Hội chứng thận hư bẩm sinh

Hội chứng thận hư bẩm sinh là một rối loạn di truyền qua các gia đình, trong đó em bé phát triển protein trong nước tiểu và cơ thể bị sưng phù.

Hội chứng thận hư bẩm sinh là một bệnh rối loạn di truyền lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là mỗi bậc cha mẹ phải truyền một bản sao của gen khiếm khuyết để đứa trẻ mắc bệnh.

Mặc dù bẩm sinh có nghĩa là có từ khi sinh ra nhưng với hội chứng thận hư bẩm sinh, các triệu chứng của bệnh xảy ra trong 3 tháng đầu đời.

Hội chứng thận hư bẩm sinh là một dạng hội chứng thận hư rất hiếm gặp.

Hội chứng thận hư là một nhóm các triệu chứng bao gồm:

• Protein trong nước tiểu
• Lượng protein trong máu thấp trong máu
• Mức cholesterol cao
• Mức chất béo trung tính cao
• Sưng tấy

Trẻ mắc chứng rối loạn này có một dạng protein bất thường gọi là nephrin. Các bộ lọc của thận (cầu thận) cần protein này để hoạt động bình thường.

Các triệu chứng của hội chứng thận hư bao gồm:

• Ho
• Giảm lượng nước tiểu
• Nước tiểu có bọt
• Cân nặng khi sinh thấp
• Kém ăn
• Sưng (toàn bộ cơ thể)

Siêu âm mẹ bầu có thể cho thấy nhau thai to hơn bình thường. Nhau thai là cơ quan phát triển trong quá trình mang thai để nuôi em bé đang lớn.

Mẹ bầu có thể làm xét nghiệm sàng lọc khi mang thai để kiểm tra tình trạng này. Xét nghiệm tìm kiếm nồng độ alpha-fetoprotein cao hơn bình thường trong một mẫu nước ối. Các xét nghiệm di truyền sau đó được sử dụng để xác định chẩn đoán nếu xét nghiệm sàng lọc dương tính.

Sau khi chào đời, trẻ sơ sinh sẽ có dấu hiệu bị giữ nước và sưng tấy nghiêm trọng. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ nghe thấy âm thanh bất thường khi nghe tim và phổi của em bé bằng ống nghe. Huyết áp có thể cao. Có thể có dấu hiệu suy dinh dưỡng.

Phân tích nước tiểu cho thấy chất béo và một lượng lớn protein trong nước tiểu. Protein toàn phần trong máu có thể thấp.

Cần điều trị sớm và tích cực để kiểm soát rối loạn này.

Điều trị có thể bao gồm:

• Thuốc kháng sinh để kiểm soát nhiễm trùng
• Thuốc huyết áp được gọi là thuốc ức chế men chuyển (ACE) và thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB) để giảm lượng protein rò rỉ vào nước tiểu
• Thuốc lợi tiểu ("thuốc nước") để loại bỏ chất lỏng dư thừa
• NSAID, chẳng hạn như indomethacin, để giảm lượng protein rò rỉ vào nước tiểu

Chất lỏng có thể được hạn chế để giúp kiểm soát sưng tấy.

Nhà cung cấp dịch vụ có thể đề nghị cắt bỏ thận để ngừng mất protein. Sau đó có thể lọc máu hoặc ghép thận.

Rối loạn này thường dẫn đến nhiễm trùng, suy dinh dưỡng và suy thận. Nó có thể dẫn đến tử vong ở tuổi lên 5 và nhiều trẻ em chết trong năm đầu tiên. Hội chứng thận hư bẩm sinh có thể được kiểm soát trong một số trường hợp với điều trị tích cực và sớm, bao gồm cả ghép thận sớm.

Các biến chứng của tình trạng này bao gồm:

• Suy thận cấp tính
• Các cục máu đông
• Suy thận mãn tính
• Bệnh thận giai đoạn cuối
• Nhiễm trùng nặng, thường xuyên
• Suy dinh dưỡng và các bệnh liên quan

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của hội chứng thận hư bẩm sinh.

Hội chứng thận hư - bẩm sinh

• Đường tiết niệu nữ
• Đường tiết niệu nam

Erkan E. Hội chứng thận hư. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Rối loạn di truyền của cầu thận. Trong: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 43.

Vogt BA, Springel T. Thận và đường tiết niệu của trẻ sơ sinh. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine: Các bệnh của thai nhi và trẻ sơ sinh. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 93.