Tăng bilirubin máu gia đình thoáng qua

Tăng bilirubin máu có tính chất gia đình thoáng qua là một bệnh rối loạn chuyển hóa được di truyền qua các gia đình. Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này được sinh ra với chứng vàng da nặng.

Tăng bilirubin máu có tính chất gia đình thoáng qua là một rối loạn di truyền. Nó xảy ra khi cơ thể không phân hủy (chuyển hóa) một dạng bilirubin nhất định. Mức độ bilirubin tích tụ nhanh chóng trong cơ thể. Hàm lượng cao gây độc cho não và có thể gây tử vong.

Trẻ sơ sinh có thể có:

• Da vàng (vàng da)
• Mắt vàng (icterus)
• Hôn mê

Nếu không được điều trị, co giật và các vấn đề về thần kinh (kernicterus) có thể phát triển.

Xét nghiệm máu để xác định mức độ bilirubin có thể xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh vàng da.

Quang trị liệu với ánh sáng xanh được sử dụng để điều trị mức độ cao của bilirubin. Thay máu đôi khi cần thiết nếu mức độ quá cao.

Những em bé được điều trị có thể có một kết quả tốt. Nếu tình trạng không được điều trị, các biến chứng nặng sẽ phát triển. Rối loạn này có xu hướng cải thiện theo thời gian.

Tử vong hoặc các vấn đề nghiêm trọng về não và hệ thần kinh (thần kinh) có thể xảy ra nếu tình trạng này không được điều trị.

Vấn đề này thường được tìm thấy ngay sau khi giao hàng. Tuy nhiên, hãy gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nhận thấy da con mình chuyển sang màu vàng. Có những nguyên nhân khác gây ra bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh có thể dễ dàng điều trị.

Tư vấn di truyền có thể giúp gia đình hiểu tình trạng bệnh, nguy cơ tái phát và cách chăm sóc người đó.

Liệu pháp quang trị liệu có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng của rối loạn này.

Hội chứng Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, sắt, bilirubin. Trong: Rifai N, ed. Giáo trình Tietz về Hóa học Lâm sàng và Chẩn đoán Phân tử. Xuất bản lần thứ 6. St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 38.

Korenblat KM, Berk PD. Tiếp cận bệnh nhân vàng da hoặc xét nghiệm gan bất thường. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 138.

Lidofsky SD. Vàng da. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger và Bệnh tiêu hóa và gan của Fordtran. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 21.