Myotonia bẩm sinh

Myotonia bẩm sinh là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sự giãn cơ. Nó là bẩm sinh, nghĩa là nó có từ khi sinh ra. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở phía bắc Scandinavia.

Myotonia bẩm sinh là do thay đổi gen (đột biến). Nó được truyền từ một trong hai hoặc cả cha và mẹ cho con cái của họ (thừa kế).

Chứng suy nhược cơ gây ra do vấn đề trong một phần của các tế bào cơ cần để cơ thư giãn. Các tín hiệu điện lặp đi lặp lại bất thường xảy ra trong các cơ, gây ra chứng cứng gọi là chứng thoát vị cơ.

Dấu hiệu của tình trạng này là chứng suy nhược cơ. Điều này có nghĩa là các cơ không thể nhanh chóng thư giãn sau khi co lại. Ví dụ, sau một cái bắt tay, người đó chỉ có thể từ từ mở và rút tay ra.

Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm:

• Khó nuốt
• Nôn khan
• Các chuyển động cứng nhắc sẽ cải thiện khi chúng được lặp lại
• Khó thở hoặc tức ngực khi bắt đầu vận động
• Thường xuyên bị ngã
• Khó mở mắt sau khi ép trẻ nhắm mắt hoặc khóc

Trẻ em bị suy nhược cơ thường trông có cơ bắp và phát triển tốt. Họ có thể không có các triệu chứng của chứng suy nhược cơ cho đến khi 2 hoặc 3 tuổi.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể hỏi xem có tiền sử gia đình mắc chứng suy nhược cơ hay không.

Các bài kiểm tra bao gồm:

• Điện cơ (EMG, một bài kiểm tra hoạt động điện của cơ)
• Xét nghiệm di truyền
• Sinh thiết cơ

Mexiletine là một loại thuốc điều trị các triệu chứng của chứng suy nhược cơ. Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (bây giờ hiếm khi được sử dụng, do tác dụng phụ)
• Tocainide
• Carbamazepine

Các nhóm hỗ trợ

Các nguồn sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh myotonia bẩm sinh:

• Hiệp hội loạn dưỡng cơ - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Những người có tình trạng này có thể làm tốt. Các triệu chứng chỉ xảy ra khi một chuyển động mới bắt đầu. Sau một vài lần lặp lại, cơ sẽ giãn ra và cử động trở nên bình thường.

Một số người gặp phải tác dụng ngược lại (chứng myotonia nghịch lý) và trở nên tồi tệ hơn khi vận động. Các triệu chứng của họ có thể cải thiện sau này trong cuộc đời.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Viêm phổi thở ra do khó nuốt
• Thường xuyên bị nghẹt thở, nôn mửa hoặc khó nuốt ở trẻ sơ sinh
• Các vấn đề về khớp lâu dài (mãn tính)
• Yếu cơ bụng

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của chứng suy nhược cơ.

Các cặp vợ chồng đang muốn có con và có tiền sử gia đình mắc chứng myotonia bẩm sinh nên xem xét tư vấn di truyền.

Thomsen’s bệnh; Bệnh Becker

• Cơ trước bề ngoài
• Cơ sâu trước
• Gân và cơ
• Cơ chân dưới

Bharucha-Goebel DX. Chứng loạn dưỡng cơ. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: rối loạn từng đợt và điện của hệ thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 99.

Selcen D. Các bệnh về cơ. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.