Thiếu hụt chọn lọc IgA

Thiếu hụt chọn lọc IgA là rối loạn thiếu hụt miễn dịch phổ biến nhất. Những người mắc chứng rối loạn này có lượng protein trong máu gọi là immunoglobulin A. thấp hoặc không có.

Thiếu IgA thường do di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các gia đình. Tuy nhiên, cũng có trường hợp thiếu IgA do thuốc.

Nó có thể được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường hoặc tính trạng lặn trên NST thường. Nó thường được tìm thấy ở những người gốc Âu. Nó ít phổ biến hơn ở những người thuộc các sắc tộc khác.

Nhiều người bị thiếu hụt IgA có chọn lọc không có triệu chứng.

Nếu một người có các triệu chứng, chúng có thể bao gồm các đợt thường xuyên của:

• Viêm phế quản (nhiễm trùng đường thở)
• Tiêu chảy mãn tính
• Viêm kết mạc (nhiễm trùng mắt)
• Viêm đường tiêu hóa, bao gồm cả viêm loét đại tràng, bệnh Crohn và một bệnh giống như sprue
• Nhiễm trùng miệng
• Viêm tai giữa (nhiễm trùng tai giữa)
• Viêm phổi (nhiễm trùng phổi)
• Viêm xoang (nhiễm trùng xoang)
• Nhiễm trùng da
• Nhiễm trùng đường hô hấp trên

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Giãn phế quản (một bệnh trong đó các túi khí nhỏ trong phổi bị tổn thương và mở rộng)
• Hen suyễn không rõ nguyên nhân

Có thể có tiền sử gia đình bị thiếu IgA. Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Các phép đo phân lớp IgG
• Định lượng globulin miễn dịch
• Điện di miễn dịch huyết thanh

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào. Một số người dần dần phát triển mức IgA bình thường mà không cần điều trị.

Điều trị bằng cách thực hiện các bước để giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng. Thuốc kháng sinh thường cần thiết để điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn.

Immunoglobulin được truyền qua tĩnh mạch hoặc tiêm để tăng cường hệ miễn dịch.

Điều trị bệnh tự miễn dựa trên vấn đề cụ thể.

Lưu ý: Những người bị thiếu hụt hoàn toàn IgA có thể phát triển kháng thể kháng IgA nếu được cung cấp các sản phẩm máu và globulin miễn dịch. Điều này có thể dẫn đến dị ứng hoặc sốc phản vệ đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, họ có thể được cung cấp các globulin miễn dịch đã cạn kiệt IgA một cách an toàn.

Sự thiếu hụt IgA có chọn lọc ít gây hại hơn so với nhiều bệnh suy giảm miễn dịch khác.

Một số người bị thiếu hụt IgA sẽ tự phục hồi và sản xuất IgA với số lượng lớn hơn trong khoảng thời gian nhiều năm.

Các rối loạn tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống và bệnh celiac có thể phát triển.

Những người bị thiếu hụt IgA có thể phát triển các kháng thể đối với IgA. Kết quả là họ có thể có những phản ứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa đến tính mạng khi truyền máu và các sản phẩm của máu.

Nếu bạn bị thiếu hụt IgA, hãy nhớ đề cập với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu immunoglobulin hoặc truyền các thành phần máu khác được đề xuất như một phương pháp điều trị cho bất kỳ tình trạng nào.

Tư vấn di truyền có thể có giá trị đối với các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình bị thiếu hụt IgA chọn lọc.

Thiếu hụt IgA; Suy giảm miễn dịch - Thiếu IgA; Ức chế miễn dịch - Thiếu IgA; Hạ đường huyết - thiếu hụt IgA; Agammaglobulinemia - Thiếu IgA

• Kháng thể

Cunningham-Rundles C. Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 236.

Sullivan KE, Buckley RH. Các khuyết tật sơ cấp của quá trình sản xuất kháng thể. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 150.