Bệnh Wilson

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền, trong đó có quá nhiều đồng trong các mô của cơ thể. Lượng đồng dư thừa gây hại cho gan và hệ thần kinh.

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết của bệnh Wilson, thì có 25% khả năng trong mỗi lần mang thai đứa trẻ sẽ mắc chứng bệnh này.

Bệnh Wilson khiến cơ thể hấp thụ và giữ quá nhiều đồng. Đồng lắng đọng trong gan, não, thận và mắt. Điều này gây ra tổn thương mô, chết mô và để lại sẹo. Các cơ quan bị ảnh hưởng ngừng hoạt động bình thường.

Tình trạng này phổ biến nhất ở người Đông Âu, người Sicily và người miền Nam nước Ý, nhưng nó có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm nào. Bệnh Wilson thường xuất hiện ở những người dưới 40 tuổi. Ở trẻ em, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện khi 4 tuổi.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Tư thế bất thường của cánh tay và chân
• Viêm khớp
• Lú lẫn hoặc mê sảng
• Sa sút trí tuệ
• Khó cử động tay và chân, cứng khớp
• Đi lại khó khăn (mất điều hòa)
• Thay đổi cảm xúc hoặc hành vi
• Bụng phình to do tích tụ chất lỏng (cổ trướng)
• Thay đổi tính cách
• Ám ảnh, lo lắng (loạn thần kinh)
• Chuyển động chậm
• Chuyển động chậm hoặc giảm và các biểu hiện của khuôn mặt
• Nói ngọng
• Run cánh tay hoặc bàn tay
• Chuyển động không thể kiểm soát
• Chuyển động không thể đoán trước và giật
• Nôn ra máu
• Yếu đuối
• Da vàng (vàng da) hoặc màu vàng của lòng trắng của mắt (icterus)

Khám mắt bằng đèn khe có thể cho thấy:

• Chuyển động mắt hạn chế
• Vòng màu nâu hoặc gỉ xung quanh mống mắt (vòng Kayser-Fleischer)

Khám sức khỏe có thể cho thấy các dấu hiệu:

• Tổn thương hệ thần kinh trung ương, bao gồm mất phối hợp, mất kiểm soát cơ, run cơ, mất tư duy và chỉ số thông minh, mất trí nhớ và lú lẫn (mê sảng hoặc mất trí nhớ)
• Rối loạn gan hoặc lá lách (bao gồm gan và lách to)

Các bài kiểm tra trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm:

• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Ceruloplasmin huyết thanh
• Đồng huyết thanh
• Axit uric huyết thanh
• Đồng nước tiểu

Nếu có vấn đề về gan, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể tìm thấy:

• AST và ALT cao
• Bilirubin cao
• PT và PTT cao
• Albumin thấp

Các thử nghiệm khác có thể bao gồm:

• Kiểm tra đồng trong nước tiểu 24 giờ
• X quang bụng
• MRI bụng
• Chụp CT bụng
• Chụp CT đầu
• MRI đầu
• Sinh thiết gan
• Nội soi GI trên

Người ta đã tìm ra gen gây ra bệnh Wilson. Nó được gọi là ATP7B. Xét nghiệm DNA có sẵn cho gen này.Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một cố vấn di truyền nếu bạn muốn thực hiện xét nghiệm gen.

Mục tiêu của điều trị là giảm lượng đồng trong các mô. Điều này được thực hiện bởi một thủ tục gọi là thải sắt. Một số loại thuốc được đưa ra để liên kết với đồng và giúp loại bỏ nó qua thận hoặc ruột. Việc điều trị phải kéo dài suốt đời.

Các loại thuốc sau có thể được sử dụng:

• Penicillamine (như Cuprimine, Depen) liên kết với đồng và dẫn đến tăng giải phóng đồng trong nước tiểu.
• Trientine (chẳng hạn như Syprine) liên kết (chelate) đồng và tăng thải ra ngoài qua nước tiểu.
• Kẽm axetat (chẳng hạn như Galzin) ngăn không cho đồng hấp thụ trong đường ruột.

Thuốc bổ sung vitamin E cũng có thể được sử dụng.

Đôi khi, các loại thuốc chelate đồng (chẳng hạn như penicillamine) có thể ảnh hưởng đến chức năng của não và hệ thần kinh (chức năng thần kinh). Các loại thuốc khác đang được điều tra có thể liên kết đồng mà không ảnh hưởng đến chức năng thần kinh.

Chế độ ăn ít đồng cũng có thể được khuyến nghị. Thực phẩm cần tránh bao gồm:

• Sô cô la
• Hoa quả sấy khô
• Gan
• Nấm
• Quả hạch
• Động vật có vỏ

Bạn có thể muốn uống nước cất vì một số nước máy chảy qua ống đồng. Tránh sử dụng dụng cụ nấu ăn bằng đồng.

Các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng tập thể dục hoặc vật lý trị liệu. Những người bị nhầm lẫn hoặc không thể tự chăm sóc cho bản thân có thể cần các biện pháp bảo vệ đặc biệt.

Ghép gan có thể được xem xét trong trường hợp gan bị tổn thương nghiêm trọng do bệnh.

Các nhóm hỗ trợ bệnh Wilson có thể được tìm thấy tại www.wilsonsdisease.org và www.geneticalliance.org.

Cần điều trị suốt đời để kiểm soát bệnh Wilson. Rối loạn này có thể gây ra các tác động chết người, chẳng hạn như mất chức năng gan. Đồng có thể có tác dụng độc hại đối với hệ thần kinh. Trong trường hợp rối loạn không gây tử vong, các triệu chứng có thể vô hiệu hóa.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Thiếu máu (hiếm gặp thiếu máu tan máu)
• Biến chứng hệ thần kinh trung ương
• Xơ gan
• Chết các mô gan
• Gan nhiễm mỡ
• Viêm gan
• Tăng khả năng gãy xương
• Tăng số lượng nhiễm trùng
• Thương tật do ngã
• Vàng da
• Hợp đồng khớp hoặc biến dạng khác
• Mất khả năng tự chăm sóc bản thân
• Mất khả năng hoạt động tại nơi làm việc và gia đình
• Mất khả năng tương tác với người khác
• Mất khối lượng cơ (teo cơ)
• Các biến chứng tâm lý
• Tác dụng phụ của penicillamine và các loại thuốc khác được sử dụng để điều trị rối loạn
• Các vấn đề về lá lách

Suy gan và tổn thương hệ thần kinh trung ương (não, tủy sống) là những ảnh hưởng nguy hiểm và phổ biến nhất của chứng rối loạn này. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây tử vong.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có các triệu chứng của bệnh Wilson. Gọi cho chuyên gia tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử mắc bệnh Wilson trong gia đình và bạn đang có kế hoạch sinh con.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Wilson.

Bệnh Wilson; Thoái hóa thấu kính gan

• Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi
• Xét nghiệm nước tiểu đồng
• Giải phẫu gan

Trang web của Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường và Tiêu hóa và Bệnh thận. Bệnh Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Cập nhật tháng 11 năm 2018. Truy cập ngày 3 tháng 11 năm 2020.

Roberts EA. Bệnh Wilson. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger và Bệnh tiêu hóa và gan của Fordtran. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 76.

Schilsky ML. Bệnh Wilson. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 200.