Trisomy 13

Trisomy 13 (còn gọi là hội chứng Patau) là một rối loạn di truyền, trong đó một người có 3 bản sao vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể số 13, thay vì 2 bản sao như bình thường. Hiếm khi, vật liệu thừa có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển vị).

Trisomy 13 xảy ra khi DNA bổ sung từ nhiễm sắc thể 13 xuất hiện trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể.

• Thể tam nhiễm 13: sự hiện diện của thêm (thứ ba) nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào.
• Thể tam nhiễm ở thể khảm 13: sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong một số tế bào.
• Thể tam nhiễm một phần 13: sự hiện diện của một phần của nhiễm sắc thể phụ 13 trong tế bào.

Các vật chất thừa cản trở sự phát triển bình thường.

Trisomy 13 xảy ra ở khoảng 1 trong số 10.000 trẻ sơ sinh. Hầu hết các trường hợp không được di truyền qua gia đình (thừa kế). Thay vào đó, các sự kiện dẫn đến tam nhiễm sắc thể 13 xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng tạo thành bào thai.

Các triệu chứng bao gồm:

• Sứt môi hoặc vòm miệng
• Bàn tay nắm chặt (với các ngón tay ngoài nằm trên các ngón tay trong)
• Đôi mắt nhắm lại - đôi mắt thực sự có thể hợp nhất với nhau thành một
• Giảm trương lực cơ
• Ngón tay hoặc ngón chân thừa (nhiều ngón)
• Thoát vị: thoát vị rốn, thoát vị bẹn
• Lỗ, tách hoặc khe hở trong mống mắt (u đại tràng)
• Tai thấp
• Thiểu năng trí tuệ, nặng
• Các khuyết tật da đầu (thiếu da)
• Co giật
• Nếp nhăn lòng bàn tay đơn
• Bất thường về xương (chi)
• Đôi mắt nhỏ
• Đầu nhỏ (tật đầu nhỏ)
• Hàm dưới nhỏ (micrognathia)
• Tinh hoàn ẩn (thuyết mã hóa)

Trẻ sơ sinh có thể có một động mạch rốn khi mới sinh. Thường có các dấu hiệu của bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như:

• Vị trí bất thường của tim về phía bên phải của ngực thay vì bên trái
• Thông liên nhĩ
• Còn ống động mạch
• Thông liên thất

Chụp X-quang hoặc siêu âm đường tiêu hóa có thể cho thấy sự quay của các cơ quan nội tạng.

Chụp MRI hoặc CT vùng đầu có thể cho thấy cấu trúc của não có vấn đề. Vấn đề được gọi là holoprosencephaly. Nó là sự liên kết với nhau của 2 bên não.

Các nghiên cứu về nhiễm sắc thể cho thấy trisomy 13, trisomy 13 khảm hoặc trisomy một phần.

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh tam nhiễm sắc tố 13. Việc điều trị khác nhau ở từng trẻ và phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể.

Các nhóm hỗ trợ cho trisomy 13 bao gồm:

• Tổ chức hỗ trợ cho Trisomy 18, 13 và các rối loạn liên quan (SOFT): trisomy.org
• Hy vọng cho Trisomy 13 và 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Hơn 90% trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 tử vong trong năm đầu tiên.

Các biến chứng bắt đầu gần như ngay lập tức. Hầu hết trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 đều mắc bệnh tim bẩm sinh.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Khó thở hoặc thiếu thở (ngưng thở)
• Điếc
• Vấn đề cho ăn
• Suy tim
• Co giật
• Các vấn đề về thị lực

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn đã có một đứa con bị tam nhiễm sắc thể 13 và bạn có kế hoạch sinh thêm một đứa trẻ. Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu tình trạng bệnh, nguy cơ di truyền bệnh và cách chăm sóc người đó.

Thể tam nhiễm 13 có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng phương pháp chọc dò nước ối với các nghiên cứu nhiễm sắc thể của tế bào ối.

Cha mẹ của trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 do chuyển vị nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền. Điều này có thể giúp họ nhận thức được khả năng sinh thêm một đứa con với tình trạng này.

Hội chứng Patau

• Polydactyly - bàn tay của trẻ sơ sinh
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Di truyền tế bào. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Rối loạn di truyền và các tình trạng biến dạng. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 1.