Bệnh xương thủy tinh

Xương không hoàn hảo là một tình trạng gây ra xương cực kỳ dễ gãy.

Bệnh thiếu hoàn hảo xương (OI) hiện diện khi mới sinh. Nó thường do khiếm khuyết trong gen sản xuất collagen loại 1, một khối xây dựng quan trọng của xương. Có rất nhiều khiếm khuyết có thể ảnh hưởng đến gen này. Mức độ nghiêm trọng của OI phụ thuộc vào khiếm khuyết gen cụ thể.

Nếu bạn có 1 bản sao của gen, bạn sẽ mắc bệnh. Hầu hết các trường hợp OI là do di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp là kết quả của đột biến gen mới.

Một người mắc bệnh OI có 50% khả năng di truyền gen và bệnh cho con cái của họ.

Tất cả những người bị viêm khớp đều có xương yếu và dễ bị gãy xương hơn. Những người mắc bệnh OI thường có chiều cao dưới mức trung bình (tầm vóc thấp bé). Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh rất khác nhau.

Các triệu chứng cổ điển bao gồm:

• Màu xanh lam cho lòng trắng của mắt họ (màng cứng màu xanh)
• Gãy nhiều xương
• Mất thính lực sớm (điếc)

Bởi vì collagen loại I cũng được tìm thấy trong dây chằng, những người bị viêm khớp thường có khớp lỏng lẻo (tăng khả năng vận động) và bàn chân bẹt. Một số loại OI cũng dẫn đến sự phát triển của răng kém.

Các triệu chứng của các dạng OI nghiêm trọng hơn có thể bao gồm:

• Chân và tay vòng kiềng
• Gù cột sống
• Vẹo cột sống (cột sống cong chữ S)

Viêm khớp thường được nghi ngờ nhất ở trẻ em mà xương bị gãy với lực rất ít. Khám sức khỏe có thể cho thấy lòng trắng của mắt họ có màu xanh lam.

Chẩn đoán xác định có thể được thực hiện bằng sinh thiết lỗ thủng da. Các thành viên trong gia đình có thể được xét nghiệm ADN huyết thống.

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh OI, lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được thực hiện trong thai kỳ để xác định xem em bé có mắc bệnh này hay không. Tuy nhiên, vì rất nhiều đột biến khác nhau có thể gây ra bệnh OI, một số dạng không thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền.

Dạng viêm khớp nặng loại II có thể được nhìn thấy trên siêu âm khi thai nhi được 16 tuần.

Hiện vẫn chưa có một phương pháp chữa trị cho căn bệnh này. Tuy nhiên, các liệu pháp cụ thể có thể làm giảm cơn đau và các biến chứng do NTCH.

Thuốc có thể làm tăng sức mạnh và mật độ của xương được sử dụng cho những người bị viêm khớp. Chúng đã được chứng minh là làm giảm đau xương và tỷ lệ gãy xương (đặc biệt là ở xương cột sống). Chúng được gọi là bisphosphonat.

Các bài tập có tác động thấp, chẳng hạn như bơi lội, giữ cho cơ bắp khỏe mạnh và giúp duy trì xương chắc khỏe. Những người bị viêm khớp có thể được hưởng lợi từ các bài tập này và nên được khuyến khích thực hiện chúng.

Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, phẫu thuật đặt thanh kim loại vào xương dài của chân có thể được xem xét. Quy trình này có thể làm chắc xương và giảm nguy cơ gãy xương. Vòng tay cũng có thể hữu ích đối với một số người.

Phẫu thuật có thể cần thiết để chỉnh sửa bất kỳ dị tật nào. Điều trị này rất quan trọng vì dị tật (chẳng hạn như chân vòng kiềng hoặc có vấn đề về cột sống) có thể cản trở khả năng di chuyển hoặc đi lại của một người.

Ngay cả khi điều trị, gãy xương sẽ xảy ra. Hầu hết các vết gãy đều nhanh chóng lành lại. Thời gian bó bột nên được giới hạn, vì mất xương có thể xảy ra khi bạn không sử dụng một bộ phận của cơ thể trong một khoảng thời gian.

Nhiều trẻ em mắc bệnh OI phát triển các vấn đề về hình ảnh cơ thể khi chúng bước vào tuổi thiếu niên. Nhân viên xã hội hoặc nhà tâm lý học có thể giúp họ thích nghi với cuộc sống với NTCH.

Một người làm tốt như thế nào phụ thuộc vào loại OI mà họ có.

• Loại I, hoặc OI nhẹ, là dạng phổ biến nhất. Những người có loại này có thể sống một tuổi thọ bình thường.
• Loại II là một dạng nặng thường dẫn đến tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời.
• Loại III còn được gọi là OI nặng. Những người có kiểu này bị gãy xương nhiều lần bắt đầu từ rất sớm trong cuộc đời và có thể bị biến dạng xương nghiêm trọng. Nhiều người có nhu cầu sử dụng xe lăn và tuổi thọ thường bị rút ngắn.
• Loại IV, hoặc OI mức độ trung bình, tương tự như loại I, mặc dù những người mắc loại IV thường cần nẹp hoặc nạng để đi lại. Tuổi thọ bình thường hoặc gần bình thường.

Có những loại OI khác, nhưng chúng rất hiếm khi xảy ra và hầu hết được coi là những dạng phụ của dạng vừa phải nghiêm trọng (loại IV).

Các biến chứng phần lớn dựa trên loại OI hiện tại. Chúng thường liên quan trực tiếp đến các vấn đề xương yếu và gãy xương nhiều lần.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Mất thính lực (thường gặp ở loại I và loại III)
• Suy tim (loại II)
• Các vấn đề về hô hấp và tràn khí do dị dạng thành ngực
• Các vấn đề về tủy sống hoặc thân não
• Biến dạng vĩnh viễn

Các dạng nặng thường được chẩn đoán sớm trong đời, nhưng các trường hợp nhẹ có thể không được ghi nhận cho đến sau này trong cuộc đời. Gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của tình trạng này.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cặp vợ chồng đang cân nhắc mang thai nếu có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về tình trạng này.

Bệnh xương dòn; Bệnh bẩm sinh; OI

• Chứng dị dạng lõm ngực bẩm sinh

Deeney VF, Arnold J. Chỉnh hình. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 22.

Marini JC. Bệnh xương thủy tinh. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Bất thường bẩm sinh của chi trên và chi dưới và cột sống. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 99.