của bạn.

Ung thư vú - BRCA1 và BRCA2; Ung thư buồng trứng - BRCA1 và BRCA2

Moyer VA; Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Phòng ngừa Hoa Kỳ. Đánh giá rủi ro, tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư liên quan đến BRCA ở phụ nữ: Tuyên bố khuyến nghị của Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Phòng ngừa Hoa Kỳ. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Trang web của Viện Ung thư Quốc gia. Đột biến BRCA: nguy cơ ung thư và xét nghiệm di truyền. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Cập nhật ngày 30 tháng 1 năm 2018. Truy cập ngày 5 tháng 8 năm 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Di truyền ung thư và gen di truyền. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson và Thompson Di truyền trong Y học. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 15.

• Ung thư vú
• Xét nghiệm di truyền
• Ung thư buồng trứng