Hội chứng Rett

Hội chứng Rett (RTT) là một rối loạn của hệ thần kinh. Tình trạng này dẫn đến các vấn đề về phát triển ở trẻ em. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến kỹ năng ngôn ngữ và sử dụng tay.

RTT hầu như luôn xảy ra ở trẻ em gái. Nó có thể được chẩn đoán là tự kỷ hoặc bại não.

Hầu hết các trường hợp RTT là do một vấn đề trong gen được gọi là MECP2. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X. Con cái có 2 nhiễm sắc thể X. Ngay cả khi một nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết này, nhiễm sắc thể X còn lại vẫn đủ bình thường để đứa trẻ sống sót.

Nam giới sinh ra với gen khiếm khuyết này không có nhiễm sắc thể X thứ hai để bù đắp cho vấn đề. Do đó, khuyết tật thường dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu hoặc tử vong rất sớm.

Trẻ sơ sinh bị RTT thường phát triển bình thường trong 6 đến 18 tháng đầu. Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Các vấn đề về hô hấp, có thể trở nên tồi tệ hơn khi căng thẳng. Nhịp thở thường bình thường khi ngủ và bất thường khi thức.
• Thay đổi trong sự phát triển.
• Tiết nhiều nước bọt và chảy nước dãi.
• Tay và chân mềm, thường là dấu hiệu đầu tiên.
• Khuyết tật trí tuệ và khó khăn trong học tập.
• Vẹo cột sống.
• Dáng đi hoặc ngón chân run rẩy, không vững, cứng đơ.
• Co giật.
• Làm chậm sự phát triển của đầu khi trẻ được 5 đến 6 tháng tuổi.
• Mất ngủ bình thường.
• Mất các cử động tay có chủ đích: Ví dụ, thao tác nắm dùng để nhặt các vật nhỏ được thay thế bằng các chuyển động tay lặp đi lặp lại như vắt tay hoặc liên tục đưa tay vào miệng.
• Mất tương tác xã hội.
• Liên tục, táo bón nghiêm trọng và trào ngược dạ dày thực quản (GERD).
• Lưu thông kém có thể dẫn đến tay và chân lạnh và xanh.
• Các vấn đề nghiêm trọng về phát triển ngôn ngữ.

LƯU Ý: Các vấn đề về kiểu thở có thể là triệu chứng khó chịu và khó theo dõi nhất đối với cha mẹ. Tại sao chúng xảy ra và phải làm gì với chúng vẫn chưa được hiểu rõ. Hầu hết các chuyên gia khuyến cáo rằng cha mẹ nên giữ bình tĩnh trong giai đoạn thở không đều như nín thở. Có thể hữu ích để nhắc nhở bản thân rằng nhịp thở bình thường luôn trở lại và con bạn sẽ quen với kiểu thở bất thường.

Thử nghiệm di truyền có thể được thực hiện để tìm kiếm khiếm khuyết gen. Tuy nhiên, vì khiếm khuyết không được xác định ở tất cả mọi người mắc bệnh, nên chẩn đoán RTT dựa trên các triệu chứng.

Có một số loại RTT khác nhau:

• Không điển hình
• Cổ điển (đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán)
• Tạm thời (một số triệu chứng xuất hiện trong độ tuổi từ 1 đến 3)

RTT được phân loại là không điển hình nếu:

• Nó bắt đầu sớm (ngay sau khi sinh) hoặc muộn (ngoài 18 tháng tuổi, đôi khi muộn nhất là 3 hoặc 4 tuổi)
• Các vấn đề về kỹ năng nói và tay ở mức độ nhẹ
• Nếu nó xuất hiện ở con trai (rất hiếm)

Điều trị có thể bao gồm:

• Giúp đỡ với việc cho ăn và quấn tã
• Phương pháp điều trị táo bón và GERD
• Vật lý trị liệu để giúp ngăn ngừa các vấn đề về tay
• Các bài tập chịu trọng lượng khi bị cong vẹo cột sống

Thức ăn bổ sung có thể giúp tăng trưởng chậm lại. Có thể cần một ống cho ăn nếu trẻ hít vào (hút) thức ăn. Chế độ ăn giàu calo và chất béo kết hợp với ống dẫn thức ăn có thể giúp tăng cân nặng và chiều cao. Tăng cân có thể cải thiện sự tỉnh táo và tương tác xã hội.

Thuốc có thể được sử dụng để điều trị co giật. Các chất bổ sung có thể được thử đối với chứng táo bón, tỉnh táo hoặc cơ bắp căng cứng.

Liệu pháp tế bào gốc, một mình hoặc kết hợp với liệu pháp gen, là một phương pháp điều trị đầy hy vọng khác.

Các nhóm sau có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng Rett:

• Tổ chức Hội chứng Rett Quốc tế - www.rettsyndrome.org
• Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patology-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Bệnh từ từ trở nên tồi tệ hơn cho đến những năm thiếu niên. Sau đó, các triệu chứng có thể cải thiện. Ví dụ, các cơn co giật hoặc các vấn đề về hô hấp có xu hướng giảm bớt ở cuối lứa tuổi thanh thiếu niên.

Sự chậm phát triển khác nhau. Thông thường, một đứa trẻ bị RTT ngồi dậy đúng cách, nhưng có thể không bò. Đối với những người biết bò, nhiều người làm như vậy bằng cách hóp bụng mà không dùng tay.

Tương tự như vậy, một số trẻ đi bộ độc lập trong độ tuổi bình thường, trong khi những trẻ khác:

• Bị trì hoãn
• Không học cách đi lại một cách độc lập
• Không tập đi cho đến cuối thời thơ ấu hoặc đầu tuổi vị thành niên

Đối với những trẻ tập đi bình thường, một số trẻ giữ được khả năng đó suốt đời, trong khi những trẻ khác mất kỹ năng.

Kỳ vọng cuộc sống không được nghiên cứu kỹ lưỡng, mặc dù khả năng sống sót ít nhất cho đến giữa những năm 20 tuổi. Tuổi thọ trung bình của các cô gái có thể là giữa 40 tuổi. Tử vong thường liên quan đến co giật, viêm phổi hít, suy dinh dưỡng và tai nạn.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn:

• Có bất kỳ mối quan tâm nào về sự phát triển của con bạn
• Nhận thấy sự thiếu phát triển bình thường với các kỹ năng vận động hoặc ngôn ngữ ở con bạn
• Nghĩ rằng con bạn có vấn đề về sức khỏe cần điều trị

RTT; Chứng vẹo cột sống - hội chứng Rett; Khuyết tật trí tuệ - hội chứng Rett

Kwon JM. Rối loạn thoái hóa thần kinh thời thơ ấu. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ấn bản thứ 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Chồn JW. Rối loạn da bẩm sinh, phát triển và thần kinh. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 417.