Bệnh Canavan

Bệnh Canavan là một tình trạng ảnh hưởng đến cách cơ thể phân hủy và sử dụng axit aspartic.

Bệnh Canavan được truyền lại (di truyền) qua các gia đình. Nó phổ biến hơn trong dân số Do Thái Ashkenazi hơn là trong dân số chung.

Việc thiếu enzyme aspartoacylase dẫn đến sự tích tụ vật chất gọi là axit N-acetylaspartic trong não. Điều này làm cho chất trắng của não bị phá vỡ.

Có hai dạng bệnh:

• Sơ sinh (trẻ sơ sinh) - Đây là dạng phổ biến nhất. Các triệu chứng rất nghiêm trọng. Trẻ sơ sinh dường như vẫn bình thường trong vài tháng đầu sau khi sinh. Sau 3 đến 5 tháng, chúng có các vấn đề về phát triển, chẳng hạn như những vấn đề được đề cập bên dưới trong phần Triệu chứng của bài viết này.
• Vị thành niên - Đây là hình thức ít phổ biến hơn. Các triệu chứng nhẹ. Các vấn đề về phát triển ít nghiêm trọng hơn so với các vấn đề ở dạng sơ sinh. Trong một số trường hợp, các triệu chứng nhẹ đến mức không được chẩn đoán là bệnh Canavan.

Các triệu chứng thường bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời. Các bậc cha mẹ có xu hướng nhận thấy điều đó khi con họ không đạt được các mốc phát triển nhất định, bao gồm cả kiểm soát đầu.

Các triệu chứng bao gồm:

• Tư thế bất thường với cánh tay gập và chân thẳng
• Thức ăn chảy ngược vào mũi
• Vấn đề cho ăn
• Tăng kích thước đầu
• Cáu gắt
• Trương lực cơ kém, đặc biệt là cơ cổ
• Thiếu kiểm soát đầu khi em bé được kéo từ tư thế nằm sang tư thế ngồi
• Theo dõi thị giác kém hoặc mù lòa
• Trào ngược với nôn mửa
• Co giật
• Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
• Khó nuốt

Khám sức khỏe có thể cho thấy:

• Phản xạ phóng đại
• Độ cứng khớp
• Mất mô trong dây thần kinh thị giác của mắt

Các xét nghiệm cho tình trạng này bao gồm:

• Sinh hóa máu
• Hóa học CSF
• Xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen aspartoacylase
• Chụp CT đầu
• Chụp MRI đầu
• Hóa học nước tiểu hoặc máu để tìm axit aspartic tăng cao
• Phân tích DNA
  

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào. Chăm sóc hỗ trợ là rất quan trọng để giảm bớt các triệu chứng của bệnh. Liệu pháp liti và gen đang được nghiên cứu.

Các nguồn sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh Canavan:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Hiệp hội bệnh tật quốc gia Tay-Sachs & Đồng minh - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Với bệnh Canavan, hệ thống thần kinh trung ương bị phá vỡ. Mọi người có khả năng trở thành người tàn tật.

Những người có dạng sơ sinh thường không sống quá thời thơ ấu. Một số trẻ em có thể sống đến tuổi thiếu niên. Những con có hình thức vị thành niên thường sống một tuổi thọ bình thường.

Rối loạn này gây ra các khuyết tật nghiêm trọng như:

• Mù lòa
• Không có khả năng đi bộ
• Khuyết tật trí tuệ

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh Canavan.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho những người muốn có con và có tiền sử gia đình mắc bệnh Canavan. Cần xem xét tư vấn nếu cả cha và mẹ đều là người gốc Do Thái Ashkenazi. Đối với nhóm này, xét nghiệm ADN hầu như luôn có thể biết được cha mẹ có phải là người mang mầm bệnh hay không.

Chẩn đoán có thể được thực hiện trước khi em bé được sinh ra (chẩn đoán trước khi sinh) bằng cách xét nghiệm nước ối, chất lỏng bao quanh tử cung.

Thoái hóa xốp của não; Thiếu hụt Aspartoacylase; Canavan - bệnh van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Rối loạn thoái hóa của trẻ sơ sinh. Trong: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Khiếm khuyết trong chuyển hóa các axit amin: Axit N-acetylaspartic (bệnh Canavan). Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Rối loạn di truyền và chuyển hóa chất trắng. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Khoa Thần kinh Nhi khoa của Swaiman: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.