Anorchia

Anorchia là tình trạng không có cả hai tinh hoàn khi sinh ra.

Phôi thai phát triển các cơ quan sinh dục sớm trong vài tuần đầu của thai kỳ. Trong một số trường hợp, tinh hoàn sớm không phát triển ở nam giới trước khi mang thai 8 tuần. Những đứa trẻ này khi sinh ra sẽ có bộ phận sinh dục nữ.

Trong một số trường hợp, tinh hoàn biến mất từ ​​8 đến 10 tuần. Những đứa trẻ này sẽ được sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng. Điều này có nghĩa là đứa trẻ sẽ có các bộ phận của cả cơ quan sinh dục nam và nữ.

Trong một số trường hợp, tinh hoàn có thể biến mất từ ​​12 đến 14 tuần. Những em bé này sẽ có dương vật và bìu bình thường. Tuy nhiên, họ sẽ không có bất kỳ tinh hoàn nào. Đây được gọi là chứng dị tật bẩm sinh. Nó còn được gọi là "hội chứng tinh hoàn biến mất".

Nguyên nhân là không rõ. Các yếu tố di truyền có thể liên quan trong một số trường hợp.

Tình trạng này không nên nhầm lẫn với tinh hoàn không có hai bên, trong đó tinh hoàn nằm ở bụng hoặc bẹn chứ không phải ở bìu.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Bộ phận sinh dục ngoài bình thường trước tuổi dậy thì
• Không bắt đầu dậy thì đúng thời điểm

Các dấu hiệu bao gồm:

• Bìu rỗng
• Thiếu các đặc điểm giới tính nam (dương vật và lông mu phát triển, giọng nói trầm hơn và tăng khối lượng cơ)

Các bài kiểm tra bao gồm:

• Mức độ hormone chống Müllerian
• Mật độ xương
• Mức độ hormone kích thích nang trứng (FSH) và hormone tạo hoàng thể (LH)
• Phẫu thuật tìm mô sinh sản nam
• Mức testosterone (thấp)
• Siêu âm hoặc MRI để tìm tinh hoàn trong ổ bụng
• Karyotype XY

Điều trị bao gồm:

• Cấy ghép tinh hoàn nhân tạo (giả)
• Nội tiết tố nam (androgen)
• Hỗ trợ tâm lý

Triển vọng là tốt với điều trị.

Các biến chứng bao gồm:

• Bất thường ở mặt, cổ hoặc lưng trong một số trường hợp
• Khô khan
• Các vấn đề tâm lý do xác định giới tính

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu trẻ nam:

• Xuất hiện tinh hoàn cực nhỏ hoặc không có
• Dường như không bắt đầu dậy thì trong những năm đầu thiếu niên của mình

Vanishing tinh hoàn - anorchia; Bìu rỗng - anorchia; Bìu - rỗng (anorchia)

• Giải phẫu sinh sản nam
• Hệ thống sinh sản nam

Ali O, Donohoue PA. Sự suy giảm chức năng của tinh hoàn. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Rối loạn phát triển giới tính. Trong: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Ấn bản thứ 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 24.

Yu RN, Diamond DA. Rối loạn phát triển tình dục: căn nguyên, đánh giá và quản lý y tế. Trong: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Khoa tiết niệu Campbell-Walsh-Wein. Xuất bản lần thứ 12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 48.